SINDROM PATAU: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The Sindrom Patau adalah penyakit genetik bawaan, karena kehadiran trisomi pada kromosom 13. Pada khususnya, adalah yang paling autosomal umum trisomi ketiga setelah sindrom Down dan Sindrom Edwards.

Pada tingkat klinis, patologi ini mempengaruhi banyak sistem. Dengan demikian, berbagai perubahan dan kelainan pada sistem saraf, retardasi pertumbuhan umum, malformasi jantung, ginjal dan muskuloskeletal biasanya muncul.

Diagnosis biasanya dibuat selama kehamilan dalam banyak kasus, karena temuan klinis dapat dideteksi dengan ultrasound rutin. Namun, untuk mengesampingkan kesalahan diagnosis dan kesalahan diagnosis, berbagai tes genetik sering dilakukan untuk mengidentifikasi trisomi 13.

Mengenai pengobatan, saat ini tidak ada obat untuk sindrom Patau, kelangsungan hidup mereka yang terkena biasanya tidak melebihi satu tahun kehidupan. Penyebab kematian yang paling umum adalah komplikasi kardiorespirasi.

Karakteristik sindrom Patau

Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kondisi medis yang berasal dari genetik yang dikaitkan dengan disabilitas intelektual yang parah selain beberapa gangguan fisik.

Orang yang terkena biasanya menunjukkan kelainan jantung yang serius, berbagai perubahan pada sistem saraf, malformasi muskuloskeletal, perubahan wajah, hipotonia otot, dan lain-lain.

Karena pada dasarnya pengaruh multisistem yang serius, orang yang terkena sindrom Patau biasanya memiliki harapan hidup yang sangat berkurang.

Sindrom ini awalnya diidentifikasi pada tahun 1960 sebagai sindrom sitogenetik, yaitu kelainan genetik yang berhubungan dengan kelainan kromosom.

Kromosom menyusun materi genetik dari sel-sel yang membentuk tubuh kita. Secara khusus, kromosom terdiri dari asam deoksiribonukleat, juga dikenal dengan DNA akronimnya, dan juga memiliki komposisi yang ditandai dengan adanya zat protein yang berbeda.

Kromosom ini biasanya disusun secara struktural berpasangan. Dalam kasus manusia, kami menyajikan 23 pasang kromosom, dengan total 46 di antaranya.

Dalam kasus sindrom Patau, kelainan genetik secara khusus mempengaruhi kromosom 13. Orang yang terkena memiliki trisomi kromosom 13, yaitu mereka memiliki tiga salinan.

Pada tingkat yang lebih spesifik, setiap sel telur dan sperma masing-masing berisi 23 kromosom, dengan materi genetik dari orang tua ibu dan ayah. Pada saat pembuahan, penyatuan kedua sel tersebut menghasilkan terciptanya 23 pasangan kromosom, atau yang juga sama, adanya total 46 kromosom.

Namun, ada kalanya kesalahan atau peristiwa yang berubah selama penyatuan, menimbulkan adanya kelainan genetik, seperti adanya kromosom ekstra pada salah satu pasangan.

Dengan cara ini, proses yang diubah ini akan menyebabkan rangkaian peristiwa neurobiologis selama perkembangan janin, yang akan mengubah ekspresi genetik normal atau yang diharapkan, sehingga menimbulkan adanya keterlibatan organik dalam berbagai sistem.

Statistik

Sindrom Patau atau trisomi 13 dianggap penyakit langka atau langka. Investigasi yang berbeda memperkirakan bahwa patologi ini menyajikan perkiraan frekuensi 1 kasus per 5.000-12.000 bayi baru lahir.

Meski demikian, dalam banyak kasus, usia kehamilan mereka yang terkena sindrom Patau biasanya tidak mencapai cukup bulan, sehingga frekuensinya bisa meningkat secara signifikan.

Dengan demikian, telah diamati bahwa tingkat tahunan aborsi spontan dalam patologi ini tinggi, mewakili sekitar 1% dari totalnya.

Mengenai distribusi sindrom Patau berdasarkan jenis kelamin, telah diamati bahwa patologi ini lebih sering menyerang wanita daripada pria.

Tanda dan gejala khas

Pada tingkat klinis, sindrom Patau dapat mempengaruhi tubuh dengan cara yang sangat heterogen dan antara kasus yang berbeda, sehingga sulit untuk menentukan tanda dan gejala utama dari patologi ini.

