- Gen atau pergeseran genetik
- Contoh pergeseran gen
- Kapan efek pendiri terjadi?
- Efek pendiri di laboratorium
- Contoh dalam populasi manusia
- Migrasi ke pulau-pulau kecil
- Amish
- Referensi
The efek pendiri , dalam biologi, adalah fenomena yang melibatkan isolasi sekelompok kecil individu dari populasi yang lebih besar. Ketika jumlah individu meningkat, kumpulan gen mungkin bukan cerminan pasti dari populasi yang memunculkan mereka.
Variasi dalam kumpulan gen dibandingkan dengan populasi awal dan penurunan variabilitas dalam populasi menyebabkan - dalam beberapa kasus - peningkatan frekuensi alel dieja resesif.
Sumber: Oleh Founder_effect.png: Pengguna: Qz10 karya turunan: Zerodamage (File ini berasal dari: Founder effect.png :), melalui Wikimedia Commons
Untuk alasan ini, literatur medis berisi contoh terbaik dari efek pendiri, di mana populasi manusia kecil menjajah lingkungan baru.
Ketika populasi ini bertambah besar, kumpulan gen mereka berbeda dari populasi dan juga, proporsi alel yang merusak secara signifikan lebih tinggi. Contoh paling terkenal adalah Amish.
Gen atau pergeseran genetik
Gene drift merupakan konsep yang sangat erat kaitannya dengan efek pendiri.
Di antara mekanisme yang menyebabkan perubahan evolusioner, ada seleksi alam dan pergeseran genetik. Yang terakhir menyebabkan perubahan frekuensi alel dalam populasi melalui peristiwa kebetulan.
Penyimpangan gen terjadi pada semua populasi, tetapi memiliki efek yang lebih nyata dan bekerja lebih cepat pada populasi kecil. Dalam populasi besar, peristiwa yang terjadi secara kebetulan tidak secara signifikan memengaruhi kumpulan gen.
Jadi, ada dua penyebab atau contoh pergeseran gen: efek penghambat populasi dan efek pendiri. Beberapa penulis menganggap efek pendiri sebagai kasus khusus kemacetan.
Contoh pergeseran gen
Peristiwa ini terjadi karena "kesalahan pengambilan sampel". Misalkan kita memiliki tas berisi 200 biji: 100 putih dan 100 hitam. Jika saya melakukan ekstraksi 10 biji, mungkin, secara kebetulan, saya mendapatkan 6 putih dan 4 hitam, dan bukan proporsi yang diharapkan: 5 dan 5. Beginilah cara kerja penyimpangan.
Sekarang, kita dapat mengekstrapolasi contoh ini ke dunia hewan. Misalkan kita memiliki populasi mamalia dengan individu berbulu putih dan lainnya dengan bulu hitam.
Secara kebetulan, hanya yang berambut hitam yang berkembang biak - suatu peristiwa kebetulan mencegah reproduksi anggota badan berbulu putih. Perubahan stokastik dalam frekuensi alelik ini adalah pergeseran gen.
Di alam, hal ini dapat terjadi karena bencana lingkungan: longsoran salju memusnahkan sebagian besar mamalia berbulu putih.
Kapan efek pendiri terjadi?
Efek pendiri terjadi ketika beberapa individu mengisolasi diri mereka dari "ibu" atau populasi awal dan membentuk populasi baru di antara mereka sendiri. Penjajah baru dapat terdiri dari satu pasangan, atau satu betina yang diinseminasi - seperti dalam kasus serangga, yang dapat menyimpan sperma.
Populasi berbagai hewan yang saat ini hidup di pulau-pulau adalah keturunan dari beberapa penjajah yang datang ke wilayah ini secara acak.
Jika populasi baru tumbuh dengan cepat dan mencapai ukuran yang signifikan, frekuensi alel mungkin tidak akan banyak berubah dari populasi asal mereka, meskipun beberapa alel langka (misalnya, menyebabkan penyakit atau kondisi yang merugikan) telah dibawa oleh pendiri.
