- Sumber perubahan kromosom
- Perubahan Ploidy
- Pengaturan ulang kromosom
- Sythenia
- Homologi dan persamaan urutan
- Referensi
The kromosom homolog dari seorang individu adalah mereka kromosom yang merupakan bagian dari pasangan yang sama dalam organisme diploid. Dalam biologi, homologi mengacu pada kekerabatan, kesamaan, dan / atau fungsi berdasarkan asal-usul yang sama.
Setiap anggota pasangan homolog memiliki asal yang sama, dan mereka ditemukan dalam organisme yang sama melalui fusi gamet. Semua kromosom dalam suatu organisme adalah kromosom somatik, kecuali pasangan seksual.
Kromosom seks, dari sudut pandang homologi, merupakan pengecualian. Keduanya mungkin memiliki asal yang berbeda, tetapi memiliki daerah homologi yang membuatnya berperilaku seperti kromosom somatik selama siklus pembelahan sel.
Bagian homolog ini memungkinkan keduanya untuk kawin selama mitosis dan meiosis, dan bergabung kembali selama bagian kedua.
Jelas, pasangan kromosom tertentu dari spesies berkerabat dekat yang berbeda juga homolog secara filogenetik. Namun, mereka telah bergabung kembali dan berubah begitu banyak sehingga sangat sulit bagi kromosom yang sama dari spesies berbeda untuk benar-benar homolog.
Kemungkinan besar, saat membandingkan kromosom dua spesies, homologinya adalah mozaik. Artinya, kromosom dari satu spesies akan berbagi daerah homolog besar atau kecil dengan kromosom yang berbeda dari spesies lainnya.
Sumber perubahan kromosom
Mutasi tingkat kromosom dapat dialami pada dua tingkat utama: perubahan jumlah, dan perubahan struktur.
Perubahan pada tingkat urutan dianalisis pada tingkat gen (dan genom) dan memberi kita gambaran tentang kesamaan konten informasi antara gen, genom, dan spesies.
Perubahan jumlah dan struktur memungkinkan kita untuk menunjukkan persamaan dan perbedaan di tingkat organisasi, baik dengan menganalisis kromosom individu atau semuanya secara keseluruhan.
Perubahan Ploidy
Perubahan jumlah kromosom individu yang mempengaruhi satu atau beberapa kromosom disebut aneuploidi. Misalnya, seseorang dengan 3 kromosom 21, bukan dua, dikatakan menjalani trisomi.
Trisomi pada kromosom 21 adalah penyebab tersering sindrom Down. Di sisi lain, seekor betina dari spesies manusia dengan satu kromosom X juga merupakan aneuploid untuk kromosom tersebut. Wanita XO memiliki apa yang dikenal sebagai Sindrom Turner.
Perubahan yang mempengaruhi jumlah dasar kromosom dalam suatu spesies disebut euploidi. Artinya, ada pengulangan set kromosom haploid dari spesies tersebut.
Jika ada dua, organisme itu diploid - seperti halnya kebanyakan spesies yang menunjukkan reproduksi seksual. Jika ada tiga, organisme itu triploid; jika empat, tetraploid, dan seterusnya.
Ini sangat umum pada tumbuhan dan telah menjadi sumber penting perubahan evolusioner dalam kelompok organisme ini.
Pengaturan ulang kromosom
Kromosom individu juga dapat menunjukkan jenis pengaturan ulang tertentu yang dapat memiliki konsekuensi besar bagi individu dan spesies. Perubahan ini termasuk penghapusan, penyisipan, translokasi, penggabungan, dan inversi.
Dalam penghapusan, bagian dari kromosom benar-benar hilang, sehingga menimbulkan perubahan dalam siklus pembelahan meiosis dengan akibat produksi gamet yang mungkin tidak dapat hidup.
