SINDROM GOLDENHAR: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - GEOGRAFÍA - 2025

The Sindrom Goldenhar adalah salah satu yang paling malformasi kraniofasial umum. Pada tingkat klinis, patologi ini ditandai dengan perkembangan dan presentasi dari triad perubahan atrium, okular dan vertebralis.

Hal ini juga dapat menyebabkan jenis patologi sekunder lainnya, seperti komplikasi jantung, genitourinari, trakeopulmoner, cacat intelektual, dan perkembangan piscomotor yang tertunda.

Penyebab spesifik sindroma Goldenhar saat ini belum diketahui, namun telah dikaitkan dengan faktor-faktor yang terkait dengan trauma intrauterin, paparan faktor lingkungan, perubahan genetik, dan lain-lain.

Sedangkan untuk diagnosis, dimungkinkan untuk dilakukan pada tahap prenatal melalui USG dini dan transvaginal, sedangkan pada tahap neonatal terutama dilakukan penilaian klinis dan berbagai tes laboratorium, melalui pemeriksaan oftalmologi, auditori atau neurologis.

Akhirnya, pengobatan sindrom Goldenhar pada tahap awal biasanya berfokus pada intervensi medis yang menopang kehidupan. Pada tahap selanjutnya, ini didasarkan pada koreksi malformasi kraniofasial dan komplikasi medis lainnya melalui partisipasi tim multidisiplin.

Patologi ini memerlukan komplikasi estetika dan fungsional yang penting. Meskipun mereka yang terkena dampak mencapai kualitas hidup yang optimal, dengan komunikasi yang fungsional dan perkembangan sosial yang memadai.

Sejarah

Patologi ini pertama kali dijelaskan oleh Von Arlt pada tahun 1941. Namun, baru pada tahun 1952 Goldenhar mengklasifikasikannya sebagai patologi independen melalui gambaran klinis dari tiga kasus baru.

Akhirnya, Golin dan timnya (1990) secara definitif mengidentifikasi sindroma Goldenhar sebagai jenis displasia oculo-atrial-vertebral.

Fitur sindrom Goldenhar

Sindrom Goldenhar adalah patologi yang ditandai dengan sekelompok besar malformasi dan deformasi kraniofasial, dengan etiologi yang tidak diketahui dan asal bawaan atau intrauterin.

Lebih lanjut, penulis yang berbeda mengkategorikan sindrom Goldenhar sebagai patologi polformatif, yaitu pengelompokan anomali dan perubahan dengan hubungan patogen satu sama lain, tetapi tanpa mewakili urutan invarian dalam semua kasus.

Secara khusus, dalam patologi ini ada perkembangan abnormal atau cacat dari struktur anatomi yang berasal dari perkembangan embrio dari lengkung brakialis pertama dan kedua.

Lengkungan brakialis adalah struktur embrionik yang melaluinya berbagai macam komponen, organ, jaringan, dan struktur diturunkan selama perkembangan prenatal.

Enam lengkungan brakialis dapat dibedakan yang akan menimbulkan struktur berbeda yang membentuk kepala dan leher, dan khususnya pada struktur mandibula, saraf trigeminal, saraf wajah, struktur otot wajah, saraf glossopharyngeal, komponen otot yang berbeda dari faring, esofagus, dll.

Selama kehamilan, kejadian berbagai faktor patologis dapat menyebabkan perkembangan yang rusak dari komponen embrionik ini, menyebabkan karakteristik malformasi kranio-fasial dan tulang belakang dari sindrom Goldenhar.

Apakah ini patologi yang sering terjadi?

Sindrom Goldenhar dianggap penyakit langka atau langka dengan penampilan sporadis. Namun, dalam kelainan yang terjadi dengan malformasi kraniofasial, ini adalah kelainan paling umum kedua.

Meskipun data statistik tentang patologi ini tidak melimpah, diperkirakan kejadiannya mendekati 1 kasus per 3.500-5.600 bayi baru lahir.

Selain itu, penyakit ini hadir sejak lahir, karena sifat bawaannya, dan lebih sering terjadi pada laki-laki.

Tingkat presentasi terkait seks adalah 3: 2, dengan predileksi pria yang signifikan.

Gejala

Terutama karena kompleksitas simtomatologis, sindrom Goldenhar menyajikan perjalanan klinis yang sangat heterogen.

Oleh karena itu, ekspresi patologi ini sangat bervariasi di antara mereka yang terkena, ditandai dengan adanya manifestasi ringan atau hampir tidak terlihat, kondisi medis yang kompleks dan serius.

