SINDROM MOEBIUS: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The Sindrom Moebius atau Möbius adalah penyakit neurologis langka yang ditandai dengan keterlibatan, tidak adanya atau keterbelakangan saraf yang mengontrol gerakan wajah (saraf kranial VII) dan mata (VI pasangan kranial).

Secara klinis, sebagai konsekuensi dari kondisi medis ini, kelumpuhan wajah bilateral dan berbagai malformasi muskuloskeletal dapat diamati. Dengan demikian, beberapa tanda dan gejala sindrom Moebius antara lain kelemahan atau kelumpuhan otot wajah, retardasi psikomotor, strabismus mata, perubahan gigi dan mulut, malformasi pada tangan dan kaki atau kesulitan mendengar, antara lain.

Sindrom Moebius adalah patologi bawaan yang muncul sejak lahir, namun jarang terjadi pada populasi umum. Selain itu, ini adalah patologi heterogen yang penyebab pastinya masih belum diketahui. Meskipun demikian, berbagai studi eksperimental telah menyoroti faktor genetik dan teratogenik sebagai agen etiologi yang mungkin.

Diagnosis sindrom Moebius pada dasarnya bersifat klinis dan biasanya menggunakan beberapa tes pelengkap seperti elektromiografi wajah, computed tomography atau tes genetik.

Di sisi lain, saat ini tidak ada jenis pengobatan kuratif untuk sindrom Moebius. Lebih jauh, strategi stimulasi atau rehabilitasi untuk fungsi wajah biasanya tidak efektif.

Apa itu sindrom Moebius?

Sindrom Moebius adalah patologi neurologis yang terutama mempengaruhi otot yang mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata.

Sindrom ini awalnya dijelaskan oleh berbagai penulis, Von Graefe dan Semisch (1880), Harlam (1881) dan Chrisholm (1882), namun, Moebius yang, pada tahun 1882, membuat deskripsi lengkap tentang penyakit melalui studi 43 kasus kelumpuhan wajah.

Definisi dan kriteria diagnostik untuk sindrom Moebius telah menjadi kontroversi dalam dunia medis dan eksperimental. Seringkali, patologi ini disalahartikan sebagai paralisis wajah bawaan bawaan atau paresis, yang terbatas pada keterlibatan saraf wajah tanpa jenis perubahan lain.

Namun, sindrom Moebius adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya perkembangan saraf kranial VI dan VII secara total atau sebagian. Selain itu, saraf III, V, VIII, IX, XI, XII juga bisa terpengaruh.

Saraf kranial adalah saluran serabut serebral, yang didistribusikan dari otak ke area tubuh yang dipersarafi, meninggalkan tengkorak melalui celah dan foramina yang berbeda.

Saraf kranial yang terkena

Kami memiliki 12 pasang saraf kranial, beberapa dengan fungsi motorik dan lainnya dengan fungsi sensorik. Secara khusus, mereka yang paling terpengaruh pada sindrom Moebius memenuhi fungsi-fungsi berikut:

- Saraf kranial VI : saraf kranial ini adalah saraf motorik okular eksterna dan mengontrol otot rektus lateral. Fungsi esensial dari saraf ini adalah untuk mengontrol penculikan bola mata (Waxman, 2011). Pengaruh ini dapat menyebabkan perkembangan strabismus.

- Saraf kranial VII : saraf kranial ini adalah saraf wajah. Ini bertanggung jawab untuk mengontrol fungsi motorik dan sensorik pada area wajah (ekspresi wajah, membuka / menutup kelopak mata, rasa, dll.) (Waxman, 2011).

Dengan cara ini, dalam karakteristik klinis dari kondisi ini, yang muncul sejak lahir, kelemahan atau kelumpuhan wajah adalah salah satu sindrom Moebius yang paling sering atau umum terjadi.

Pada orang yang terkena dampak, kami dapat mengamati tidak adanya ekspresi wajah yang signifikan, mereka tidak dapat tersenyum, mengangkat alis atau mengerutkan kening. Di sisi lain, gangguan kontrol mata akan menyebabkan ketidakmampuan atau kesulitan untuk melakukan gerakan maju mundur dengan mata.

Orang yang terkena dampak akan mengalami kesulitan dalam membaca atau mengikuti gerakan objek, menutup kelopak mata atau bahkan mempertahankan kontak mata.

Meskipun berbagai kelainan muskuloskeletal dan gangguan komunikasi dan interaksi sosial yang signifikan dapat terjadi, umumnya penderita sindrom Moebius cenderung memiliki kecerdasan normal.

Statistik

Meskipun angka pasti untuk prevalensi sindrom Moebius tidak diketahui secara pasti, ini dianggap sebagai patologi neurologis yang langka.

Di seluruh dunia, beberapa peneliti memperkirakan bahwa angka prevalensi untuk sindrom Moebius kira-kira 1 kasus per 500.000 anak yang lahir hidup.