Jika koloni tetap kecil, pergeseran gen bekerja dengan mengubah frekuensi alel. Kecilnya ukuran populasi yang menjajah dapat diterjemahkan, dalam beberapa kasus, menjadi hilangnya variasi genetik dan heterozigositas.
Selain itu, harus diperhitungkan bahwa dalam populasi kecil kemungkinan dua kerabat akan kawin lebih besar, sehingga meningkatkan tingkat kekerabatan.
Efek pendiri di laboratorium
Pada pertengahan 1950-an, dua peneliti, Dobzhansky dan Pavlovsky, secara eksperimental mendemonstrasikan efek pendiri. Disain terdiri dari populasi mulai terkontrol dari Dipteran Drosophila pseudoobscura.
Genus Drosophila adalah protagonis dari berbagai eksperimen di laboratorium biologi, berkat penanamannya yang mudah dan waktu antar generasi yang singkat.
Populasi ini dimulai dari populasi lain yang membawa penataan ulang kromosom tertentu dari kromosom ketiga, dengan frekuensi 50%. Jadi, ada dua jenis populasi: beberapa besar dimulai dengan 5.000 individu dan lainnya hanya 20.
Setelah sekitar 18 generasi (kira-kira satu setengah tahun), frekuensi rata-rata untuk penataan ulang kromosom adalah 0,3 pada kedua populasi. Namun, kisaran variasi jauh lebih besar pada populasi kecil.
Dengan kata lain, awalnya populasi dengan jumlah pendiri yang rendah menghasilkan variasi yang cukup besar antara populasi dalam hal frekuensi penataan ulang yang dipelajari.
Sumber: Oleh Bbski, dari Wikimedia Commons
Contoh dalam populasi manusia
Efek pendiri adalah fenomena yang dapat diterapkan pada populasi manusia. Faktanya, peristiwa kolonisasi ini menjelaskan tingginya frekuensi kelainan bawaan pada populasi kecil yang terisolasi.
Migrasi ke pulau-pulau kecil
Pada awal abad ke-19, lebih dari selusin orang dari Inggris pindah ke sebuah pulau yang terletak di Samudra Atlantik. Kelompok orang ini memulai kehidupan mereka di pulau, tempat mereka berkembang biak dan menciptakan populasi baru.
Diperkirakan bahwa salah satu "pendiri" awal membawa alel resesif untuk kondisi yang memengaruhi penglihatan, yang disebut pigmentary rhytinitis.
Pada tahun 1960, ketika populasi telah mencapai jumlah anggota yang jauh lebih besar - 240 keturunan - empat di antaranya menderita kondisi tersebut. Proporsi ini sekitar 10 kali lebih besar dari populasi yang melahirkan para pendiri.
Amish
Amish adalah kelompok religius yang, selain dikenal karena gaya hidup mereka yang sederhana dan jauh dari kenyamanan modern, dibedakan oleh proporsi alel resesif yang merusak yang tinggi. Pada abad ke-18, sekelompok kecil individu bermigrasi dari Jerman ke Swiss dan dari sana ke Amerika Serikat.
Di antara patologi homozigot yang sangat umum di Amish, dwarfisme dan polidaktili menonjol - suatu kondisi di mana individu dilahirkan dengan lebih dari lima jari.
Diperkirakan 13% populasi merupakan pembawa alel resesif yang menyebabkan kondisi yang merugikan ini. Frekuensi yang sangat tinggi, jika kita membandingkannya dengan populasi manusia yang membangkitkannya.
Sumber: Oleh Gadjoboy dari flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, melalui Wikimedia Commons
Referensi
- Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: sains dan alam. Pendidikan Pearson.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Undangan ke Biologi. Panamerican Medical Ed.
- Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusioner. Prentice Hall.
- Futuyma, DJ (2005). Evolusi. Sinauer.
- Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
- Mayr, E. (1997). Evolusi dan keragaman kehidupan: Esai pilihan. Harvard University Press.
- Rice, S. (2007). Ensiklopedia Evolusi. Fakta di File.
- Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: Ilmu Dinamis. Pendidikan Nelson.
- Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi. Proyek Selatan.