PENYIMPANGAN GENETIK: PENYEBAB, EFEK, CONTOH - BIOLOGI - 2025

The penyimpangan genetik atau gen adalah mekanisme evolusi stokastik yang menyebabkan fluktuasi atau variasi murni frekuensi alel secara acak dalam suatu populasi.

Seleksi alam dan pergeseran gen Charles Darwin adalah dua proses terpenting yang terlibat dalam perubahan evolusioner dalam populasi. Berbeda dengan seleksi alam, yang dianggap sebagai proses deterministik dan non-acak, penyimpangan gen adalah proses yang dibuktikan sebagai fluktuasi acak frekuensi alel dalam populasi atau haplotipe.

Sumber: Anjile, dari Wikimedia Commons

Penyimpangan gen mengarah pada evolusi non-adaptif. Nyatanya, seleksi alam - dan bukan penyimpangan gen - adalah satu-satunya mekanisme yang digunakan untuk menjelaskan semua adaptasi organisme pada tingkat yang berbeda (anatomis, fisiologis, atau etologis).

Ini tidak berarti bahwa pergeseran gen tidak penting. Salah satu konsekuensi paling mencolok dari fenomena ini diamati pada tingkat molekuler, antara perbedaan urutan DNA dan protein.

Sejarah

Teori penyimpangan gen dikembangkan pada awal tahun 1930-an oleh seorang ahli biologi dan genetika terkemuka bernama Sewal Wright.

Kontribusi Motoo Kimura juga luar biasa di bidang ini. Peneliti ini memimpin teori netral evolusi molekuler, di mana ia mengungkapkan bahwa efek penyimpangan gen memiliki kontribusi penting terhadap evolusi pada tingkat sekuens DNA.

Para penulis ini merancang model matematika untuk memahami bagaimana pergeseran gen bekerja dalam populasi biologis.

Penyebab

Penyebab penyimpangan gen adalah fenomena stokastik - yaitu acak. Dalam terang genetika populasi, evolusi didefinisikan sebagai variasi frekuensi alel populasi dari waktu ke waktu. Hasil drift dalam perubahan frekuensi ini oleh kejadian acak yang disebut "kesalahan pengambilan sampel".

Penyimpangan gen dianggap sebagai kesalahan pengambilan sampel. Gen-gen yang termasuk dalam setiap generasi merupakan contoh gen yang dibawa oleh generasi sebelumnya.

Setiap sampel dapat mengalami kesalahan dalam pengambilan sampel. Artinya, proporsi item berbeda yang kita temukan dalam sampel dapat berubah secara kebetulan.

Bayangkan kita memiliki tas dengan 50 keping putih dan 50 keping hitam. Jika kita mengambil sepuluh dari ini, mungkin secara kebetulan kita mendapatkan 4 putih dan 6 hitam; atau 7 putih dan 3 hitam. Ada perbedaan antara nilai yang diharapkan secara teoritis (5 dan 5 dari setiap warna) dan yang diperoleh secara eksperimental.

Efek edit

Efek penyimpangan gen dibuktikan sebagai perubahan acak dalam frekuensi alel suatu populasi. Seperti yang telah kami sebutkan, hal ini terjadi bila tidak ada hubungan antara karakteristik yang bervariasi dan kebugaran. Dengan berlalunya waktu, alel pada akhirnya akan diperbaiki atau hilang dari populasi.

Dalam biologi evolusi, istilah kebugaran digunakan secara luas, mengacu pada kemampuan suatu organisme untuk bereproduksi dan bertahan hidup. Parameternya bervariasi antara 0 dan 1.

Dengan demikian, karakteristik yang bervariasi menurut penyimpangan tidak terkait dengan reproduksi dan kelangsungan hidup individu.

Hilangnya alel menyebabkan efek kedua dari pergeseran gen: hilangnya heterozigositas dalam populasi. Variasi pada lokus tertentu akan berkurang, dan pada akhirnya akan hilang.

Bagaimana kita menghitung probabilitas sebuah alel hilang atau diperbaiki?

Probabilitas alel tetap dalam populasi sama dengan frekuensinya pada saat dipelajari. Frekuensi perlekatan alel alternatif adalah 1 - p. Dimana p sama dengan frekuensi alelik.

Frekuensi ini tidak terpengaruh oleh riwayat perubahan frekuensi alelik sebelumnya, sehingga prediksi berdasarkan masa lalu juga tidak dapat dibuat.

Sebaliknya, jika alel muncul karena mutasi, kemungkinan fiksasinya adalah p = 1/2 N. Dimana N adalah jumlah penduduk. Inilah alasan mengapa alel baru yang muncul melalui mutasi lebih mudah diperbaiki pada populasi kecil.

