SINDROM KROMOSOM: JENIS DAN PENYEBABNYA - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom kromosom adalah hasil dari mutasi gen abnormal yang terjadi dalam kromosom selama pembentukan gamet atau divisi pertama zigot.

Penyebab utama dari jenis sindrom ini ada dua: perubahan struktur kromosom -seperti sindrom meong kucing- atau perubahan jumlah kromosom -seperti sindrom Down-.

Jenis sindrom kromosom

1- Sindrom Turner atau monosomi X

Sumber: Johannes Nielsen

Sindrom Turner adalah patologi genetik yang terkait dengan jenis kelamin perempuan yang terjadi sebagai konsekuensi dari ketiadaan sebagian atau total kromosom X, di semua atau sebagian sel tubuh.

Kariotipe sindrom Turner memiliki 45 kromosom, dengan pola 45 X dan tidak ada satu kromosom seks.

2- Sindrom Patau

Sumber: Rick Guidotti Paparan Positif di SOFT Agustus 2016 (Organisasi Pendukung untuk Trisomi 18, 13, dan Gangguan Terkait)

Sindrom Patau adalah trisomi autosom tersering ketiga setelah sindrom Down dan sindrom Edwards.

Dalam kasus sindrom ini, kelainan genetik secara khusus mempengaruhi kromosom 13; itu memiliki tiga salinan dari kromosom yang sama.

3- Sindrom Down atau trisomi 21

Sumber: Foto Vanellus

Sindrom Down atau trisomi 21 yang terkenal adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Ini adalah sindrom kromosom yang paling umum dari cacat kognitif mental bawaan.

Sampai saat ini, penyebab pasti dari kelebihan kromosom belum diketahui, meskipun secara statistik berhubungan dengan usia ibu lebih dari 35 tahun.

4- Sindrom Edward

Tangan trisomi. Sumber: Bobjgalindo

Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah aneuploidi manusia yang ditandai dengan adanya kromosom lengkap tambahan pada pasangan 18.

Hal ini juga dapat ditunjukkan dengan kehadiran parsial kromosom 18 karena translokasi yang tidak seimbang atau oleh mozaikisme dalam sel janin.

5- Sindrom Fragile X.

Sumber: Peter Saxon

Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi suatu gen, yang menjadi tidak aktif dan tidak dapat melakukan fungsi untuk mensintesis protein.

Meskipun merupakan salah satu kelainan keturunan yang paling sering, penyakit ini tidak diketahui oleh masyarakat umum, sehingga diagnosisnya sering salah dan terlambat.

Biasanya itu mempengaruhi laki-laki, karena pada perempuan, memiliki dua X chromsomes, yang kedua melindungi mereka.

6- Sindrom Cri Du chat atau 5 hal

Sumber: Paola Cerruti Mainardi. Sindrom Cri du Chat. Jurnal Orphanet of Rare Diseases. 1, 33. 2006

Sindrom Cri du Chat yang juga dikenal dengan sebutan cat's meow syndrome merupakan salah satu kelainan kromosom yang disebabkan oleh penghapusan di ujung lengan pendek kromosom 5.

Ini mempengaruhi satu dari setiap 20.000-50.000 bayi yang baru lahir dan ditandai dengan tangisan yang biasanya dimiliki bayi-bayi ini, menyerupai mengeong kucing, karena itulah namanya.

Biasanya sebagian besar kasus ini tidak diturunkan, tetapi selama pembentukan sel reproduksi materi genetik hilang.

7- Sindrom Wolf Hirschhorn

Sumber: Rossjlennox

Sindrom Wolf Hirschhorn ditandai dengan keterlibatan multisistemik, yang menyebabkan gangguan mental dan pertumbuhan yang parah.

Sebagian besar dari mereka yang terkena meninggal selama fase prenatal atau neonatal, tetapi beberapa dengan pengaruh sedang dapat melebihi satu tahun kehidupan.

8- Sindrom Klinefelter atau 47 XXY.

