SINDROMA RILEY-DAY: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Riley-Day , dysautonomia keluarga atau otonom herediter tipe neuropati sensorik III adalah neuropati sensorik keturunan otonom yang menyebabkan keterlibatan saraf luas yang mengakibatkan disfungsi otonom dan sensorik.

Secara genetik, sindrom Riley Day disebabkan oleh adanya mutasi pada kromosom 9, tepatnya pada lokasi 9q31. Secara klinis, ini dapat menyebabkan berbagai macam tanda dan gejala, yang semuanya merupakan akibat dari disfungsi sensorik dan keterlibatan sistem saraf otonom yang signifikan.

Beberapa gejala tersebut antara lain gangguan pernapasan, pencernaan, produksi air mata, tekanan darah, pengolahan rangsangan, rasa, persepsi nyeri, suhu, dll.

Diagnosis patologi ini dibuat berdasarkan pengamatan klinis perubahan medis, di samping itu, untuk konfirmasi, penggunaan studi genetik sangat penting.

Sindrom Riley Day memiliki angka morbiditas dan portality yang tinggi. Namun, meskipun tidak ada perawatan kuratif, berbagai tindakan terapeutik biasanya digunakan untuk perawatan simptomatik yang meningkatkan prognosis medis, kelangsungan hidup, dan kualitas hidup orang yang terkena.

Sejarah

Sindrom Riley-Day awalnya dijelaskan oleh Riley dkk. Pada tahun 1949. Dalam laporan klinisnya ia menggambarkan 5 kasus masa kanak-kanak di mana ia mengidentifikasi banyak berkeringat, reaksi berlebihan terhadap kecemasan dengan perkembangan hipertensi, tidak adanya air mata atau nyeri dengan perubahan suhu.

Selain itu, kelompok peneliti ini mengamati rangkaian gejala klinis ini pada populasi tertentu, pada anak-anak keturunan Yahudi, yang membuat mereka mencurigai asal atau etiologi genetik.

Kemudian, pada tahun 1952, presentasi klinis awal diperluas dengan 33 kasus lagi dan nama yang ditetapkan untuk patologi ini adalah disautonomia familial (DA).

Namun, baru pada tahun 1993 faktor genetik spesifik yang terlibat dalam sindrom Riley-Day ditemukan.

Akhirnya, sindrom Riley-Day dikategorikan sebagai gangguan neurologis di mana kerusakan dan cedera dapat dibedakan di akson atau sitoskeleton neuron otonom dan sensorik.

Definisi dan karakteristik

Sindrom Riley Day adalah jenis neuropati otonom sensorik yang berasal dari genetik-keturunan yang merupakan bagian dari neuropati perifer, yang menyebabkan disfungsi struktur saraf sensorik dan otonom sebagai konsekuensi dari perubahan genetik.

Neuropati perifer, juga dikenal sebagai neuritis perifer, adalah istilah yang digunakan untuk mengklasifikasikan sekelompok gangguan yang terjadi sebagai akibat adanya satu atau lebih lesi pada sistem saraf, akibat kondisi atau perkembangan kerusakan saraf. periferal.

Jenis perubahan ini sering menghasilkan episode nyeri lokal pada ekstremitas, hipotonia, kejang dan atrofi otot, kehilangan keseimbangan, inkoordinasi motorik, kehilangan sensasi, parestesia, perubahan berkeringat, pusing, kehilangan kesadaran atau disfungsi gastro-intestinal. diantara yang lain.

Secara khusus, pada sistem saraf tepi, serabut sarafnya didistribusikan dari otak dan sumsum tulang belakang ke seluruh permukaan tubuh (organ dalam, area kulit, ekstremitas, dll.).

Dengan demikian, fungsi utamanya adalah transmisi dua arah informasi motorik, otonom dan sensorik.

Klasifikasi

Ada berbagai jenis neuropati perifer:

• Neuropati motorik.
• Neuropati sensorik.
• Neuropati otonom.
• Neuropati campuran atau gabungan.

Menurut fungsi dari jenis serabut saraf yang terpengaruh:

• Saraf motorik.
• Saraf sensorik.
• Saraf otonom.

Dalam kasus sindrom Riley Day, neuropati perifer adalah otonom sensorik. Jadi, dalam patologi ini, ujung saraf dan ujung saraf otonom terpengaruh atau terluka.

