SINDROM TREACHER COLLINS: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The Sindrom Treacher Collins adalah penyakit genetik yang mempengaruhi perkembangan struktur tulang dan jaringan lain dari daerah wajah. Pada tingkat yang lebih spesifik, meskipun mereka yang terkena biasanya memiliki tingkat intelektual yang normal atau diharapkan untuk tingkat perkembangan mereka, mereka menyajikan serangkaian perubahan lain seperti malformasi di saluran pendengaran dan di ossicles telinga, fisura palpebral, koloboma okular atau celah langit-langit, di antaranya orang lain.

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi medis yang langka, sehingga insidennya diperkirakan sekitar satu kasus per 40.000 kelahiran.

Lebih lanjut, studi eksperimental dan klinis telah menunjukkan bahwa sebagian besar kasus sindrom Treacher Collin disebabkan oleh mutasi yang ada pada kromosom 5, khususnya di area 5q31.3.

Untuk diagnosis, biasanya dibuat berdasarkan tanda dan gejala yang ada pada individu yang terkena, namun studi genetik diperlukan untuk menentukan kelainan kromosom dan, sebagai tambahan, menyingkirkan patologi lain.

Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Treacher Collins, biasanya spesialis medis fokus pada pengendalian gejala spesifik pada setiap individu. Intervensi terapeutik dapat mencakup berbagai macam spesialis, serta protokol intervensi yang berbeda, farmakologis, bedah, dll.

Karakteristik sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan yang mempengaruhi perkembangan kraniofasial. Secara khusus, National Treacher Collins Syndrome Association mendefinisikan kondisi medis ini sebagai: "Perubahan perkembangan atau malformasi kranioencephalic yang berasal dari genetik bawaan, jarang terjadi, melumpuhkan dan tanpa penyembuhan yang diakui."

Kondisi medis ini pertama kali dilaporkan pada tahun 1846 oleh Thompson dan oleh Toynbee pada tahun 1987. Namun, ini dinamai dokter mata Inggris Edward Treacher Collins, yang menjelaskannya pada tahun 1900.

Dalam laporan klinisnya, Treacher Collins menggambarkan dua anak yang memiliki kelopak mata bagian bawah yang memanjang secara tidak normal, dan tulang pipi tidak ada atau tidak berkembang dengan baik.

Di sisi lain, tinjauan ekstensif dan rinci pertama dari patologi ini dilakukan oleh A. Franceschetti dan D. Klein pada tahun 1949, menggunakan istilah disotosis mandibulofasial.

Patologi ini mempengaruhi perkembangan dan pembentukan struktur kraniofasial, sehingga individu yang terkena akan menghadirkan berbagai masalah, seperti fitur wajah atipikal, tuli, gangguan mata, masalah pencernaan atau gangguan bahasa.

Statistik

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit langka pada populasi umum. Studi statistik menunjukkan bahwa ia memiliki perkiraan prevalensi 1 kasus per 10.000-50.000 orang di seluruh dunia.

Selain itu, ini adalah patologi bawaan, sehingga karakteristik klinisnya akan ada sejak lahir.

Mengenai distribusi menurut jenis kelamin, tidak ada data terbaru yang menunjukkan frekuensi yang lebih tinggi dalam hal ini. Selain itu, tidak ada distribusi yang terkait dengan wilayah geografis atau kelompok etnis tertentu.

Di sisi lain, sindrom ini memiliki sifat yang terkait dengan mutasi de novo dan pola herediter, oleh karena itu jika salah satu orang tua menderita sindrom Treacher Collins, mereka memiliki kemungkinan 50% untuk menularkan kondisi medis ini kepada keturunannya.

Dalam kasus orang tua dengan anak dengan sindrom Treacher Collins, kemungkinan memiliki anak dengan patologi ini lagi sangat rendah, bila penyebab etiologis tidak terkait dengan faktor heritabilitas.

Tanda dan gejala khas

Ada perubahan berbeda yang dapat muncul pada anak-anak dengan sindrom ini, namun tidak selalu ada di semua kasus.

Anomali genetik yang khas dari sindrom Treacher Collins, akan menyebabkan berbagai macam tanda dan gejala, dan sebagai tambahan, semua ini secara fundamental akan mempengaruhi perkembangan kraniofasial.