Namun, laporan klinis yang berbeda seperti Ribate molina, Puisac Uriel dan Ramos Fuentes, menyoroti bahwa temuan klinis yang paling sering ditemukan adalah pada mereka yang terkena sindrom Patau atau trisomi 13:

Gangguan pertumbuhan

Adanya retardasi pertumbuhan umum adalah salah satu temuan klinis yang paling sering. Secara khusus, pertumbuhan yang lambat atau tertunda dapat diamati pada tahap prenatal dan postnatal pada sekitar 87% kasus sindrom Patau.

Perubahan dan malformasi pada sistem saraf pusat (SSP)

Pada kasus sistem saraf, terdapat berbagai temuan klinis yang dapat diamati: hipotonia / hipertonia, krisis apnea, holoprosensefali, mikrosefali, retardasi psikomotor atau disabilitas intelektual yang parah.

• Hipotonia / Hipertonia otot : istilah hipotonia mengacu pada adanya kelemahan otot atau penurunan tonus otot, sedangkan istilah hipertonia mengacu pada adanya tonus otot tinggi yang tidak normal. Kedua peristiwa medis terjadi pada 26-48% individu yang terkena.
• Krisis atau episode apnea : Episode apnea biasanya terjadi pada sekitar 48% kasus dan terdiri dari pengurangan atau kelumpuhan proses pernapasan dalam waktu singkat.
• Holoprosencephaly : istilah ini mengacu pada adanya malformasi yang berbeda di tingkat otak, terutama yang mempengaruhi bagian paling anterior. Temuan klinis ini dapat dilihat pada sekitar 70% kasus sindrom Patau.
• Microcephaly : sekitar 86% dari mereka yang terkena memiliki lingkar kepala lebih rendah dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan tingkat kedewasaan mereka.
• Retardasi psikomotor : sebagai akibat dari berbagai malformasi fisik, individu dengan sindrom Patau akan mengalami kesulitan yang serius dalam mengkoordinasikan dan melaksanakan semua jenis aksi motorik. Temuan ini dapat diamati pada 100% kasus.
• Kecacatan intelektual yang parah : gangguan kognitif dan kecacatan intelektual yang parah merupakan temuan klinis yang terdapat pada semua kasus sindrom Patau yang didiagnosis. Kedua kondisi neurologis berkembang sebagai akibat keterlibatan ekstensif sistem saraf.

Perubahan kraniofasial dan malformasi

Pada tingkat wajah dan tengkorak juga terdapat beberapa tanda dan gejala klinis yang dapat diamati:

• Dahi pipih : perkembangan abnormal pada bagian depan tengkorak adalah tanda yang ada pada semua kasus sindrom Patau.
• Gangguan mata : dalam kasus anomali dan patologi yang mempengaruhi mata, ini terjadi pada sekitar 88% kasus, yang paling sering adalah mikrofthalmin, koloboma iris atau hipotelorisme okuler.
• Berbagai malformasi pada pinna : perkembangan kelainan wajah dan tengkorak juga dapat mempengaruhi pinna pada 80% kasus.
• Bibir sumbing dan celah langit-langit : kedua malformasi mulut terjadi pada sekitar 56% individu yang terkena. Istilah sumbing mengacu pada adanya penutupan yang tidak lengkap dari bibir, menunjukkan celah di area medial, sedangkan istilah celah langit-langit mengacu pada penutupan yang tidak lengkap dari seluruh struktur yang membentuk langit-langit atau atap mulut .

Malformasi muskuloskeletal

Kelainan dan malformasi muskuloskeletal dapat mempengaruhi berbagai area, yang paling umum adalah leher dan ekstremitas.

• Leher : kelainan yang mempengaruhi area spesifik ini terdapat pada sebagian besar kasus, khususnya leher yang pendek atau tidak berkembang dengan baik dapat diamati pada 79% dari mereka yang terkena, sedangkan kelebihan kulit pada tengkuk terdapat pada 59 kasus. % dari kasus.
• Ekstremitas : perubahan yang mempengaruhi ekstremitas beragam, dimungkinkan untuk mengamati secara polidaktili pada 76% dari mereka yang terkena, jari terlipat atau tumpang tindih pada 68%, lekukan di tangan pada 64%, atau paku hyperconvex pada 68% yang terpengaruh.