Sumber: Malcolm Gin (fotografer)

Sindrom ini disebabkan kelainan kromosom yang terdiri dari adanya dua kromosom XX tambahan dan satu kromosom Y. Hal ini mempengaruhi laki-laki dan menyebabkan hipogonadisme, yaitu testis tidak bekerja dengan baik, yang menyebabkan berbagai malformasi dan masalah. metabolik.

Jenis aneuploidi dalam kromosom seks ini biasanya relatif sering terjadi. Biasanya, setengah kasus disebabkan oleh meiosis paternal I, dan sisanya disebabkan oleh meiosis tipe II ibu.

9- Sindrom Robinow

Sumber: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Jurnal Orphanet of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Sindrom Robinow adalah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan dwarfisme dan malformasi tulang. Dua jenis sindrom Robinow telah diidentifikasi, dibedakan menurut tingkat keparahan tanda dan gejala serta pola pewarisan: bentuk resesif autosom dan bentuk dominan autosom.

Warisan resesif autosom berarti bahwa kedua salinan gen di setiap sel harus memiliki mutasi agar perubahan tersebut dapat diekspresikan. Orang tua subjek yang menderita penyakit resesif ini memiliki satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka tidak menunjukkan tanda atau gejala penyakit apa pun.

Sebaliknya, pewarisan autosom dominan berarti bahwa satu salinan gen yang diubah di setiap sel sudah cukup untuk mengekspresikan perubahan tersebut.

10- sindrom Y, XYY ganda

Sumber: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Double Y syndrome, atau biasa disebut superman syndrome, merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom. Karena ini adalah perubahan pada kromosom Y, ini hanya mempengaruhi laki-laki.

Meskipun disebabkan oleh kelainan pada kromosom seks, namun ini bukanlah penyakit yang serius, karena tidak mengalami perubahan pada organ seksual atau masalah pada masa pubertas.

11- Sindrom Prader WILLY

Sumber: Schüle B et al

Sindrom De Prader Willy adalah kelainan bawaan yang langka dan tidak diturunkan. Pada mereka dengan PWS, gen dari daerah 15q11-q13 dari lengan panjang kromosom 15 yang diwarisi dari ayah terjadi.

Gejala termasuk hipotonia otot dan masalah makan pada tahap pertama (hiperfagia dan obesitas) sejak usia dua tahun dengan ciri fisik yang agak aneh.

12- Sindrom Pallister Killian

Sumber: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Sindrom Pallister Killian terjadi karena adanya abnormalitas ekstra kromosom 12 pada beberapa sel tubuh, sehingga menimbulkan berbagai kelainan muskuloskeletal pada leher, ekstremitas, tulang belakang, dll.

13- Sindrom Waadenburg

Sumber: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol.56, hal. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Sindrom Waaedenburg adalah penyakit dominan autosomal dengan manifestasi okular dan sistemik yang berbeda.

Ini dianggap sebagai sindrom pendengaran-pigmen, yang ditandai dengan perubahan pigmentasi rambut, perubahan warna iris, dan gangguan pendengaran sensorik sedang hingga berat.

14- Sindrom William

Sumber: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov, dan EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Sindrom William ditandai dengan hilangnya materi genetik pada kromosom 7, disebut juga monosomi.

Patologi ini ditandai dengan perubahan wajah atipikal, masalah kardiovaskular, keterlambatan kognitif, masalah belajar, dll.

Penyebab sindrom kromosom

-Perubahan jumlah kromosom

Semua sel kita diploid, yang berarti jumlah kromosomnya genap.

Diploidy berasumsi bahwa untuk setiap kromosom yang ada ada yang lain yang setara, oleh karena itu kita memiliki dua salinan dari setiap gen, masing-masing di tempat yang sesuai di setiap kromosom.

Saat membentuk embrio, masing-masing anggota menyumbang kromosom; X untuk jenis kelamin perempuan atau Y untuk jenis kelamin laki-laki.

Hal yang penting ketika terjadi perkembangbiakan adalah setiap anggota pasangan menyumbangkan gamet haploid, sehingga dari sel reproduksi atau gamet masing-masing akan terbentuk zigot yang akan kembali menjadi sel diploid (46 kromosom).