Pembaca harus memikirkan bagaimana nilai p akan mempengaruhi jika penyebutnya lebih kecil. Secara logika, kemungkinannya akan meningkat.

Jadi, efek pergeseran gen berlangsung lebih cepat dalam populasi kecil. Dalam populasi diploid (dua set kromosom, seperti kita manusia), perlekatan alel baru terjadi rata-rata setiap 4 N generasi. Waktu bertambah secara proporsional dengan bertambahnya N dalam populasi.

Sumber: Profesor marginalia, dari Wikimedia Commons

Jumlah populasi efektif

N yang muncul pada persamaan sebelumnya tidak mengacu pada nilai yang identik dengan jumlah individu yang membentuk populasi. Dengan kata lain, tidak setara dengan sensus organisme.

Dalam genetika populasi digunakan parameter “jumlah populasi efektif” (Ne), yang biasanya lebih kecil dari semua individu.

Misalnya, dalam beberapa populasi dengan struktur sosial yang didominasi oleh hanya beberapa jantan, jumlah populasi efektif sangat rendah, karena gen jantan dominan ini berkontribusi secara tidak proporsional - jika kita membandingkannya dengan jantan lainnya.

Untuk alasan ini, kecepatan penyimpangan gen bekerja (dan kecepatan hilangnya heterozigositas) akan lebih besar dari yang diharapkan jika kita melakukan sensus, karena populasinya lebih kecil daripada yang terlihat.

Jika dalam hipotesis populasi kita menghitung 20.000 individu, tetapi hanya 2.000 yang berkembang biak, jumlah efektif populasi menurun. Dan fenomena ini di mana tidak semua organisme terjadi dalam populasi, didistribusikan secara luas dalam populasi alami.

Kemacetan dan efek pendiri

Seperti yang kami sebutkan (dan ditunjukkan secara matematis), penyimpangan terjadi pada populasi kecil. Dimana alel yang tidak terlalu sering memiliki kemungkinan hilang lebih besar.

Fenomena ini biasa terjadi setelah penduduk mengalami peristiwa yang disebut “bottleneck”. Ini terjadi ketika sejumlah besar anggota populasi tersingkir oleh beberapa jenis peristiwa yang tidak terduga atau bencana (misalnya, badai atau longsoran salju).

Efek langsungnya bisa berupa penurunan keragaman genetik dari populasi, mengurangi ukuran kumpulan gen atau kumpulan gen.

Kasus kemacetan tertentu adalah efek pendiri, di mana sejumlah kecil individu terpisah dari populasi awal dan berkembang dalam isolasi. Dalam contoh yang akan kami sajikan nanti, kita akan melihat apa akibat dari fenomena ini.

Sumber: Anjile, dari Wikimedia Commons

Efek pada tingkat DNA: teori netral evolusi molekuler

Teori netral evolusi molekuler dikemukakan oleh Motoo Kimura. Sebelum ide-ide peneliti ini, Lewontin & Hubby telah menemukan bahwa proporsi variasi yang tinggi pada tingkat enzim tidak dapat secara aktif mempertahankan semua polimorfisme (variasi) ini.

Kimura menyimpulkan bahwa perubahan asam amino ini dapat dijelaskan oleh pergeseran gen dan mutasi. Dia menyimpulkan bahwa pada tingkat DNA dan protein, mekanisme penyimpangan gen memainkan peran mendasar.

Istilah netral mengacu pada fakta bahwa sebagian besar substitusi basa yang berhasil diperbaiki (mencapai frekuensi 1) adalah netral sehubungan dengan kebugaran. Untuk alasan ini, variasi yang terjadi oleh penyimpangan ini tidak memiliki makna adaptif.

Mengapa ada mutasi netral?

Ada mutasi yang tidak berpengaruh pada fenotipe individu. Semua informasi untuk membangun dan mengembangkan organisme baru dienkripsi dalam DNA. Kode ini diuraikan oleh ribosom dalam proses penerjemahan.

Kode genetik dibaca dalam "triplet" (set tiga huruf) dan setiap tiga huruf kode untuk asam amino. Akan tetapi, kode genetiknya mengalami degenerasi, menunjukkan bahwa ada lebih dari satu kodon yang mengkode asam amino yang sama. Misalnya, kodon CCU, CCC, CCA, dan CCG semuanya merupakan kode untuk asam amino prolin.

Oleh karena itu, jika urutan CCU berubah menjadi CCG, produk terjemahan akan menjadi prolin, dan tidak akan ada modifikasi dalam urutan protein.