Gangguan sistem kardiovaskular

Anomali yang terkait dengan sistem kardiovaskular merupakan kondisi medis paling serius pada sindrom Patau, karena sangat mengancam kelangsungan hidup mereka yang terkena.

Dalam kasus ini, temuan yang paling sering adalah komunikasi intraventrikular pada 91%, duktus arteriosus persisten pada 82%, dan komunikasi interventrikular pada 73%.

Gangguan sistem genitourinari

Manifestasi sistem genitourinari biasanya berkaitan dengan adanya kriptorkismus pada pria, ginjal polikistik, uterus bikornuata pada wanita, dan hidronefrosis.

Penyebab

Seperti yang telah kami kemukakan sebelumnya, sindrom Patau dikaitkan dengan adanya kelainan genetik pada kromosom 13.

Sebagian besar kasus disebabkan oleh adanya tiga salinan lengkap kromosom 13, sehingga materi genetik tambahan mengubah perkembangan normal dan, oleh karena itu, menimbulkan gejala klinis sindrom Patau.

Namun, ada juga kasus sindrom Patau karena duplikasi bagian-bagian kromosom 13. Ada kemungkinan bahwa beberapa orang yang terkena memiliki semua salinan yang utuh dari ini dan satu tambahan yang melekat pada kromosom yang berbeda.

Selain itu, kasus juga telah dilaporkan di mana individu hanya menunjukkan jenis perubahan genetik ini di beberapa sel tubuh. Dalam hal ini, patologi memperoleh nama trisomi mosaik 13, dan oleh karena itu penyajian tanda dan gejala akan tergantung pada jenis dan jumlah sel yang terkena.

Diagnosa

Orang yang terkena sindrom Patau menunjukkan serangkaian manifestasi klinis yang ada sejak lahir.

Berdasarkan pengamatan tanda dan gejala, diagnosis klinis dimungkinkan. Namun, bila ada kecurigaan, penting untuk melakukan jenis tes pelengkap lainnya untuk memastikan adanya sindrom Patau.

Dalam kasus ini, tes pilihannya adalah tes kariotipe genetik, tes ini dapat memberi kita informasi tentang ada / tidaknya salinan tambahan kromosom 13.

Dalam kasus lain, dimungkinkan juga untuk membuat diagnosis pada tahap prenatal, kinerja ultrasound rutin dapat menunjukkan indikator alarm, yang, secara umum, analisis genetik diminta untuk mengkonfirmasi keberadaannya.

Tes yang paling umum pada tahap prenatal adalah USG janin, amniosentesis, dan pengambilan sampel vilus korionik.

Selain itu, setelah diagnosis pasti sindrom Patau telah dibuat, baik pada fase prenatal atau postnatal, penting untuk melakukan pemantauan medis secara terus menerus untuk mendeteksi kemungkinan komplikasi medis sedini mungkin yang membahayakan kelangsungan hidup orang yang terkena. .

Pengobatan

Saat ini belum ada pengobatan khusus atau kuratif untuk sindrom Patau, oleh karena itu intervensi terapeutik akan berorientasi pada pengobatan komplikasi medis.

Karena keterlibatan multisistemik yang serius, orang yang terkena sindrom Patau akan membutuhkan bantuan medis sejak lahir.

Di sisi lain, gangguan jantung dan pernafasan merupakan penyebab utama kematian, oleh karena itu perlu dilakukan pemantauan dan penanganan medis secara detail terhadap kedua kondisi tersebut.

Selain intervensi farmakologis untuk tanda dan gejala yang berbeda, prosedur bedah juga dapat digunakan untuk memperbaiki beberapa malformasi dan kelainan muskuloskeletal.

Singkatnya, pengobatan sindrom Patau atau trisomi 13 akan spesifik tergantung pada setiap kasus dan perjalanan klinis yang terkait. Umumnya, intervensi biasanya memerlukan pekerjaan terkoordinasi dari berbagai spesialis: dokter anak, ahli jantung, ahli saraf, dll.

Referensi

1. Best, R. (2015). Sindrom Patau. Diperoleh dari Medscape.
2. Referensi Rumah Genetika. (2016). Trisomi 13. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Diperoleh dari MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomi 13. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Diperoleh dari Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Sindrom Patau (Trisomi 13). Diperoleh dari Trisomi 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (sindrom Patau). Asosiasi Pediatri Spanyol, 91-95.
8. Kesehatan Anak Stanford. (2016). Trisomi 18 dan 13. Diperoleh dari Stanford Children's Health.