JENIS MUTASI GENETIK ATAU KROMOSOM UTAMA - ANATOMI DAN FISIOLOGI - 2025

The jenis mutasi genetik atau kromosom bervariasi. Mereka mengacu pada perubahan urutan atau jumlah gen dalam kromosom. Ini bisa diteruskan ke keturunannya jika mempengaruhi telur dan sperma.

Jika demikian, itu adalah mutasi yang diturunkan, tetapi jika itu terjadi tanpa mutasi induknya, itu adalah mutasi de novo.

Umumnya, mutasi genetik terjadi selama pembentukan gamet di meiosis dan disebabkan oleh untaian DNA yang rusak atau tidak diperbaiki dengan baik.

Mutasi kromosom mungkin atau mungkin tidak memiliki efek yang terlihat pada manusia. Efek ini dapat bervariasi sesuai dengan tempat terjadinya dan apakah efek tersebut memengaruhi fungsi protein atau proses terkait.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom (setengah diwarisi dari ibu dan sisanya dari ayah). Seringkali, mutasi genetik hanya dapat ditemukan dengan dukungan teknik mikroskopis dan setelah penyelidikan yang lama.

Jenis mutasi genetik yang paling penting

Ada berbagai klasifikasi mutasi genetik tergantung pada elemen yang terpengaruh. Salah satu klasifikasi menjelaskan 3 jenis utama mutasi: molekuler, kromosom, dan genom.

1- Mutasi molekuler

Mereka adalah mutasi yang mempengaruhi komposisi kimiawi gen.

2- Mutasi kromosom

Ini adalah mutasi di mana perubahan merupakan bagian dari kromosom.

Ada klasifikasi yang berbeda tergantung pada pengaruhnya. Jika mempengaruhi jumlah gen, bisa berupa:

- Duplikasi

Itu terjadi ketika bagian dari kromosom diulang dalam kromosom yang sama. Ini adalah jenis mutasi yang terkait dengan proses evolusi spesies.

- Penghapusan

Dalam kasus ini, sebagian dari kromosom hilang. Tingkat keparahannya tergantung pada jumlah gen di bagian yang hilang. Jika individu tersebut homozigot, mutasi ini berakibat fatal.

Jika mutasi kromosom mempengaruhi urutan gen, kita berbicara tentang:

- Investasi

Perubahan genetik ini terjadi ketika bagian dari kromosom berpisah untuk bergabung kembali nanti, tetapi dalam arah yang berlawanan. Jika terjadi inversi, gamet kemungkinan besar tidak dapat hidup.

Ada dua jenis investasi:

Perisentrik : mengubah bentuk kromosom karena mempengaruhi sentromer (titik penyatuan antara kromatid yang membentuk kromosom).

Parasentrik : mereka tidak mempengaruhi sentromer sama sekali; oleh karena itu, mereka juga tidak mengubah bentuk kromosom.

- Translokasi

Ini menyiratkan bahwa bagian dari kromosom mengubah posisi, lokasi. Jika perubahan itu terjadi dalam kromosom yang sama, itu adalah transposisi. Jika terjadi di antara kromosom yang berbeda, itu disebut translokasi.

Sebuah translokasi mempengaruhi keturunannya karena itu menyiratkan bahwa mereka akan mewarisi kromosom duplikat atau tidak lengkap.

Ada jenis translokasi khusus yang dikenal sebagai translokasi Robertsonian, di mana dua kromosom non-homolog bergabung dengan lengan panjangnya di sentromer, membentuk satu kromosom.

3- Mutasi genomik

Ini adalah mutasi di mana seluruh genom dipengaruhi oleh peningkatan atau penurunan set kromosom atau kromosom.

Jenis mutasi genetik lainnya

Klasifikasi mutasi lain membaginya menjadi:

1- Mutasi diam

Salah satu basa DNA dimodifikasi sambil tetap mengkode asam amino yang sama.

2- Polimorfisme

Dalam hal ini salah satu basa DNA juga berubah, tetapi fungsi protein tidak terpengaruh hingga tingkat yang dapat menyebabkan penyakit. Jika kesalahan yang sama diulang sangat dekat satu sama lain, itu bisa merosot menjadi patologi.

3- mutasi missense

Dalam kasus mutasi ini, perubahan salah satu basa DNA menyiratkan bahwa asam amino yang berbeda dari yang seharusnya dikodekan dikodekan. Pengodean asam amino yang salah dapat mengubah fungsi protein.

4- Mutasi yang tidak masuk akal

Ini adalah mutasi di mana rantai asam amino terputus. Bergantung di mana kerusakan terjadi, itu bisa mengakhiri pembentukan protein.

5- Penyisipan

Dalam hal ini, lebih banyak basa ditambahkan ke basa DNA asli, yang dapat mempengaruhi kerangka pembacaan. Itu juga terjadi ketika asam amino yang tidak tepat dimasukkan.

6- Cincin kromosom

Ketika lengan kromosom bergabung bersama dalam sebuah cincin, itu disebut kromosom cincin. Ini adalah kelainan langka yang berhubungan dengan penyakit seperti sindrom Turner.

7- Isochromosome

Mutasi ini terjadi ketika sebuah kromosom kehilangan salah satu lengannya tetapi lengan lainnya digandakan. Biasanya terjadi ketika sentromer membelah secara melintang.

8- Kromosom penanda

Dalam hal ini itu adalah kromosom kecil yang terdiri dari bagian-bagian dari satu atau lebih kromosom lainnya. Frekuensinya rendah dan asalnya tidak diketahui.

8- Disomi uniparental

Ini adalah mutasi yang menyiratkan bahwa kedua kromosom dari salah satu dari 23 pasangan DNA, berasal dari induk yang sama.

Oleh karena itu, salah satu kromosom dari dua orang tua akan diduplikasi, sedangkan yang lainnya tidak akan ada.

Bisa dari ibu (disomi uniparental ibu) atau ayah (disomi uniparental paternal). Disomi uniparental dapat menyebabkan penyakit seperti sindrom Angelman.

Penyebab dan konsekuensi mutasi genetik

Meskipun banyak mutasi kromosom memiliki asal usul yang masih belum diketahui oleh sains, semakin banyak penelitian menunjukkan hasil yang mengungkap tentang bagaimana kebiasaan gaya hidup memengaruhi penampilan mereka.

Merokok, misalnya, telah dikaitkan dengan munculnya banyak mutasi kromosom. Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science mengungkapkan bahwa merokok satu bungkus sehari dapat menyebabkan 150 mutasi dalam setahun pada setiap sel paru-paru, 97 mutasi pada laring, 23 mutasi pada mulut, 18 mutasi pada kandung kemih dan 6 mutasi pada sel paru-paru. hati.

Mutasi genetik biasanya terkait dengan malformasi atau cacat fungsi reguler suatu organisme, tetapi mutasi tersebut juga berkaitan dengan modifikasi evolusioner yang memungkinkan spesies bertahan hidup.

Referensi

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Jenis mutasi. Diperoleh dari: guiametabolica.org
2. BBC World. Tembakau menyebabkan ratusan mutasi genetik pada perokok (dan tidak hilang jika Anda berhenti). Diperoleh dari: bbc.com
3. Biologi (s / f). Mutasi kromosom atau struktural. Diperoleh dari: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Materi genetik bisa berubah. Mutasi kromosom. Diperoleh dari: e-ducativa.es
5. Scientific Eye (2015). 5 mutasi genetik langka yang mengejutkan. Diperoleh dari: informe21.com
6. wikipedia.org