Terminal saraf terutama bertanggung jawab untuk transmisi dan kontrol persepsi dan pengalaman sensorik, sedangkan terminal saraf otonom bertanggung jawab untuk transmisi dan kontrol semua informasi yang berkaitan dengan proses dan aktivitas organisme yang tidak disadari atau tidak disengaja.

Umumnya, neuropati sensorik-otonom cenderung secara fundamental mempengaruhi ambang persepsi sensorik, transmisi dan pemrosesan rangsangan yang berhubungan dengan nyeri, kontrol dan regulasi respirasi, fungsi jantung, dan fungsi gastrointestinal.

Frekuensi

Sindrom Riley Day merupakan penyakit langka, prevalensinya spesifik pada orang-orang keturunan Yahudi, terutama dari Eropa Timur. Dengan demikian, penelitian yang berbeda telah memperkirakan kejadiannya pada sekitar satu kasus untuk setiap 3.600 kelahiran.

Terlepas dari kenyataan bahwa patologi ini turun-temurun dan karena itu ada sejak lahir, frekuensi yang lebih besar belum teridentifikasi pada salah satu jenis kelamin.

Selain itu, rata-rata usia penderita Riley-Day syndrome adalah 15 tahun, karena kemungkinan mencapai usia 40 tahun saat lahir tidak melebihi 50%.

Biasanya, penyebab utama kematian terkait dengan patologi paru dan komplikasi atau kematian mendadak akibat defisit otonom.

Tanda dan gejala

Ciri fisik biasanya tidak terlihat jelas saat lahir, oleh karena itu, body dysmorphies cenderung berkembang dari waktu ke waktu, terutama karena pembentukan tulang dan tonus otot yang buruk.

Dalam kasus konfigurasi wajah, struktur aneh tampak berkembang dengan perataan bibir atas yang signifikan, terutama terlihat saat tersenyum, rahang menonjol, dan / atau erosi lubang hidung.

Selain itu, perawakan pendek atau perkembangan skoliosis yang parah (kelengkungan atau deviasi tulang belakang) adalah beberapa temuan medis yang paling umum.

Manifestasi otonom

Perubahan di area otonom signifikan dan merupakan beberapa gejala yang paling melumpuhkan orang dengan sindrom Riley-Day.

- Alacrimia : tidak adanya lakrimasi sebagian atau total. Kondisi medis ini merupakan salah satu gejala utama sindrom Riley-Day, karena air mata biasanya tidak ada sebelum tangisan emosional sejak lahir.

- Defisit makan : di hampir semua yang terkena dampak ada kesulitan yang signifikan untuk makan secara normal secara efisien.

Ini terutama berasal dari faktor-faktor seperti koordinasi oral yang buruk, gastroesophageal reflux (isi perut kembali ke kerongkongan karena penutupan esofagus yang buruk), motilitas usus yang tidak normal, muntah dan mual berulang, antara lain.

- Kelebihan sekresi : mungkin untuk mengamati peningkatan sekresi tubuh yang berlebihan, seperti diaphoresis (banyak berkeringat), gastrorrhea (produksi jus dan mukosa lambung yang berlebihan), bronkorea (produksi mukosa bronkial yang berlebihan), dan / atau sialorrhea (produksi air liur berlebihan).

- Gangguan pernapasan : hipoksia atau kekurangan oksigen dalam tubuh adalah salah satu gejala sindrom Riley-Day yang paling umum. Selain itu, sering juga terjadi hipoksemia atau defisit tekanan oksigen dalam darah.

Di sisi lain, banyak orang dapat mengembangkan penyakit paru-paru kronis, seperti pneumonia, melalui aspirasi zat dan / atau makanan.

- Krisis disautonomik : episode singkat mual, muntah, takikardia (detak jantung cepat dan tidak teratur), tekanan darah tinggi (peningkatan tekanan darah abnormal), hiperhidrosis (keringat berlebihan dan abnormal), peningkatan suhu tubuh, takipnea (peningkatan abnormal dalam laju pernapasan), pelebaran pupil, antara lain.

- Gangguan jantung : selain yang disebutkan di atas, hipotensi ortostatik (penurunan tekanan darah secara tiba-tiba karena perubahan postural) dan bradikitmia (detak jantung lambat yang tidak normal) juga umum ditemukan. Selain itu, juga umum untuk mengamati peningkatan tekanan darah (hipertensi) dalam situasi emosional atau stres.