Sindrom Goldenhar ditandai dengan perkembangan malformasi dan kelainan pada tingkat cranio-facial. Ini secara istimewa mempengaruhi secara sepihak, dalam proporsi yang lebih tinggi ke area kanan permukaan tubuh.

Di bawah ini kami akan menjelaskan beberapa manifestasi klinis paling umum pada orang dengan sindrom Goldenhar:

Perubahan kraniofasial

Secara umum, perubahan yang muncul di area ini pada dasarnya terkait dengan mikrosomi kraniofasial. Yaitu, dengan serangkaian kelainan yang luas yang memengaruhi pembentukan tengkorak dan wajah dan yang secara fundamental ditandai oleh asimetri dan perubahan ukuran strukturnya.

Selain itu, jenis manifestasi lainnya juga muncul seperti:

- Tengkorak bifid : istilah ini mengacu pada adanya cacat pada penutupan tabung saraf, struktur embrio yang akan mengarah pada pembentukan berbagai struktur otak, tulang belakang dan tengkorak. Dalam kasus ini, fisura dapat terlihat pada struktur tulang kranial yang dapat menyebabkan meningeal atau jaringan saraf terpapar.

- Microcephaly : istilah ini mengacu pada perkembangan abnormal dari struktur tengkorak di tingkat global, dengan ukuran atau lingkar kepala yang lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia kronologis dari orang yang terkena.

- Dolichocephaly : pada beberapa pasien juga memungkinkan untuk mengidentifikasi konfigurasi tengkorak yang memanjang dan lebih sempit dari biasanya.

- Plagiocephaly : dalam beberapa kasus juga dimungkinkan untuk mengamati dalam beberapa kasus suatu perataan abnormal pada area posterior tengkorak, terutama struktur yang terletak di sisi kanan. Selain itu, mungkin saja terjadi perpindahan sisa struktur ke arah depannya.

- Hipoplasia mandibula : struktur mandibula juga terpengaruh secara signifikan, berkembang tidak lengkap atau sebagian dan menimbulkan jenis perubahan mulut dan wajah lainnya.

- Hipoplasia otot wajah : otot wajah sangat penting untuk mengontrol ekspresi dan berbagai aktivitas motorik yang berhubungan dengan komunikasi, makan atau berkedip. Individu yang menderita sindrom Goldenhar dapat mengembangkannya sebagian, sehingga sebagian dari fungsinya dapat terganggu dan terpengaruh secara serius.

Gangguan telinga

Adanya kelainan yang berhubungan dengan struktur telinga dan fungsi pendengaran adalah ciri khas sindrom Goldenhar:

- Anotia dan mikrotia : salah satu temuan utama dalam patologi ini adalah tidak adanya perkembangan telinga (anotia) atau perkembangan parsial dan cacat (mikrotia), ditandai dengan adanya apendiks kulit yang cacat.

- Asimetri saluran telinga : hal ini biasa terjadi pada struktur yang berkembang di telinga untuk terjadi secara asimetris di masing-masing telinga.

- Defisit pendengaran : perubahan struktural dan anatomis mengganggu ketajaman pendengaran pada sebagian besar pasien yang terkena, sehingga perkembangan tuli bilateral dapat diidentifikasi.

Perubahan oftalmologis

Selain patologi yang dijelaskan di atas, mata adalah area wajah lain yang terpengaruh dalam perjalanan klinis sindrom Goldenhar:

- Anophthalmia dan microphthalmia : sering juga ada kasus tidak adanya perkembangan kedua atau salah satu bola mata (anophthalmia). Juga, mereka mungkin berkembang dengan volume kecil yang tidak normal (microphthalmia).

- Asimetri okuler : biasanya struktur rongga mata dan mata biasanya berbeda di kedua sisi.

- Nistagmus : gerakan mata abnormal dapat muncul, ditandai dengan kejang yang tidak disengaja dan cepat.

- Koloboma : istilah ini mengacu pada patologi mata yang ditandai dengan lubang atau celah pada iris.

- Neoplasma : ada kemungkinan massa tumor berkembang di tingkat mata yang secara signifikan mempengaruhi fungsionalitas dan efisiensi visual.

Gangguan mulut

- Macrogtomia : terlepas dari kenyataan bahwa struktur rahang bawah dapat berkembang sebagian, pada individu yang terkena patologi ini dimungkinkan untuk mengidentifikasi perkembangan rongga mulut yang berlebihan.

