- Titik awal: memahami karya Mendel
- Hasil dan pentingnya pekerjaan mereka
- 1- Penemuan Hukum Mendelian
- Hukum Pertama Mendel
- Hukum Kedua Mendel
- Hukum Ketiga Mendel
- 2- Definisi aspek-aspek kunci genetika
- Faktor keturunan
- Alel
- Homozigot vs heterozigot
- Genotipe dan fenotipe
- 3- Ini membuka jalan bagi penemuan berbagai penyakit genetik
- Referensi
The pentingnya utama karya Mendel adalah bahwa eksperimen telah mendasar untuk genetika modern. "Hukum Mendelian" yang terkenal berhasil menjelaskan transmisi warisan genetik dari orang tua ke anak.
Berkat Mendel, saat ini dimungkinkan untuk memprediksi karakteristik yang akan diadopsi anak dari orang tuanya, yaitu kemungkinan tertular penyakit bahkan kemampuan mental dan bakat alaminya.
Sementara eksperimennya dimulai dengan rendah hati dengan mengerjakan persilangan dengan tanaman kacang polong sederhana, mereka kemudian meletakkan dasar bagi kemunculan genetika, bidang studi yang didedikasikan untuk mempelajari hereditas, proses di mana orang tua mengirimkan karakter kepada anak-anak mereka.
Gregor Mendel, biarawan dan ahli botani Austria, lahir pada tahun 1822 untuk mengabdikan hidupnya pada agama, sains, dan matematika.
Ia dianggap sebagai bapak genetika setelah menerbitkan karya terkenalnya Essay on plant hybrids pada tahun 1866, dan ia adalah orang pertama yang menjelaskan bagaimana manusia adalah hasil dari aksi gabungan gen ayah dan ibu.
Selain itu, ia menemukan bagaimana gen ditransmisikan antar generasi dan menunjukkan jalan bagi ahli genetika dan ahli biologi masa depan, yang terus mempraktikkan eksperimen mereka bahkan hingga hari ini.
Dengan karyanya, ia mengungkapkan istilah utama yang digunakan genetika saat ini, seperti gen, genotipe, dan fenotipe, terutama.
Berkat studinya, genetika telah memungkinkan untuk mengetahui asal mula berbagai penyakit dan menganalisis kromosom dan gen secara lebih mendalam di bawah berbagai cabang seperti: genetika klasik, molekuler, evolusioner, genetika kuantitatif dan sitogenetika.
Titik awal: memahami karya Mendel
Mendel
Tujuan dari undang-undang yang dikembangkan Mendel adalah untuk mempelajari bagaimana karakter atau faktor keturunan tertentu diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Itu sebabnya, antara tahun 1856 hingga 1865, ia memutuskan untuk melakukan serangkaian percobaan.
Pekerjaan mereka meliputi persilangan varietas tanaman kacang polong dengan memperhatikan ciri-ciri khasnya seperti: warna dan letak bunga, bentuk dan warna polong, bentuk dan warna biji serta panjang batang kacang polong. tanaman.
Mendel menggunakan kacang polong Pisum Sativum, karena sudah tersedia dan dalam jumlah banyak; Selain itu, hal yang menarik tentang tanaman ini adalah ketika dibiarkan sendiri, mereka saling silang dan menyerbuki.
Metode yang digunakan terdiri dari pemindahan serbuk sari dari benang sari tanaman ke putik tanaman jenis lain.
Mendel mengkombinasikan tanaman kacang berbunga merah dengan tanaman kacang berbunga putih untuk melihat hasil persilangan. Untuk kemudian memulai percobaan dengan generasi yang dihasilkan dari campuran tersebut.
Sebagai contoh, Mendel mengambil tumbuhan berbeda dan membangun versi berbeda dari pohon keluarga terkenal untuk mempelajari apa yang terjadi pada karakter ini ketika disilangkan.
Hasil dan pentingnya pekerjaan mereka
1- Penemuan Hukum Mendelian
Hukum Pertama Mendel
Disebut "Hukum karakter dominan atau keseragaman hibrida." Dengan menggunakan hukum ini, Mendel menemukan bahwa jika sebaris kacang polong berbiji halus disilangkan dengan sebaris kacang polong berbiji kasar lainnya, individu yang lahir dari generasi pertama itu seragam dan menyerupai biji halus.
Saat memperoleh hasil ini, ia memahami bahwa ketika spesies murni disilangkan dengan spesies lain, keturunan dari generasi pertama berbiji akan memiliki genotipe yang sama dan secara fenotip lebih mirip dengan pembawa alel atau gen dominan, dalam hal ini benih halus.
Contoh yang lebih umum: jika ibu bermata hitam dan ayah bermata biru, maka 100% anaknya akan keluar dengan mata hitam mirip dengan ibu, karena mereka adalah karakter yang dominan.
Hukum ini menyatakan bahwa "ketika dua individu ras murni disilangkan, hibrida yang dihasilkan semuanya sama." Seperti terlihat pada gambar, pengertian warna kuning sebagai gen dominan.
