APA ITU GEN TERKAIT? (BIOLOGI) - BIOLOGI - 2025

Dua gen dihubungkan ketika mereka cenderung diwarisi bersama seolah-olah mereka adalah satu kesatuan. Ini juga bisa terjadi dengan lebih dari dua gen. Bagaimanapun, perilaku gen inilah yang memungkinkan pemetaan genetik melalui keterkaitan dan rekombinasi.

Pada zaman Mendel, peneliti lain, seperti pasangan Boveri, telah mengamati bahwa di dalam inti sel terdapat tubuh yang disekresikan selama proses pembelahan sel. Ini adalah kromosomnya.

Belakangan, dengan karya Morgan dan kelompoknya, ada pemahaman yang lebih jelas tentang pewarisan gen dan kromosom. Dengan kata lain, gen melakukan pemisahan seperti kromosom yang membawanya (teori pewarisan kromosom).

Manusia dan gen

Seperti yang kita ketahui, jumlah kromosom jauh lebih sedikit daripada gen. Manusia, misalnya, memiliki sekitar 20.000 gen yang tersebar di sekitar 23 kromosom yang berbeda (muatan haploid spesies).

Setiap kromosom diwakili oleh molekul DNA yang panjang di mana banyak, banyak gen dikodekan secara terpisah. Setiap gen, kemudian, berada di situs tertentu (lokus) pada kromosom tertentu; pada gilirannya, setiap kromosom membawa banyak gen.

Dengan kata lain, semua gen pada kromosom terkait satu sama lain. Jika ternyata tidak, itu karena ada proses pertukaran fisik DNA antara kromosom yang menciptakan ilusi distribusi independen.

Proses ini disebut rekombinasi. Jika dua gen terhubung, tetapi terpisah jauh satu sama lain, rekombinasi akan selalu terjadi dan gen akan terpisah seperti yang diamati Mendel.

Ligasi

Untuk mengamati dan mendemonstrasikan keterkaitan, peneliti melanjutkan ke individu kawin silang dengan manifestasi yang kontras dari fenotipe gen yang diteliti (misalnya, P: AAbb X aaBB).

Semua keturunan F1 akan menjadi AaBb. Dari persilangan dihibrid AaBb X aabb (atau persilangan uji) diharapkan keturunan F2 yang menunjukkan rasio genotipe (dan fenotipik) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

Tapi ini hanya benar jika gen tidak terkait. Petunjuk genetik pertama yang menghubungkan dua gen adalah adanya dominasi fenotipe paternal: yaitu, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Tolakan dan kopling

Dalam kasus gen terkait yang kami gunakan sebagai contoh, individu akan menghasilkan sebagian besar gamet Ab dan aB, daripada gamet AB dan ab.

Karena alel dominan dari satu gen dikaitkan dengan alel resesif dari gen lain, kedua gen tersebut dikatakan terkait dalam tolakan. Jika dominasi alel AB dan ab pada gamet Ab dan aB diamati, gen tersebut dikatakan terkait dalam penggandengan.

Artinya, alel dominan digabungkan ke molekul DNA yang sama; atau apa yang sama, mereka berhubungan dengan kromosom yang sama. Informasi ini sangat berguna dalam perbaikan genetik.

Hal ini memungkinkan untuk menentukan jumlah individu yang harus dianalisis ketika gen-gen terkait dan diinginkan untuk memilih, misalnya, dua karakter dominan.

Ini akan lebih sulit untuk dicapai ketika kedua gen berada dalam tolakan dan keterkaitan yang begitu erat sehingga hampir tidak ada rekombinasi antara kedua gen tersebut.

Ketidakseimbangan hubungan

Keberadaan keterkaitan itu sendiri merupakan kemajuan besar dalam pemahaman kita tentang gen dan organisasinya. Tetapi sebagai tambahan, ini juga memungkinkan kita untuk memahami bagaimana seleksi dapat bertindak dalam populasi dan menjelaskan sedikit evolusi makhluk hidup.