Adapun kelompok usia yang paling terpengaruh, itu adalah kondisi bawaan, sehingga mereka yang terkena sudah lahir dengan patologi ini. Namun, presentasi gejala klinis yang sangat halus dapat menunda diagnosis.

Di sisi lain, terkait gender, merupakan kondisi yang mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara setara.

Tanda dan gejala

Manifestasi klinis yang paling khas dari sindrom Moebius termasuk kelemahan atau kelumpuhan wajah, gangguan gerakan dan koordinasi mata, dan adanya berbagai malformasi muskuloskeletal.

Dengan demikian, manifestasi klinis utama yang dihasilkan dari perubahan ini biasanya meliputi:

- Pengaruh parsial atau total dari mobilitas otot wajah : pengaruh saraf wajah menyebabkan wajah tidak berekspresi (tidak adanya senyum / tangisan, wajah "topeng", dll.). Kepura-puraan bisa bilateral atau parsial, lebih signifikan mempengaruhi area tertentu.

Umumnya, dalam pola parsial, area atas seperti dahi, alis, dan kelopak mata biasanya lebih terpengaruh.

- Gangguan total atau sebagian dari mobilitas kelopak mata : otot mata yang dikendalikan oleh saraf wajah juga dapat terpengaruh. Dengan cara ini, tidak adanya kedipan mencegah mata untuk dibasahi secara normal, sehingga bisa timbul ulkus kornea.

- Keterlibatan parsial atau total otot okulomotor eksternal : dalam hal ini, akan ada kesulitan yang nyata dalam melakukan pelacakan mata lateral. Meskipun kemampuan visual tidak terpengaruh, strabismus (deviasi mata asimetris) dapat berkembang.

- Kesulitan makan, tersedak, batuk atau muntah , terutama pada bulan-bulan pertama kehidupan.

- Hipotonia atau kelemahan otot yang berkontribusi pada perkembangan penundaan umum dalam duduk (duduk) dan ambulasi (berjalan).

- Gangguan fungsi otak-batang: dalam hal ini, salah satu yang paling terpengaruh adalah pernapasan, oleh karena itu ada kemungkinan kasus apnea sentral (gangguan kontrol dan pelaksanaan pernapasan pada tingkat neurologis) dapat berkembang.

- Perubahan gerakan bibir, lidah dan / atau langit-langit: sebagai konsekuensi dari sulitnya pergerakan struktur ini, komplikasi medis yang sering terjadi adalah disartria (kesulitan mengartikulasikan suara bicara).

- Malformasi atau perubahan pada tingkat mulut: gigi yang tidak sejajar dan segel bibir yang tidak sempurna membuat mulut tidak menutup dengan baik dan akibatnya mudah mengering, sehingga efek perlindungan dari air liur hilang, mendukung perkembangan karies gigi.

- Nafas yang buruk: berbagai masalah mulut dan rahang dapat menyebabkan gangguan ventilasi, terutama saat tidur.

- Malformasi pada kaki dan perubahan gaya berjalan: salah satu perubahan kerangka yang paling sering terjadi adalah kaki pengkor, di mana posisi kaki mengarah ke telapak kaki menghadap ke dalam kaki. Jenis perubahan ini dapat menyebabkan gangguan penting dalam perolehan dan perkembangan gaya berjalan.

Selain perubahan ini, sindrom Moebius dapat secara signifikan mengganggu perkembangan interaksi sosial dan penyesuaian psikologis secara umum.

Ekspresi wajah, seperti tersenyum atau mengerutkan kening, merupakan sumber informasi penting di tingkat sosial. Ini memungkinkan kita untuk menafsirkan bahasa non-verbal, memelihara interaksi timbal balik, yaitu, memungkinkan kita untuk membangun komunikasi yang efektif dan, sebagai tambahan, meningkatkan kontak sosial.

Sebagian besar orang yang menderita sindrom Moebius tidak mampu menunjukkan semua jenis ekspresi wajah. Karena ini adalah patologi yang langka, karakteristik klinisnya sedikit diketahui, sehingga orang lain cenderung mengaitkan keadaan emosional atau situasional dengan orang-orang ini (mereka bosan, acuh tak acuh, depresi, dll.).

Meskipun tidak adanya ekspresi wajah dapat dikompensasikan melalui bahasa verbal dan non-verbal, dalam banyak kasus, mereka yang terpengaruh berisiko mengalami penolakan sosial dan / atau stigmatisasi.

Penyebab

Sindrom Moebius adalah suatu kondisi medis yang terjadi akibat cedera pada inti saraf kranial keenam dan kedelapan, selain yang lain yang memengaruhi saraf kranial yang terletak di batang otak.

Namun, saat ini terdapat beberapa teori yang mencoba menjelaskan penyebab etiologis dari kerusakan saraf tersebut.

Beberapa hipotesis menunjukkan bahwa kelainan ini adalah produk dari gangguan aliran darah otak embrio selama kehamilan.

