SINDROM PEARSON: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - GEOGRAFÍA - 2025

The sindrom Pearson adalah jenis penyakit mitokondria yang mempengaruhi tersebut seluruh tubuh, yaitu keterlibatannya adalah multi-sistem. Onsetnya terjadi pada masa kanak-kanak dan terjadi karena penghapusan DNA mitokondria.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada 1979 oleh Howard Pearson, seorang dokter anak yang mengkhususkan diri pada hematologi. Satu dekade kemudian, penghapusan DNA mitokondria yang menyebabkan sindrom ini ditemukan.

Penyakit multisistem ini disebabkan oleh kelainan pada fosforilasi oksidatif, yaitu proses metabolisme dimana energi yang dilepaskan oleh oksidasi nutrien digunakan untuk menghasilkan adenosine triphosphate (ATP). Kelainan proses ini disebabkan oleh duplikasi DNA mitokondria.

Meskipun merupakan penyakit mitokondria, yaitu penyakit yang ditularkan oleh ibu, telah disimpulkan bahwa sindrom Pearson biasanya bersifat sporadis. Oleh karena itu, ada penghapusan DNA mitokondria dan mereka berfungsi sebagai kriteria diagnostik, tetapi distribusi acak jenis DNA ini menyebabkan sel-sel normal dan sel-sel lain dengan mutasi berkumpul.

Fakta ini, yang disebut heteroplasmi, yang terjadi ketika seseorang memiliki campuran populasi mitokondria yang berbeda, adalah penyebab variabilitas besar dalam ekspresi klinis penyakit ini.

Istilah ini mengacu pada fakta bahwa, meskipun menanggapi diagnosis yang sama, individu yang berbeda akan menunjukkan gejala yang berbeda, serta tingkat kepura-puraan yang berbeda.

Berapa prevalensinya?

Karena ini adalah penyakit langka, ini mempengaruhi sebagian kecil populasi. Menurut portal Eropa untuk Penyakit Langka, Orphanet, sindrom Pearson memiliki prevalensi <1 / 1.000.000.

Selain itu, ia menambahkan tidak lebih dari 60 kasus yang dideskripsikan. Jenis warisan yang ditularkan oleh sindrom Pearson, karena tidak terkait dengan seks, memengaruhi anak laki-laki dan perempuan dengan cara yang sama.

Gejala

Timbulnya sindrom Pearson berada pada tahap kekanak-kanakan dan ada beberapa kasus yang dideskripsikan yang bersifat neonatal. Tanda pertama terlihat selama masa menyusui dan sebelum enam bulan kehidupan.

Sindroma ini menyajikan gambaran yang sangat variatif, dengan kondisi yang berbeda-beda. Ada tiga karakteristik yang ditunjukkan oleh siapa pun yang menderita sindroma Pearson, yaitu sebagai berikut:

Anemia sideroblas tahan api

Ini adalah gejala klasik dari sindrom Pearson dan terdiri dari perubahan sintesis hemoglobin di prekursor sumsum tulang. Dengan cara ini, yang disebut sideroblas cincin diproduksi.

Untuk pengobatannya, lebih mudah mengontrol anemia dan, sebagai tambahan, mencegah kelebihan zat besi.

Terkadang anemia ini dikaitkan dengan neutropenia berat yang terdiri dari penurunan jumlah neutrofil (umumnya dikenal sebagai leukosit atau sel darah putih).

Juga trombositopenia; ketika situasi hematologi abnormal terjadi dan jumlah trombosit lebih rendah. Itu terjadi karena kerusakan jaringan eritrositik di sumsum tulang.

Vakuolisasi prekursor sumsum tulang

Sel-sel yang merupakan prekursor sumsum tulang, dalam kasus sindrom Pearson, bertambah besar ukurannya.

Disfungsi eksokrin pankreas

Disfungsi ini merupakan ketidakmampuan pankreas eksokrin untuk menjalankan fungsi pencernaan secara normal. Biasanya disebabkan oleh penurunan sekresi pankreas secara tiba-tiba.

Hal ini terkait erat dengan pencernaan yang buruk dan akibatnya menyebabkan buruknya penyerapan makanan yang tidak tercerna yang seringkali menyebabkan keadaan kurang gizi.

Ada variabilitas besar dalam ekspresi sindrom Pearson, karena fakta bahwa sel patogenik bersama dengan sel normal. Agar seseorang dapat menunjukkan manifestasi patologis, ia harus mengumpulkan DNA yang bermutasi dalam jumlah yang cukup.

Kadang-kadang dan karena berbagai organ dan sistem yang terpengaruh, sindrom Pearson dianggap terdiri dari asosiasi gejala yang "tidak koheren".