Fitur kraniofasial

• Wajah: perubahan yang mempengaruhi konfigurasi wajah biasanya muncul secara simetris dan bilateral, yaitu di kedua sisi wajah. Beberapa kelainan yang lebih umum termasuk tidak adanya atau perkembangan parsial tulang pipi, perkembangan struktur tulang rahang bawah yang tidak lengkap, adanya rahang dan / atau dagu kecil yang abnormal.
• Mulut: celah langit-langit, malformasi mandibula, perpindahan lidah ke belakang, perkembangan yang tidak sempurna dan gigi yang tidak sejajar adalah perubahan khas pada sindrom ini.
• Mata: malformasi atau perkembangan abnormal jaringan di sekitar bola mata, kemiringan kelopak mata, tidak adanya bulu mata atau saluran air mata yang sangat sempit. Selain itu, perkembangan celah atau musk di jaringan iris atau adanya mata kecil yang tidak normal juga mungkin terjadi.
• Saluran napas : Ada banyak kelainan yang memengaruhi saluran udara, yang paling umum adalah perkembangan parsial faring, penyempitan atau penyumbatan lubang hidung.
• Telinga dan saluran pendengaran: malformasi struktur pendengaran, baik internal, tengah, dan eksternal. Secara khusus, telinga mungkin tidak berkembang atau berkembang sebagian, disertai dengan penyempitan yang signifikan pada pin pendengaran eksternal.
• Kelainan tungkai: dalam persentase kecil kasus, orang dengan sindrom Treacher Collins mungkin mengalami perubahan pada tangan mereka, khususnya, ibu jari mungkin muncul tidak lengkap hingga tidak berkembang.

Singkatnya, perubahan yang kita perkirakan muncul pada anak-anak dengan sindrom Treacher Collins akan memengaruhi mulut, mata, telinga, dan pernapasan.

Karakteristik neurologis

Perjalanan klinis dari kondisi medis ini akan mengarah pada skema neurologis tertentu, yang ditandai dengan:

• Kehadiran variabel mikrosefali.
• Tingkat intelektual normal.
• Penundaan dalam perolehan keterampilan psikomotorik.
• Keterlibatan variabel area kognitif.
• Masalah belajar.

Dalam beberapa kasus, keterlambatan perkembangan berbagai bidang atau perolehan keterampilan disebabkan oleh adanya komplikasi medis dan / atau kelainan fisik atau malformasi.

Komplikasi medis sekunder

Perubahan pada struktur wajah, pendengaran, mulut atau mata akan menyebabkan serangkaian komplikasi medis yang signifikan, banyak di antaranya berpotensi serius bagi orang yang terkena:

• Insufisiensi pernapasan : Penurunan kemampuan fungsi sistem pernapasan merupakan kondisi medis yang mengancam jiwa individu.
• Apnea bayi : Komplikasi medis ini melibatkan adanya episode singkat gangguan proses pernapasan, terutama selama fase tidur.
• Masalah makan : anomali pada faring dan malformasi oral akan sangat menghambat pemberian makan orang yang terkena, dalam banyak kasus penggunaan tindakan kompensasi akan menjadi penting.
• Kehilangan penglihatan dan pendengaran: seperti pada komplikasi medis sebelumnya, perkembangan abnormal dari struktur mata dan / atau pendengaran akan menyebabkan gangguan variabel dari kedua kapasitas tersebut.
• Penundaan dalam perolehan dan produksi bahasa : terutama karena malformasi yang mempengaruhi alat bicara.

Dari gejala ini, baik presentasi / ketidakhadiran dan tingkat keparahan dapat sangat bervariasi antara orang yang terkena, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

Dalam beberapa kasus, orang yang terkena mungkin memiliki perjalanan klinis yang sangat halus, sehingga sindrom Treacher Collins mungkin tetap tidak terdiagnosis. Dalam kasus lain, kelainan serius dan komplikasi medis dapat muncul yang membahayakan kelangsungan hidup individu.

Penyebab

Seperti yang telah kami kemukakan sebelumnya, sindrom Treacher Collins memiliki sifat genetik yang tergolong bawaan, oleh karena itu, orang yang terkena akan mengalami kondisi medis ini sejak lahir.

Secara spesifik, sebagian besar kasus dikaitkan dengan adanya kelainan pada kromosom 5, di area 5q31.