Hukum Kedua Mendel
Disebut "Hukum segregasi". Mendel menemukan bahwa dengan menanam hibrida dari generasi pertama dan saling memupuk, diperoleh generasi kedua yang ternyata sebagian besar mulus dan seperempat kasar.
Oleh karena itu, Mendel bertanya-tanya bagaimana mungkin karakter generasi kedua memiliki ciri-ciri, seperti kasar, yang tidak dimiliki oleh orang tua mereka yang berbiji halus?
Jawabannya ditemukan dalam pernyataan hukum kedua: "Individu tertentu mampu mentransmisikan karakter meskipun tidak termanifestasi di dalamnya."
Contoh umum yang mengikuti eksperimen Mendelian: seorang ibu bermata hitam berpapasan dengan ayah bermata biru, menghasilkan anak-anak yang akan memiliki 100% mata hitam.
Jika anak-anak ini (saudara kandung di antara mereka) bersilangan, hasilnya mayoritas akan memiliki mata hitam dan seperempat biru.
Ini menjelaskan bagaimana dalam keluarga, cucu memiliki ciri khas kakek-neneknya dan tidak hanya orang tua mereka. Hal yang sama terjadi pada kasus yang direpresentasikan dalam gambar.
Hukum Ketiga Mendel
Juga dikenal sebagai "Hukum kemerdekaan karakter". Ini mendalilkan bahwa gen untuk sifat yang berbeda diwariskan secara independen.
Oleh karena itu, selama pembentukan gamet, pemisahan dan distribusi sifat keturunan berasal dari satu sama lain secara independen.
Oleh karena itu, jika dua varietas memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda di antara keduanya, masing-masing akan ditularkan secara independen satu sama lain. Seperti yang bisa dilihat di gambar.
2- Definisi aspek-aspek kunci genetika
Faktor keturunan
Mendel adalah orang pertama yang menemukan keberadaan apa yang kita kenal sekarang sebagai "gen". Mendefinisikan mereka sebagai unit biologis yang bertanggung jawab untuk transmisi sifat genetik.
Mereka adalah gen, unit keturunan yang mengontrol karakter yang ada pada makhluk hidup.
Alel
Punnett square, huruf kuning huruf besar "Y" mewakili alel dominan (Sumber: Pbroks13 via Wikimedia Commons)
Dianggap sebagai setiap bentuk alternatif berbeda yang dapat dihadirkan oleh gen yang sama.
Alel terdiri dari gen dominan dan gen resesif. Dan, yang pertama akan memanifestasikan dirinya lebih luas dari yang kedua.
Homozigot vs heterozigot
Mendel menemukan bahwa semua organisme memiliki dua salinan dari setiap gen, dan jika salinan ini adalah ras murni, yaitu identik, organisme tersebut homozigot.
Sedangkan jika salinannya berbeda maka organisme tersebut heterozigot.
Genotipe dan fenotipe
Dengan penemuannya, Mendel mengungkapkan bahwa warisan yang ada pada setiap individu akan ditandai oleh dua faktor:
- Genotipe, dipahami sebagai satu set lengkap gen yang diwarisi seseorang.
2. Dan, fenotipe, yaitu semua manifestasi eksternal dari genotipe seperti: morfologi, fisiologi, dan perilaku individu.
3- Ini membuka jalan bagi penemuan berbagai penyakit genetik
Eksperimen Mendel memungkinkan untuk menemukan apa yang disebut "penyakit atau cacat Mendel", penyakit yang dihasilkan oleh mutasi gen tunggal.
Mutasi ini mampu mengubah fungsi protein yang disandikan oleh gen, sehingga protein tidak diproduksi, tidak berfungsi dengan baik, atau diekspresikan secara tidak tepat.
Varian genetik ini menghasilkan sejumlah besar cacat atau penyakit langka seperti anemia sel sabit, fibrosis kistik, dan hemofilia, di antara yang paling umum.
Berkat penemuan awalnya, saat ini berbagai penyakit bawaan dan kelainan kromosom telah ditemukan.
Referensi
- Arjona, S; Garrido, L; Pasangan, G; dan Aceituno, T. (2011). Penyakit dengan warisan Mendelian. Diperoleh pada 25 Agustus 2017 dari pasajealaciencia.es.
- Arzabal, M. Gregor Mendel dan pembentukan genetika modern. Diperoleh pada 25 Agustus 2017 dari vix.com.
- Carnevale, A. Pendekatan baru untuk penyakit Mendelian. Diperoleh pada 25 Agustus 2017 dari revista.unam.mx.
- Bagaimana kita bisa mempelajari hereditas? Diperoleh pada 24 Agustus 2017 dari khanacademy.org.
- Garrigues, F. (2017). Hukum Mendel: Tiga Perintah Genetika. Diakses tanggal 24 Agustus 2017.
- Gregor Mendel. Diperoleh pada 24 Agustus 2017 dari biografiasyvidas.com.
- Gregor Mendel. Diperoleh pada 24 Agustus 2017 dari britannica.com.