SINDROM MELKERSSON-ROSENTHAL: GEJALA, PENYEBAB - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Melkersson-Rosenthal adalah gangguan neurologis langka yang ditandai oleh adanya serangan berulang dari kelumpuhan dan edema wajah. Pada tingkat klinis, perjalanannya biasanya didefinisikan oleh trias simtomatologis yang terdiri dari fisura lingual, edema fasial / lingual, dan paralisis fasial perifer.

Asal etiologi sindrom ini belum teridentifikasi. Namun, biasanya dikategorikan sebagai gangguan neuro-mukosa-kulit dengan sifat inflamasi granulomatosa.

Meskipun demikian, dalam banyak kasus kemunculannya dikaitkan dengan penderitaan jenis patologi lain seperti penyakit Crohn, granuloma menular kronis, atau sarkoidosis. Diagnosis biasanya didasarkan pada tanda-tanda medis dan hasil pemeriksaan laboratorium histopatologi.

Tidak ada pengobatan kuratif yang memuaskan untuk pengobatan sindrom Melkersson. Pendekatan yang digunakan biasanya berfokus pada pemberian kortikosteroid, antibiotik, terapi radiasi, atau operasi wajah, meskipun dalam banyak kasus hanya menawarkan hasil sementara.

Sejarah

Sindrom Melkersson-Rosenthal awalnya dijelaskan oleh ahli saraf E. Melkersson pada tahun 1928. Dalam laporan klinisnya, Melkersson merujuk pada berbagai kasus yang ditentukan oleh adanya pembengkakan bibir dan kelumpuhan wajah berulang.

Kemudian, pada tahun 1931, peneliti C. Rosenthal menambahkan ke deskripsi klinis identifikasi celah lingual didefinisikan sebagai skrotum atau lidah terlipat. Selain itu, ia fokus pada analisis faktor genetik dari sindrom tersebut. Studinya didasarkan pada penampilan keluarga dari perubahan bahasa.

Baru pada tahun 1949 Luscher membuat pengelompokan deskripsi klinis dan menamai entitas klinis ini dengan nama penemunya, sindrom Melkersson-Rosenthal.

Meskipun demikian, beberapa spesialis seperti Stevens menunjukkan bahwa patologi ini dapat diidentifikasi oleh penulis lain, seperti Hubschmann pada tahun 1849 atau Rossolino pada tahun 1901.

Saat ini, National Institute of Neurological Disorders and Stroke mendefinisikan sindrom Melkersson-Rosenthal sebagai kelainan neurologis langka yang ditandai dengan kelumpuhan wajah berulang, peradangan pada berbagai area wajah dan bibir (terutama bibir atas) dan perkembangan progresif. alur dan lipatan di lidah.

Manifestasi awal dari sindrom ini biasanya terjadi pada masa kanak-kanak atau awal masa dewasa. Perjalanan klinisnya cenderung ditandai dengan serangan berulang atau episode peradangan, yang mungkin kronis.

Karakteristik sindrom Melkersson-Rosenthal

Sindrom Melkersson-Rosenthal adalah penyakit neuromukokutan dengan perjalanan klinis yang kompleks. Ini biasanya ditentukan oleh tingkat keparahan variabel dan evolusi. Ini terutama mempengaruhi daerah wajah dan mulut, menghasilkan proses inflamasi dan edema.

Istilah penyakit neuromukokutan biasanya digunakan untuk merujuk pada sekelompok patologi yang ditandai dengan adanya hubungan yang signifikan antara berbagai kelainan dermatologis (kulit dan mukosa) dan keterlibatan atau gangguan neurologis. Oleh karena itu, dapat menyebabkan munculnya tanda dan gejala di area kulit manapun atau struktur mukosa manapun.

Mukosa didefinisikan sebagai lapisan jaringan ikat dan epitel yang menutupi struktur tubuh yang bersentuhan langsung dengan lingkungan luar. Biasanya, mereka terkait dengan kelenjar yang mengeluarkan zat lendir atau berair. Mereka bertanggung jawab untuk memberikan kelembaban dan perlindungan kekebalan.