Selain itu, investigasi yang berbeda sepanjang riwayat sindrom ini telah mengindikasikan bahwa hal itu mungkin disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D.

Jadi, gen TCOF1 adalah penyebab paling sering dari patologi ini, mewakili sekitar 81-93% dari semua kasus. Untuk bagian mereka, gen POLR1C dan POLRD1 memunculkan sekitar 2% dari sisa kasus.

Kumpulan gen ini tampaknya memiliki peran penting dalam perkembangan tulang, otot, dan struktur kulit di area wajah.

Meskipun sebagian besar kasus sindrom Treacher Collins bersifat sporadis, patologi ini menunjukkan pola pewarisan 50% dari orang tua ke anak.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Treacher Collis dibuat berdasarkan temuan klinis dan radiologis dan, sebagai tambahan, berbagai tes genetik pelengkap digunakan.

Dalam kasus diagnosis klinis, pemeriksaan fisik dan neurologis rinci diikuti untuk menentukannya. Biasanya, proses ini dilakukan berdasarkan kriteria diagnosis penyakit.

Salah satu tes yang paling sering digunakan dalam tahap evaluasi ini adalah sinar-X, yang dapat memberikan informasi tentang ada / tidak adanya malformasi kraniofasial.

Terlepas dari kenyataan bahwa ciri-ciri wajah tertentu dapat diamati secara langsung, sinar-X memberikan informasi yang tepat dan tepat tentang perkembangan tulang rahang atas, perkembangan tengkorak, atau perkembangan malformasi tambahan.

Lebih lanjut, dalam kasus-kasus di mana tanda-tanda fisik masih sangat samar atau di mana diagnosis perlu dikonfirmasi, berbagai tes genetik dapat digunakan untuk memastikan adanya mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Juga, bila ada riwayat keluarga sindrom Treacher Collins, diagnosis pranatal mungkin dilakukan. Melalui amniosentesis kita dapat memeriksa materi genetik embrio.

Pengobatan

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk sindrom Treacher Collins, jadi para ahli fokus pada pengobatan tanda dan gejala yang paling umum.

Jadi, setelah konfirmasi awal patologi, penting untuk dilakukan evaluasi kemungkinan komplikasi medis:

• Perubahan saluran udara
• Perubahan serius pada struktur wajah.
• Celah mulut
• Gangguan menelan.
• Perubahan aditif.
• Masalah mata dan penglihatan.
• Kelainan gigi.

Realisasi dari semua anomali ini penting untuk desain perawatan individual yang disesuaikan dengan kebutuhan orang yang terkena dampak.

Oleh karena itu, untuk pengelolaan perawatan individual ini, biasanya diperlukan kehadiran profesional dari berbagai bidang seperti dokter anak, ahli bedah plastik, dokter gigi, audiolog, ahli terapi wicara, psikolog, dll.

Secara khusus, semua komplikasi medis dibagi menjadi beberapa fase temporal untuk menangani intervensi terapeutik medis mereka:

• Dari 0 hingga 2 tahun : pengobatan perubahan pada saluran pernapasan dan resolusi masalah makan
• Dari 3 hingga 12 tahun : pengobatan gangguan bahasa dan integrasi ke dalam sistem pendidikan
• Dari 13 hingga 18 tahun : penggunaan operasi untuk koreksi malformasi kraniofasial.

Dalam semua fase ini, baik penggunaan obat-obatan maupun rekonstruksi bedah adalah teknik terapeutik yang paling umum.

Referensi

1. ANSTC. (2016). Apa itu Treacher Collins? Diperoleh dari National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). Panduan untuk memahami sindrom pengkhianat-collins. Diperoleh dari Children's Craniofacial Association.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Manajemen bedah sindrom Treacher Collins. Jurnal Bedah Mulut dan Maksilofasial Inggris, 581-589.
4. Referensi Rumah Genetika. (2016). Sindrom Treacher Collins. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Sindrom Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Spektrum klinis Sindrom Treacher Collins. Jurnal Biologi Lisan dan Penelitian Kraniofasial, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusi anak dengan sindrom Treacher Collins yang menjalani perawatan fisioterapi. Fisioter. Pindah. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Malformasi telinga, gangguan pendengaran dan rehabilitasi pendengaran pada anak-anak dengan sindrom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.