Kurangnya daerah homologi adalah penyebab terjadinya rekombinasi abnormal. Hal yang sama terjadi dalam kasus insersi, karena kemunculan daerah dalam satu dan bukan kromosom lain memiliki efek yang sama dalam pembentukan daerah yang tidak sepenuhnya homolog.
Kasus penambahan tertentu adalah duplikasi. Dalam hal ini, sebagian DNA yang dihasilkan di kromosom ditambahkan ke wilayah kromosom. Artinya, salinan tersebut disalin dan ditempel di sebelah sumber salinan.
Dalam sejarah evolusi kromosom, duplikasi batch telah memainkan peran mendasar dalam definisi daerah sentromerik.
Cara lain untuk mengubah sebagian homologi antara dua kromosom adalah dengan munculnya daerah terbalik. Informasi dari wilayah yang dibalik adalah sama, tetapi orientasinya berlawanan dengan anggota pasangan lainnya.
Hal ini memaksa kromosom homolog untuk berpasangan secara tidak normal, sehingga menimbulkan jenis penataan ulang tambahan pada gamet. Produk meiosis dari meiosis ini mungkin tidak dapat hidup .
Seluruh wilayah kromosom dapat bermigrasi dari satu kromosom ke kromosom lainnya dalam suatu peristiwa yang disebut translokasi. Menariknya, translokasi dapat dipromosikan oleh daerah yang sangat terkonservasi antara kromosom yang tidak selalu homolog. Terakhir, ada juga kemungkinan mengamati fusi antar kromosom.
Sythenia
Sintenia mengacu pada tingkat kekekalan urutan gen ketika dua atau lebih kromosom atau daerah genom atau genetik yang berbeda dibandingkan.
Synthenia tidak peduli dengan mempelajari atau mengukur tingkat kemiripan urutan antara daerah homolog. Melainkan, untuk membuat katalog konten informasi dari wilayah-wilayah ini dan menganalisis apakah mereka diatur dengan cara yang sama di ruang yang mereka tempati.
Semua penataan ulang yang telah kami sebutkan di atas, jelas menurunkan sintetik antara kromosom yang diubah dan pasangannya. Mereka masih homolog karena memiliki asal yang sama, tetapi tingkat sintesisnya jauh lebih rendah.
Synthenia berguna untuk menganalisis hubungan filogenetik antar spesies. Ini juga digunakan untuk melacak lintasan evolusi, dan untuk memperkirakan bobot yang telah dimainkan oleh penyusunan ulang kromosom dalam kemunculan spesies. Karena memanfaatkan wilayah yang luas, ini adalah studi macrosyntenia.
Microsyntenia, di sisi lain, berurusan dengan melakukan jenis analisis yang sama, tetapi di wilayah yang lebih kecil, biasanya pada tingkat gen atau gen. Gen, serta kromosom, juga dapat mengalami inversi, penghapusan, fusi, dan penambahan.
Homologi dan persamaan urutan
Jika homolog, dua wilayah DNA harus memiliki kesamaan yang tinggi di tingkat sekuens. Bagaimanapun, di sini kami tertarik untuk menunjukkan bahwa homologi adalah istilah absolut: seseorang homolog atau tidak. Kesamaan, di sisi lain, dapat diukur.
Itulah sebabnya, pada tingkat sekuens, dua gen yang mengkode hal yang sama pada dua spesies berbeda dapat menunjukkan kesamaan, misalnya 92%.
Tetapi mengatakan bahwa kedua gen tersebut 92% homolog adalah salah satu kesalahan konseptual terburuk yang dapat terjadi pada tingkat biologis.
Referensi
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Biologi Molekuler dari Cell (6 th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, AS.
- Brooker, RJ (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
- Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, AS.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis ( edisi ke- 11 ). New York: WH Freeman, New York, NY, AS.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evolusi lokus hemoglobin dan elemen pengaturannya. Sel Darah, Molekul & Penyakit, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Rekombinasi homolog dan perbaikan putus untai ganda DNA. Jurnal Kimia Biologi, 293: 10524-10535