Diagnosa

Biasanya diagnosis dapat dibuat berdasarkan gejala yang diamati. Namun, dan seperti yang ditunjukkan oleh Asosiasi Sindrom Pearson, perlu dilakukan tes dan pemeriksaan yang berbeda untuk menyimpulkan diagnosis sindrom ini.

Pertama, ketika dicurigai adanya sindrom mitokondria, tes pencegahan dapat dilakukan untuk menentukan perubahan genetik yang paling umum pada DNA mitokondria.

Tes lain yang sangat penting dalam sindrom Pearson adalah biopsi otot dan jika gejala yang berbeda bertemu, itu penting. Tes ini terdiri dari pengambilan sampel kecil jaringan otot untuk diperiksa dan dianalisis. Ini adalah tes yang cepat dan minimal invasif dan juga tidak menyakitkan.

Neuroradiologi berguna dalam diagnosis sindrom ini karena memberikan gambaran tentang keadaan otak dan keberadaan kelainan apa pun dapat dideteksi. Berkat studi laboratorium, kadar asam laktat dan cairan serebrospinal akan diukur dan dengan demikian akan dimungkinkan untuk menentukan apakah responsnya pada tingkat sedang atau, jika ada jenis kelainan apa pun.

Terakhir, tes dilakukan untuk menganalisis aktivitas enzim.

Dalam kasus di mana terdapat gejala jantung atau yang mempengaruhi organ atau sistem lain, seperti penglihatan, tes yang sesuai akan dilakukan untuk menerapkan perawatan yang mereka butuhkan. Studi gastroenterologi dan nutrisi juga dapat dilakukan untuk memverifikasi bahwa penyerapan nutrisi berlangsung dengan benar.

Pengobatan

Sampai hari ini, sindrom Pearson membutuhkan pengobatan simtomatik. Artinya, tidak ada terapi atau pengobatan untuk menyembuhkan penyakit tersebut dan oleh karena itu, pengobatan ditujukan untuk meringankan gejala yang disebabkan sindrom ini pada individu yang mengidapnya.

Untuk ini dan, pertama-tama, sangat penting untuk melakukan analisis menyeluruh yang memberikan data tentang status kesehatan anak di bawah umur dan apa kekurangannya agar dapat memfokuskan perawatan dengan cara yang paling tepat. Selain itu, pemeriksaan kesehatan diperlukan untuk dapat memeriksa perkembangan dan memverifikasi bahwa pengobatan yang digunakan sudah sesuai.

Biasanya, pengobatan ditujukan untuk mengurangi episode infeksi dan masalah metabolisme.

Jika anemia parah, transfusi darah akan diresepkan. Pada kesempatan tertentu, pengobatan ini akan disertai dengan terapi eritropoietin yang terdiri dari penerapan hormon yang akan berperan dalam pembentukan sel darah merah, yang juga dikenal sebagai eritrosit.

Selain itu, jika ada, kelainan atau gejala endokrin yang mempengaruhi organ lain yang belum disebutkan di bagian ini dan yang saya sebutkan sebelumnya akan dirawat, seperti sistem visual, jantung, dll.

Ramalan cuaca

Sayangnya, sindrom Pearson sering membunuh anak di bawah umur ini sebelum berusia tiga tahun. Penyebabnya bervariasi dan di antaranya adalah:

• Risiko sepsis yang merupakan respons masif tubuh terhadap proses infeksi.
• Krisis metabolik dengan asidosis laktat atau kegagalan hepatoseluler.

Tidak ada angka yang memberi tahu kita tentang tingkat kelangsungan hidup anak-anak yang terkena sindrom ini. Tetapi, jika anak di bawah umur ini bertahan dari gejala tersebut, sindrom Pearson menghilang karena evolusi fenotipik, dengan gejala hematologis menghilang secara spontan.

Mengenai tanda-tanda neurologis dan miopatik, tanda-tanda tersebut dapat meningkat atau menghilang. Dalam beberapa kasus, sindrom Pearson menyebabkan penyakit mitokondria lain, sindrom Kearns-Sayre.

Bibliografi

1. McShane, MA (1991) Sindrom Pearson dan ensefalomiopati mitokondria pada pasien dengan penghapusan mtDNA. Departemen Neurologi, Rumah Sakit Anak Sakit, Queen Square, London.
2. Sindrom Kearns-Sayre. Orphanet (2014).
3. Sindrom Pearson. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Anemia Sideroblastik (2001). Departemen dan Ketua Ilmu Penyakit Dalam. UPV / EHU. Rumah Sakit Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Sindrom Pearson dan Kearns-Sayre: dua penyakit mitokondria multisistemik, akibat penghapusan DNA mitokondria (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, sindrom J. Pearson. Laporan kasus (2011).