Demikian pula, mutasi dapat berubah menjadi asam amino yang sifat kimianya tidak banyak berbeda. Misalnya, jika alanin berubah menjadi valin, efek pada fungsionalitas protein mungkin tidak terlihat.

Perhatikan bahwa ini tidak berlaku di semua kasus, jika perubahan terjadi pada sebagian protein yang penting untuk fungsinya - seperti situs aktif enzim - efeknya pada kebugaran bisa sangat signifikan.

Contoh

Contoh hipotetis: siput dan sapi

Bayangkan sebuah padang rumput tempat siput dan sapi hidup berdampingan. Pada populasi bekicot kita dapat membedakan dua warna: cangkang hitam dan cangkang kuning. Faktor yang menentukan kematian bekicot adalah jejak kaki sapi.

Namun, perlu diperhatikan bahwa jika siput diinjak, ia tidak bergantung pada warna cangkangnya, karena ini adalah kejadian acak. Dalam contoh hipotesis ini, populasi siput dimulai dengan proporsi warna yang sama (50 keong hitam dan 50 keong kuning). Dalam kasus sapi, hilangkan 6 hitam dan hanya 2 kuning, proporsi warna akan berubah.

Dengan cara yang sama, mungkin saja dalam peristiwa berikut, yang kuning mati dalam proporsi yang lebih besar, karena tidak ada hubungan antara warna dan kemungkinan hancur (namun, tidak ada jenis efek "kompensasi").

Bagaimana proporsi siput berubah seiring waktu?

Selama proses acak ini, proporsi cangkang hitam dan kuning akan berfluktuasi seiring waktu. Akhirnya, salah satu cangkang akan mencapai salah satu dari dua batas: 0 atau 1.

Ketika frekuensi yang dicapai adalah 1 - misalkan untuk alel cangkang kuning - semua siput akan berwarna ini. Dan, seperti yang bisa kita tebak, alel untuk cangkang hitam akan hilang.

Satu-satunya cara untuk mendapatkan alel itu lagi adalah populasinya masuk melalui migrasi atau mutasi.

Gene drift dalam aksi: Cheetah

Fenomena pergeseran gen dapat diamati pada populasi alami, dan contoh paling ekstrim adalah Cheetah. Kucing yang cepat dan bergaya ini termasuk dalam spesies Acinonyx jubatus.

Sekitar 10.000 tahun yang lalu, Cheetah - dan populasi mamalia besar lainnya - mengalami peristiwa kepunahan yang ekstrim. Peristiwa ini menyebabkan "kemacetan" pada populasi Cheetah, dengan hanya beberapa individu yang bertahan hidup.

Orang-orang yang selamat dari fenomena bencana Pleistosen memunculkan semua Cheetah saat ini. Efek penyimpangan, ditambah dengan perkawinan sedarah, hampir sepenuhnya membuat populasi menjadi homogen.

Faktanya, sistem kekebalan hewan-hewan ini praktis identik pada semua individu. Jika karena alasan apa pun, salah satu anggota membutuhkan donasi organ, rekan mereka dapat melakukannya tanpa menyebabkan kemungkinan penolakan.

Donasi merupakan prosedur yang dilakukan dengan hati-hati dan diperlukan untuk menekan sistem imun penerima agar tidak menyerang “agen luar”, walaupun berasal dari anggota keluarga yang sangat dekat - sebut saja saudara atau anak.

Contoh dalam populasi manusia: Amish

Kemacetan dan efek pendiri juga terjadi pada populasi manusia saat ini, dan memiliki konsekuensi yang sangat relevan di bidang medis.

Amish adalah kelompok religius. Mereka dicirikan oleh gaya hidup sederhana, bebas dari teknologi dan kemudahan modern lainnya - selain membawa penyakit dan patologi genetik dengan frekuensi yang sangat tinggi.

Sekitar 200 penjajah tiba di Pennsylvania (AS), dari Eropa, dan mulai berkembang biak di antara anggota yang sama.

Diperkirakan bahwa di antara para penjajah terdapat pembawa penyakit genetik resesif autosom, termasuk sindrom Ellis-van Creveld. Sindrom ini ditandai dengan ciri dwarfisme dan polidaktili (jumlah jari tinggi, lebih dari lima digit).

Penyakit berada pada populasi awal dengan frekuensi 0,001 dan meningkat signifikan menjadi 0,07.

Referensi

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: sains dan alam. Pendidikan Pearson.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Undangan ke Biologi. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusioner. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolusi. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolusi dan keragaman kehidupan: Esai pilihan. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Ensiklopedia Evolusi. Fakta di File.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: Ilmu Dinamis. Pendidikan Nelson.
9. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi. Proyek Selatan.