Iskemia atau kekurangan suplai oksigen dapat mempengaruhi berbagai area otak, dalam hal ini batang otak bagian bawah tempat nukleus saraf kranial berada. Demikian juga, kekurangan suplai darah mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan, mekanis atau genetik.

Secara khusus, terjadinya sindrom Moebius telah dikaitkan pada bayi baru lahir yang ibunya telah mengonsumsi misoprostol dosis sangat tinggi selama kehamilan.

Misoprostol adalah obat yang bekerja pada rahim yang menyebabkan banyak kontraksi yang mengurangi aliran darah rahim dan janin. Dengan cara ini, penggunaan besar-besaran zat ini telah terdeteksi dalam upaya aborsi klandestin (Pérez Aytés, 2010).

Di sisi lain, pada tingkat genetik, sebagian besar kasus sindrom Moebius terjadi secara sporadis, tanpa adanya riwayat keluarga. Namun, garis pewarisan telah terdeteksi yang melibatkan mutasi pada gen PLXND dan REV3L.

Singkatnya, terlepas dari kenyataan bahwa penyebab sindrom Moebius banyak (genetik, kelainan embrionik, faktor teratogenik, dll.), Dalam semua kasus ada tujuan yang sama: perkembangan yang kurang atau kerusakan saraf kranial VII dan VI .

Diagnosa

Diagnosis sindrom Moebius sangat klinis, karena gejala dan tanda khas patologi ini sering dapat diidentifikasi dengan jelas selama bulan-bulan pertama kehidupan.

Tidak ada tes rinci atau spesifik yang digunakan untuk memastikan diagnosis sindrom Moebius, namun, dengan adanya karakteristik klinis yang sesuai, berbagai tes khusus biasanya digunakan:

- Elektromiografi wajah : ini adalah tes tanpa rasa sakit yang bertujuan untuk mempelajari ada atau tidaknya konduksi saraf di area yang dikendalikan oleh saraf wajah. Ini memungkinkan kami memperoleh lebih banyak informasi tentang kemungkinan dampaknya.

- Computerized axial tomography ( CT ): pada tingkat yang lebih spesifik, tes pencitraan otak ini memungkinkan kita untuk mengamati kemungkinan adanya kerusakan neurologis. Secara khusus, ini dapat menunjukkan adanya kalsifikasi di area yang sesuai dengan inti saraf VI dan VII.

- Tes genetik: analisis genetik digunakan untuk mengidentifikasi kelainan dan perubahan kromosom. Terlepas dari kenyataan bahwa kasus genetik luar biasa, penting untuk mengamati kemungkinan kelainan di area 13q12-q13 di mana ada penghapusan yang terkait dengan sindrom Moebius.

Pengobatan

Saat ini, studi eksperimental dan uji klinis yang berbeda telah gagal untuk mengidentifikasi pengobatan kuratif untuk sindrom Moebius.

Secara umum, pengobatan patologi ini akan berorientasi pada kontrol perubahan spesifik setiap individu.

Karena patologi ini menghasilkan perubahan di berbagai area, yang paling direkomendasikan adalah pendekatan terapi multidisiplin, melalui tim yang terdiri dari berbagai spesialis: ahli saraf, dokter mata, dokter anak, ahli saraf, dll.

Beberapa masalah, seperti strabismus atau kelainan bentuk muskuloskeletal di kaki, mulut, atau rahang, dapat diperbaiki melalui prosedur pembedahan.

Operasi wajah, terutama dalam transfer saraf dan otot, memungkinkan dalam banyak kasus memperoleh kemampuan untuk menunjukkan ekspresi wajah.

Selain itu, terapi fisik, pekerjaan, dan psikologis dapat membantu meningkatkan koordinasi, keterampilan motorik, bahasa, dan kesulitan lainnya.

Referensi

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestasi mata dan sistemik sindrom Möebius. Seorang Pediatr. , 297-302.
2. Asosiasi kraniofasial anak-anak. (2016). Panduan untuk memahami sindrom moebius. Asosiasi kraniofasial anak-anak.
3. Klinik Cleveland. (2016). Sindrom Moebius. Diperoleh dari Klinik Cleveland.
4. Facial Palsy UK. (2016). Sindrom Moebius. Diperoleh dari Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Apa itu Sindrom Moebius? Diperoleh dari Yayasan Sindrom Moebius.
6. NIH. (2011). Sindrom Moebius. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Sindrom Moebius. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetis.
8. NORD. (2016). Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Diperoleh dari Sindrom Moebius.
9. OMIN - Universitas Jhons Hopkins (2016). SINDROM MOEBIUS; MBS. Diperoleh dari Warisan Mendelian Online dalam Manusia.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Sindrom Moebius. Asosiasi Pediatri Spanyol.
11. Apa itu sindrom Moebius? (2016). Diperoleh dari Yayasan Sindrom Moebius.