- Syncopes : dalam banyak kasus, kehilangan kesadaran sementara dapat terjadi karena penurunan aliran darah secara tiba-tiba.

Manifestasi sensorik

Perubahan di area sensorik biasanya tidak separah yang terkait dengan konfigurasi muskuloskeletal atau fungsi otonom. Beberapa yang paling umum pada sindrom Riley-Day meliputi:

- Episode nyeri : persepsi nyeri yang meningkat sering terjadi pada individu dengan sindrom Riley-Day, terutama yang terkait dengan kulit dan struktur tulang.

- Perubahan persepsi sensorik : biasanya persepsi suhu, getaran, rasa sakit atau rasa yang tidak normal dapat dihargai, meskipun tidak pernah sama sekali.

Manifestasi neurologis lainnya

Dalam semua atau sebagian besar kasus ini, adalah mungkin untuk mengidentifikasi keterlambatan perkembangan umum, yang secara fundamental dicirikan oleh akhir perolehan gaya berjalan atau bahasa ekspresif.

Selain itu, tes neuroimaging menunjukkan perkembangan keterlibatan neurologis dan atrofi serebelar yang signifikan yang, di antara gejala lainnya, dapat menyebabkan gangguan kontrol keseimbangan, koordinasi motorik, atau pendirian.

Penyebab

Disautonomia familial atau sindrom Riley Day memiliki sifat etiologis genetik. Secara khusus, ini terkait dengan mutasi pada gen HSAN3 (IKBKAP) yang terletak pada kromosom 9, di lokasi 9q31.

Gen IKBKAP bertanggung jawab untuk menyediakan celah dalam instruksi biokimia untuk produksi protein yang disebut kompleks IKK. Jadi, dalam kasus sindrom Riley-Day, tidak adanya atau kekurangan produksinya mengarah pada tanda dan gejala khas patologi ini.

Diagnosa

Diagnosis patologi ini, seperti kelainan neurologis bawaan lainnya, dibuat berdasarkan pengenalan klinis dari tanda-tanda utama dan gejala patologi yang telah kami jelaskan di atas.

Diagnosis banding harus dilakukan untuk mengesampingkan adanya jenis penyakit lain selain sindrom Riley Day dan untuk menentukan gejala yang diderita oleh orang yang terkena.

Selain itu, sebaiknya dilakukan studi genetik untuk memastikan adanya mutasi genetik yang kompatibel dengan penyakit ini.

Pengobatan

Saat ini, belum mungkin untuk mengidentifikasi pengobatan kuratif untuk patologi asal genetik ini. Beberapa obat seperti diazepam, metoclipramide atau chloral hydrate biasanya digunakan untuk meredakan beberapa gejala.

Selain itu, penggunaan terapi fisik dan okupasi juga dianjurkan untuk penanganan komplikasi muskuloskeletal.

Di sisi lain, tindakan pemberian makan atau pernapasan kompensasi sangat penting untuk mengkompensasi defisit dan meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena dampak.

Oleh karena itu, pengobatan pada dasarnya bersifat suportif paliatif, berorientasi pada pengendalian alakrimia, disfungsi pernapasan dan gastrointestinal, perubahan jantung atau komplikasi neurologis.

Selain itu, dalam kasus dysmorphia dan perubahan muskuloskeletal yang parah, pendekatan bedah dapat digunakan untuk memperbaiki beberapa perubahan, terutama yang memperlambat perkembangan tubuh yang dinormalisasi dan perolehan keterampilan dan kemampuan motorik.

Referensi

1. ACPA. (2016). Neuropati Perifer. Diperoleh dari American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Skala Penilaian untuk Penilaian Fungsional Pasien dengan
   Pasien. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Neuropati sensorik otonom herediter
   tipe IIA: manifestasi neuroogis dan skeletal dini. An Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). Lembar Fakta FD. Diperoleh dari Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Apa itu Neuropati Perifer. Diperoleh dari The Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Disautonomia familial (sindrom Riley-Day): Ketika umpan balik baroreseptor gagal. Neuroscience Autonom: Dasar dan Klinis, 26-30.
7. NORD. (2007). Disautonomia, Keluarga. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Disautonomia keluarga. Diperoleh dari Orphanet: orpha.net