Ada gen yang sangat terkait sehingga hanya dua jenis gamet yang diproduksi, bukan empat yang memungkinkan distribusi independen.

Ketidakseimbangan hubungan

Dalam kasus ekstrim, dua gen terkait ini (dalam kopling atau tolakan) hanya muncul dalam satu jenis asosiasi dalam populasi. Jika hal ini terjadi maka dikatakan terjadi ketimpangan keterkaitan.

Ketidakseimbangan keterkaitan terjadi, misalnya, ketika kurangnya dua alel dominan menurunkan peluang kelangsungan hidup dan reproduksi individu.

Ini terjadi ketika individu adalah produk pembuahan antara gamet ab. Pembuahan antara gamet aB dan Ab, sebaliknya, meningkatkan kemungkinan kelangsungan hidup individu.

Ini akan memiliki setidaknya satu alel A dan satu alel B, dan akan menunjukkan fungsi terkait tipe liar yang sesuai.

Keterkaitan, dan ketidakseimbangannya, juga dapat menjelaskan mengapa beberapa alel gen yang tidak diinginkan tidak tersingkir dari populasi. Jika mereka terkait erat (dalam gaya tolak) dengan alel dominan dari gen lain yang memberikan keuntungan pada pembawanya (misalnya, aB), diasosiasikan dengan "baik" memungkinkan permanennya "buruk".

Rekombinasi dan pemetaan genetik keterkaitan

Konsekuensi penting dari keterkaitan adalah memungkinkan jarak antara gen terkait untuk ditentukan. Ini ternyata benar secara historis dan mengarah pada generasi peta genetik pertama.

Untuk melakukan ini, perlu dipahami bahwa kromosom homolog dapat saling silang selama meiosis dalam proses yang disebut rekombinasi.

Saat bergabung kembali, gamet yang berbeda diproduksi menjadi gamet yang hanya dapat diproduksi oleh individu dengan segregasi. Karena rekombinan dapat dihitung, dimungkinkan untuk menyatakan secara matematis seberapa jauh jarak satu gen dari yang lain.

Dalam peta keterkaitan dan rekombinasi, individu-individu yang rekombinan antara pasangan gen tertentu dihitung. Kemudian persentasenya dihitung berdasarkan total populasi pemetaan yang digunakan.

Sesuai kesepakatan, satu persen (1%) rekombinasi adalah unit peta genetik (umg). Misalnya, dalam pemetaan populasi 1000 individu, 200 rekombinan ditemukan di antara penanda genetik A / a dan B / b. Oleh karena itu, jarak yang memisahkan mereka pada kromosom adalah 20 umg.

Saat ini, 1 umg (yang merupakan rekombinasi 1%) disebut cM (centi Morgan). Dalam kasus di atas, jarak antara A / a dan B / b adalah 20 cM.

Pemetaan genetik keterkaitan dan keterbatasannya

Dalam peta genetik jarak dalam cM dapat ditambahkan, tetapi persentase rekombinasi jelas tidak dapat ditambahkan. Anda harus selalu memetakan gen yang jaraknya cukup jauh untuk dapat mengukur jarak pendek.

Jika jarak antara dua marker sangat tinggi, maka probabilitas terjadinya rekombinasi di antara keduanya adalah sama dengan 1. Oleh karena itu, keduanya akan selalu bergabung kembali dan gen ini akan berperilaku seolah-olah terdistribusi secara independen meskipun bertautan.

Di sisi lain, untuk berbagai alasan, peta yang diukur dalam cM tidak berhubungan secara linier dengan jumlah DNA yang terlibat. Lebih lanjut, jumlah DNA per cM tidak universal, dan untuk setiap spesies tertentu adalah nilai tertentu dan rata-rata.

Referensi

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Konstruksi peta keterkaitan genetik pada manusia menggunakan batasan polimorfisme panjang fragmen. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
3. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, AS.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis ( edisi ^ke- 11 ). New York: WH Freeman, New York, NY, AS.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Warna-warni kromosom seks ikan teleost. Genes (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.