- Apa yang terjadi dalam siklus sel dengan sindrom Down?
- Apa penyebab lain dari sindrom Down?
- Siapa yang Menemukan Down Syndrome?
- Referensi
The sindrom mengembangkan gen ekstra copy di seluruh atau sebagian dari kromosom 21. Itu adalah, tiga kromosom bersama-sama, bukan dua, karena biasanya dikelompokkan berpasangan di dalam inti sel.
Ini secara ilmiah disebut trisomi 21, yang hasilnya adalah sindrom Down. Sindrom ini ditandai dengan adanya tingkat kemampuan belajar yang bervariasi dan ciri-ciri fisik khusus yang membuatnya tampak dapat dikenali.
Pada gambar terlihat bagaimana angka 21 memiliki tiga kromosom, yang menyebabkan sindrom Down, sedangkan yang lain hanya memiliki dua kromosom.
Kata sel berasal dari bahasa Latin: cellula, yang berarti ruangan kecil. Sel membentuk kehidupan, karena sel adalah dasar struktural dari setiap organ atau jaringan hidup di planet bumi.
Manusia multiseluler karena memiliki beberapa jenis sel yang lebih kompleks, yang disebut juga sel eukariotik. Pada organisme seperti bakteri, misalnya, mereka uniseluler karena hanya memiliki satu sel, dan dikenal sebagai sel Prokariotik.
Apa yang terjadi dalam siklus sel dengan sindrom Down?
Kromosom dalam sel eukariotik manusia diklasifikasikan berdasarkan jenis kelamin. Setiap sel biasanya mengandung 46 kromosom; Mereka 23 berasal dari ayah, disebut kromosom X, dan 23 diwarisi dari ibu, disebut kromosom Y.
Kromosom berkumpul menjadi 23 pasang. Ini berarti bahwa setiap pasangan mengandung kromosom X dan kromosom Y.
Seseorang tanpa sindrom Down memiliki 46 kromosom. Seseorang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom, karena trisomi terjadi pada pasangan ke-21, muncul kromosom ketiga. Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling umum.
Apa penyebab lain dari sindrom Down?
Sisa 5 persen kasus sindrom Down disebabkan oleh kondisi yang disebut mosaikisme dan translokasi Robertsonian.
Mosaikisme pada sindrom Down terjadi selama atau setelah pembuahan. Saat pembelahan sel di tubuh normal, sementara yang lain mengalami trisomi 21.
Bentuk lain adalah translokasi Robertsonian yang terjadi ketika bagian dari kromosom 21 pecah selama pembelahan sel dan bergabung dengan kromosom lain, biasanya kromosom 14.
Kehadiran bagian ekstra dari kromosom 21 ini menyebabkan beberapa ciri sindroma Down. Meskipun seseorang dengan translokasi mungkin tampak normal secara fisik, dia berisiko lebih tinggi menghasilkan anak dengan ekstra kromosom 21.
Perkiraan kejadian sindrom Down di seluruh dunia berada pada kisaran 1 dari 1.000 hingga 1.100 bayi baru lahir.
Siapa yang Menemukan Down Syndrome?
Dokter Inggris John Langdon Haydon Down menjelaskan pada tahun 1866 suatu keterbelakangan mental yang terjadi pada 10% pasiennya, yang memiliki ciri-ciri wajah yang serupa.
Pada tahun 1958, hampir 100 tahun setelah deskripsi asli, Jerome Lejeune, seorang ahli genetika Perancis, menemukan bahwa sindrom Down merespon kelainan kromosom.
Sindrom Down -atau trisomi kromosom 21- kemudian merupakan sindrom asal kromosom pertama yang dijelaskan dan merupakan penyebab paling sering dari retardasi mental asal genetik yang dapat diidentifikasi.
Referensi
- Siklus sel dan regulasi ukuran sel dalam sel sindrom Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A dan lainnya. Diambil dari situs: ncbi.nlm.nih.gov/
- Hari Down Syndrome Sedunia. PERSATUAN BANGSA-BANGSA. Diambil dari situs: un.org/es
- Perspektif biokimia dan pemahaman tentang sindrom Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA, dan lainnya. Diambil dari situs: redalyc.org
- Sindrom Down. Bagian pertama: pendekatan genetik-klinis. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Diambil dari situs: scielo.org.ar/
- Apa penyebab sindrom Down? CIRCLE 21. Diambil dari situs: circle21.com
- Gambar N1: Peredam Gen Untuk Pencegahan Sindrom Down Menggunakan Sel Punca. Diambil dari situs: geneyouin.ca/