- Perpindahan kelenjar ludah : kelenjar yang bertanggung jawab atas produksi air liur, dan karena itu hidrasi struktur mulut yang terus menerus, dapat dipindahkan ke area lain yang menghalangi fungsi efisiennya.

- Hipoplasia palatal: langit-langit biasanya merupakan salah satu struktur yang paling terpengaruh, dengan perkembangan yang tidak lengkap yang ditandai dengan adanya fisura atau fistula.

- Malformasi gigi : pengaturan gigi biasanya buruk, dalam banyak kasus dapat menyulitkan untuk mengartikulasikan bahasa atau bahkan makan.

Gangguan tulang belakang dan muskuloskeletal

Struktur tulang dan otot bagian tubuh lainnya juga dapat diubah dalam perjalanan klinis sindrom Goldenhar. Beberapa patologi paling umum meliputi:

- Skoliosis : kelainan dan kelengkungan struktur tulang tulang belakang.

- Fusi atau hipoplasia tulang belakang: struktur tulang dan otot yang mengelilingi tulang belakang biasanya berkembang sebagian atau tidak lengkap, menyebabkan komplikasi penting terkait berdiri dan berjalan.

- Kaki pengkor : kelainan bentuk kaki dapat muncul yang ditandai dengan belokan patologis dari telapak kaki dan ujung kaki ke arah dalam kaki, dalam bidang melintang.

Penyebab

Seperti yang kami catat di deskripsi awal, penyebab pasti atau penyebab malformasi kraniofasial jenis ini belum ditemukan.

Literatur medis mengacu pada adanya faktor-faktor yang berhubungan dengan paparan faktor lingkungan patologis, trauma dan gangguan darah intrauterine atau perubahan genetik.

Penulis seperti Lacombe (2005) mengaitkan patologi ini dengan berbagai kondisi:

- Perkembangan mesoderm yang rusak, struktur embrio.

- Asupan bahan kimia, seperti obat-obatan dan obat-obatan (asam retinoat, kokain, tamoxifen, dll).

- Paparan faktor lingkungan seperti herbisida atau insektisida.

- Perkembangan diabetes gestasional dan jenis patologi lainnya.

Diagnosa

Selama tahap embrionik atau pra-kelahiran, sudah mungkin untuk mengidentifikasi keberadaan patologi ini, terutama melalui ultrasound kontrol kehamilan.

Dengan kecurigaan klinis, USG transvaginal juga dapat digunakan, yang efisiensinya dapat memberikan data yang lebih jelas tentang malformasi fisik.

Pada fase neonatal, pencitraan resonansi magnetik atau tomografi terkomputerisasi biasanya digunakan untuk memastikan perubahan kranio-fasial dan muskuloskeletal.

Selain itu, penting untuk mengevaluasi secara rinci semua gangguan mulut dan oftalmologi, dll., Untuk merancang intervensi medis terbaik.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Goldenhar, sejumlah pendekatan medis dapat digunakan untuk memperbaiki gejala dan komplikasi medis.

Umumnya, setelah lahir, semua intervensi difokuskan pada tindakan dukungan dan pengendalian kelangsungan hidup orang yang terkena dampak, kontrol makanan, pernapasan, gejala, dll.

Selanjutnya, setelah semua karakteristik klinis individu dinilai dan dievaluasi, intervensi medis multidisiplin dirancang dengan kolaborasi profesional dari berbagai bidang: plastik, maksilofasial, bedah ortopedi, dokter mata, dokter gigi, dll.

Semua intervensi terutama difokuskan pada koreksi anomali kraniofasial pada tingkat estetika dan fungsional.

Referensi

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Profil audiologis individu dengan sindrom Goldenhar. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Perawatan multidisiplin untuk Sindrom Goldenhar. Laporan kasus. Pdt. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Displasia oculoarticulovertebral atau sindrom Goldhenhar.
   studi multidisiplin dari kasus klinis. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Sindrom Goldernhar Terkait dengan Kehamilan. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Sindrom Goldenhar: Laporan sebuah kasus. Undang-undang Medis, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Sindrom Goldenhar. Diperoleh dari Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Sindrom Goldenhar. Manifestasi intrauterine dan setelah lahir. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (sf). penyakit goldenhar. Diperoleh dari Genetik dan Penyakit Langka.
9. NORD. (2016). Spektrum Oculo-Auriculo-Vertebral. Diperoleh dari Organisasi Natinonal untuk Gangguan Langka.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Sindrom Goldenhar. apollomedicine, 60-70.