Dalam kasus sindrom Melkerson, area yang paling terpengaruh adalah struktur kulit wajah dan area mukosa mulut dan lidah. Selain itu, secara klinis, sindrom Melkersson-Rosenthal juga disebut sebagai jenis granulomatosis inflamasi.

Istilah ini digunakan untuk mengkategorikan berbagai penyakit yang ditandai dengan perkembangan granuloma (massa inflamasi sel kekebalan) dan abses (area yang meradang dan bernanah) karena peningkatan kerentanan kekebalan.

Statistik

Sindrom Melkersson-Rosenthal sering dianggap sebagai penyakit langka atau langka pada populasi umum. Studi epidemiologi memperkirakan kejadian patologi ini sebesar 0,08%.

Sejumlah besar spesialis menunjukkan bahwa angka ini dapat diremehkan karena kasus-kasus yang presentasi klinisnya ringan dan bantuan perawatan kesehatan tidak diminta.

Meskipun insidennya rendah, sindrom Melkersson-Rosenthal lebih sering terjadi pada wanita dan biasanya menyerang individu keturunan Kaukasia.

Ini dapat muncul pada semua kelompok usia, namun, ini adalah sindrom yang lebih sering terjadi pada anak-anak atau dewasa muda. Yang paling umum adalah bahwa itu dimulai antara dekade kedua dan keempat kehidupan.

Etiologi yang tidak diketahui dan prevalensi yang terbatas dari sindrom ini berarti bahwa diagnosisnya sangat tertunda dan, akibatnya, intervensi terapeutik.

Gejala

Sindrom Melkersson-Roshenthal biasanya didefinisikan oleh tiga serangkai gejala klasik yang terdiri dari kelumpuhan wajah, edema orofasial berulang, dan lidah pecah-pecah. Presentasi lengkapnya jarang terjadi, hanya dijelaskan pada 10-25% kasus yang didiagnosis.

Yang paling umum adalah ia muncul dalam bentuk oligosimtomatiknya. Hal ini ditentukan oleh perbedaan presentasi edema dan paralisis wajah atau edema dan lidah pecah-pecah.

Perjalanan klinis sindrom Melkesson-Rosenthal yang tidak lengkap dianggap sebagai bentuk yang paling sering, terhitung 47% kasus. Selanjutnya, kami akan menjelaskan tanda dan gejala yang paling khas:

Kelumpuhan wajah

Kelumpuhan wajah berasal dari neurologis dan ditentukan sebagai imobilitas otot yang menginervasi area wajah. Kondisi medis ini biasanya terjadi akibat adanya cedera sementara atau permanen pada saraf wajah (peradangan, kerusakan jaringan, dll.).

Saraf wajah, juga disebut kranial VII, adalah terminal saraf yang bertanggung jawab untuk menginervasi berbagai area wajah dan struktur yang berdekatan. Fungsi utama struktur ini adalah untuk mengontrol mimikri wajah yang memungkinkan ekspresi emosi, artikulasi suara bahasa, kedipan, makan, dll.

Adanya berbagai faktor patologis, seperti proses infeksi, dapat menyebabkan melemahnya atau lumpuhnya area yang dipersarafi oleh saraf wajah. Pada sindrom Melkersson-Rosenthal, kelumpuhan wajah dapat bersifat perifer, mempengaruhi hanya satu sisi wajah dengan perjalanan berulang.

Gejala ini dapat diamati pada lebih dari 30% penderita. Biasanya menunjukkan perkembangan yang cepat, terbentuk dengan sendirinya dalam waktu sekitar 24-48 jam. Selain itu, penampilan intermiten atau berulang biasanya muncul sekitar 3 atau 4 minggu kemudian.

Dalam beberapa kasus, kelumpuhan wajah dapat terjadi total atau parsial dan dapat menyebabkan gejala sisa yang berhubungan dengan maloklusi okular. Hal ini juga memungkinkan untuk mengidentifikasi manifestasi klinis yang berkaitan dengan keterlibatan saraf kranial lainnya, seperti saraf pendengaran, hipoglosus, glosofaringeal, pendengaran dan penciuman.