Ada beberapa perubahan pada jumlah kromosom:

Poliploidi

Ketika jumlah kromosom dalam satu atau semua sel adalah kelipatan tepat dari jumlah haploid normal (23), sel tersebut dikatakan euploid, yaitu memiliki 46 kromosom.

Berkat teknik berbeda yang ada untuk pewarnaan sel, kami dapat menghitung jumlah pasti kromosom yang ada, dan jika karena alasan tertentu jumlah kromosom sel atau semua sel adalah kelipatan tepat dari bilangan haploid dan berbeda dari bilangan diploid normal, kita berbicara tentang poliploidi.

Jika jumlah salinan setiap kromosom tiga, itu disebut triploidi, jika empat, tetraploidi …

Salah satu penyebab triploidi mungkin karena sel telur telah dibuahi oleh dua sperma. Jelas itu tidak dapat hidup pada manusia, karena kebanyakan berakhir dengan aborsi.

Aneuploidi

Aneuploidi biasanya terjadi karena dalam proses pembelahan meiosis sepasang kromosom tidak terpisah, oleh karena itu sel kelamin gamet atau haploid akan memiliki satu kromosom ekstra dan akan berulang.

Monosomi

Monosomi terjadi ketika gamet tidak menerima kromosom yang sesuai, yaitu tidak memiliki pasangannya. Ini menghasilkan jumlah total kromosom menjadi 45, bukan 46.

Satu-satunya kasus monosomi yang layak adalah sindrom Turner. Penyakit ini diderita oleh satu wanita dari setiap 3000 kelahiran, yang merupakan bukti bahwa kromosom X sangat penting untuk pertumbuhan normal.

Trisomi

Jenis aneuploidi yang paling umum pada spesies manusia disebut trisomi. Dari semua kromosom seks dan kromosom 21 yang paling cocok dengan kehidupan.

Ada tiga trisomi kromosom seks yang disertai dengan fenotipe yang hampir normal: 47XXX, 47XXY atau (sindrom Klinefelter) dan 47XYY. Fenotipe pertama berjenis kelamin perempuan dan dua lainnya berjenis kelamin laki-laki.

Perubahan lain yang terjadi pada kromosom seks adalah: 48XXXX, Y 48XXYY, dll.
Salah satu trisomi yang paling terkenal adalah sindrom Down pada usia 21 tahun.

Yang lainnya tidak layak bagi manusia, karena anak-anak yang lahir hidup biasanya meninggal dalam beberapa tahun kehidupan, seperti kasus trisomi kromosom 13 atau sindrom Patau dan pada usia 18 tahun.

Di sisi lain, berbagai sindrom yang disebabkan oleh perubahan struktur kromosom juga dapat muncul.

- Perubahan struktur kromosom

Pada beberapa kesempatan, kromosom kehilangan atau memperoleh materi genetik (DNA), yang menunjukkan adanya modifikasi struktural kromosom. Kita dapat berbicara tentang penghapusan ketika sepotong kromosom hilang dan menghilang dari kariotipe (seperti sindrom meong kucing).

Tetapi jika potongan itu tidak hilang, tetapi bergabung dengan kromosom lain, kita akan menghadapi translokasi.

Selama tidak ada kerugian atau keuntungan materi genetik, translokasi dianggap pengaturan ulang genetik yang seimbang. Yang paling penting adalah timbal balik dan yang Robertsonian.

- Translokasi timbal balik : tidak lebih dari pertukaran materi genetik.

- Translokasi Robertsonian : terdiri dari penyatuan oleh sentromer lengan panjang dua kromosom akrosentrik dengan hilangnya lengan pendek, sehingga ketika dua kromosom bergabung, dalam kariotipe hanya muncul sebagai satu.

Di sisi lain, kita menyebutnya inversi jika sepotong kromosom tetap berada di tempatnya tetapi berorientasi pada arah yang berlawanan. Jika area yang tetap terbalik mengandung sentromer, inversinya disebut pericentric. Jika inversi berada di luar sentromer, maka inversi tersebut dikatakan paracentric.

Akhirnya kita akan mengalami duplikasi, yang terjadi ketika sepotong DNA pada kromosom disalin atau direplikasi dua kali.