Edema orofasial

Edema orofasial sering dianggap sebagai manifestasi klinis sentral dari sindrom Melkerson-Rosenthal. Ini adalah bentuk presentasi dasar di sekitar 80% kasus. Ini ditentukan oleh adanya akumulasi cairan yang abnormal dan patologis yang menghasilkan peradangan atau pembengkakan pada area yang terkena. Ini dapat sepenuhnya atau sebagian mempengaruhi wajah, lidah, gusi atau mukosa mulut.

Yang paling umum adalah penebalan bibir yang signifikan teridentifikasi, terutama bagian atas. Struktur yang 2 atau 3 kali lebih tinggi dari biasanya dapat dicapai.

Edema orofasial kemungkinan besar akan disertai dengan episode demam dan gejala konstitusional ringan lainnya. Gejala klinis ini biasanya muncul dalam beberapa jam atau hari, namun kemungkinan besar dalam waktu singkat perjalanan klinisnya akan menjadi berulang. Akibatnya, daerah yang meradang cenderung semakin memiliki struktur yang kokoh dan keras.

Manifestasi lain yang berhubungan dengan erosi yang menyakitkan, kemerahan, komisura pecah-pecah, sensasi terbakar, pertapaan, dll. Mungkin muncul.

Lidah pecah-pecah

Gejala umum sindrom Melkersson-Rosenthal lainnya adalah perkembangan lidah yang terlipat atau skrotum. Lidah memperoleh alur longitudinal di tengah dan celah melintang muncul, memperoleh tampilan skrotum, cerebriform atau terlipat.

Secara umum, peningkatan kedalaman alur lidah diamati, tanpa menyebabkan erosi atau keterlibatan mukosa. Gejala ini biasanya dikaitkan dengan kelainan genetik dan biasanya disertai dengan penurunan ketajaman rasa dan parestesia.

Penyebab

Penelitian saat ini belum dapat mengidentifikasi penyebab sindrom Melkerson-Rosenthal.

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka menyoroti kemungkinan kejadian faktor genetik yang diberikan deskripsi kasus keluarga di mana berbagai anggota dipengaruhi oleh patologi ini.

Selain itu, ini juga menyoroti kontribusi jenis patologi lain pada penyajiannya. Terkadang penyakit Crohn, sakoidosis, atau alergi makanan sering kali mendahului timbulnya sindrom Melkersson-Rosenthal.

Diagnosa

Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan kecurigaan dari triad simtomatologis klasik. Tidak ada uji laboratorium yang dapat dengan tegas menentukan keberadaannya.

Namun, studi histopatologi sering digunakan untuk analisis edema.

Pengobatan

Banyak tanda dan gejala yang membentuk perjalanan klinis sindrom Melkersson-Rosenthal biasanya sembuh tanpa intervensi terapeutik. Namun, jika tidak ada jenis pengobatan yang digunakan, episode berulang dapat muncul.

Perawatan lini pertama biasanya mencakup pemberian kortikosteroid, obat antiinflamasi non steroid, dan antibiotik. Dalam kasus lain, prosedur bedah atau terapi radiasi dapat digunakan. Terutama dalam kasus di mana ada perubahan bibir yang signifikan.

Referensi

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Kelumpuhan wajah berulang dan edema bibir. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MANIFESTASI OROFACIAL DARI MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. TINJAUAN LITERATUR DAN STUDI KASUS.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Sindrom Melkersson Rosenthal. Undang-undang Medis Kolombia.
5. NIH. (2016). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Sindrom Melkersson Rosenthal. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Sindrom Melkersson-Rosenthal: triad klinis klasik. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthal's Syndrome. Jurnal Kedokteran Keluarga dan Perawatan Primer.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Komunikasi kasus dan tinjauan singkat topik. Rev Cent Dermatol Easter.