SINDROM EDWARDS: KARAKTERISTIK, GEJALA, PENYEBAB - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Edwards atau trisomi 18 adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya beberapa anomali kongenital. Ini adalah kelainan kromosom autosom paling umum kedua setelah trisomi 21 atau sindrom Down.

Sindrom Edwards memiliki karakter polimorfik; Lebih dari 130 manifestasi klinis yang berbeda telah dijelaskan. Dengan demikian, patologi terkait dapat mencakup: retardasi pertumbuhan pra dan pascakelahiran umum, retardasi psikomotorik, defisit kognitif, anomali kraniofasial dan malformasi, kelainan muskuloskeletal pada ekstremitas, perubahan tonus otot, urogenital, gastrointestinal, malformasi neurologis dan, sebagai tambahan, perubahan jantung.

Sindrom ini ditandai dengan kelangsungan hidup yang terbatas, biasanya tidak melebihi 15 hari. Diagnosis biasanya dibuat selama kehamilan, spesialis dapat mendeteksi berbagai anomali yang mewaspadai kemungkinan adanya patologi medis (pemeriksaan fisik ultrasonik, amniosentesis, dll.).

Dalam kasus pengobatan, saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edwards. Selain itu, usia harapan hidup yang terbatas dari mereka yang terkena dampak membuat sulit untuk menggunakan perawatan paliatif.

Karakteristik sindrom Edwards

Sindrom Edwards atau trisomi (T18) adalah salah satu kelainan kromosom pertama yang telah dijelaskan. Secara khusus, itu adalah Edwards et al. Yang, pada tahun 1960, melaporkan kasus pertama dalam laporan klinis.

Saat ini, sindrom Edwards dianggap sebagai kelainan kromosom autosom paling umum kedua, setelah sindrom Down atau trisomi 21.

Kromosom adalah komponen inti sel. Mereka terdiri dari asam deoksiribonukleat atau DNA dan protein yang berbeda dan, oleh karena itu, mengandung sebagian besar informasi genetik. Juga, kromosom disusun berpasangan. Dalam kasus kami, kami memiliki 23 pasangan, yaitu 46 kromosom secara total.

Dalam kasus sindrom Edwards, pada tahap postnatal, selama proses pembelahan sel terjadi kesalahan yang mengakibatkan adanya ekstra kromosom pada pasangan 18, triplet.

Dengan demikian, perubahan genetik ini akan menyebabkan serangkaian kejadian abnormal selama perkembangan janin, yang mengakibatkan adanya keterlibatan multisistem.

Studi kasus yang berbeda menunjukkan bahwa hanya 50% bayi yang terkena yang mencapai kehamilan cukup bulan akan lahir hidup.

Sindrom Edwards menampilkan kematian 95% pada tahun pertama kehidupan. Persentase sisanya (5%), biasanya hidup lebih dari satu tahun, dimana 2% mencapai 5 tahun hidup.

Statistik

Setelah sindrom Down (T21), sindrom Edwards adalah trisomi autosom yang paling umum di seluruh dunia. Ini memiliki perkiraan prevalensi 1 kasus untuk setiap 3.600-8.500 kelahiran hidup.

Namun, kejadian sebenarnya bervariasi jika semua diagnosis prenatal, kematian intrauterin, dan penghentian kehamilan secara sukarela dipertimbangkan. Oleh karena itu, prevalensi sindrom Edwards bisa mencapai satu kasus untuk setiap 2.500-2.600 kehamilan.

Dalam kasus seks, lebih banyak terjadi pada wanita dibandingkan pada pria.

Tanda dan gejala

Pada tingkat klinis, sindrom Edwards dicirikan oleh gambaran medis yang luas, dengan lebih dari 130 perubahan berbeda dijelaskan.

Beberapa penulis, seperti Pérez Aytés, menggambarkan manifestasi klinis yang paling sering, terjadi pada lebih dari 50% kasus:

• Perkembangan dan pertumbuhan yang tertunda pada tahap prenatal dan postnatal . Umumnya, berat rata-rata saat lahir biasanya tidak melebihi 2300g.
• Kehadiran massa otot yang berkurang saat lahir .
• Hipotonia (tonus otot berkurang) yang cenderung menyebabkan hipertonia (tonus otot tinggi)
• Perubahan dan malformasi kraniofasial : mikrosefali (ukuran tengkorak dan otak di bawah nilai yang sesuai untuk usia dan jenis kelamin individu), menonjol di bagian belakang kepala, telinga displastik (tidak adanya atau malformasi struktur yang membentuk telinga), micrognathia ( rahang yang sangat kecil).
• Perubahan dan malformasi pada ekstremitas : tangan trisom (adanya kepalan tangan yang tertutup dengan kesulitan yang signifikan dalam membukanya), kuku tangan dan kaki hipoplastik (ketebalan dan tekstur berkurang), antara lain.
• Perubahan renurologis dan malformasi : adanya ginjal tapal kuda (adopsi bentuk U).
• Gangguan dan malformasi kardiovaskular : penyakit jantung bawaan (penyakit jantung prenatal).
• Perubahan dan malformasi gastrointestinal : Divertikulum Meckel (jaringan yang tersisa dari perkembangan embrio karena penutupan yang buruk dari sambungan tali pusat-usus besar), pankreas ektopik (adanya jaringan pankreas di luar lokasi biasanya).
• Tanda radiologis : pengurangan inti osifikasi, sternum pendek, antara lain.

Selain perubahan ini, terdapat sistem lain yang terpengaruh seperti sistem urogenital, dada-abdomen, kulit, atau sistem saraf pusat, namun biasanya terjadi kurang dari setengah kasus.

Komplikasi medis

Antara 90 dan 95% dari mereka yang terkena dampak meninggal selama tahun pertama kehidupan.

Kelangsungan hidup rata-rata adalah antara 2,5-70 hari. Oleh karena itu, kasus yang mencapai tahap remaja jarang terjadi dan luar biasa.

Dengan demikian, penyebab utama kematian adalah penyakit jantung bawaan, apnea, dan pneumonia. Selain itu, di antara mereka yang melebihi tahun-tahun pertama kehidupan, jenis komplikasi medis lainnya juga terjadi:

• Masalah makan
• Skoliosis.
• Sembelit.
• Infeksi berulang (otitis, pneumonia, dll.).
• Retardasi psikomotorik yang signifikan.

Penyebab

Sindrom Edwards adalah hasil dari perubahan genetik, khususnya terjadi pada jumlah kromosom yang dimiliki oleh 18 pasangan.

Dalam kebanyakan kasus, trisomi 18 berpindah ke setiap sel tubuh, oleh karena itu, materi genetik tambahan ini mengubah jalannya perkembangan normal dan dengan demikian, memunculkan gambaran klinis karakteristik dari patologi ini.

Namun, dalam persentase kecil kasus (5%), salinan ekstra kromosom 18 hanya terdapat di beberapa sel, sehingga menghasilkan trisomi mosaik.

Trisomi parsial dan mozaikisme biasanya menunjukkan gejala klinis yang tidak lengkap. Oleh karena itu, tingkat keparahan patologi ini akan sangat bergantung pada jumlah dan jenis sel yang terpengaruh.

Faktor risiko

Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom Edwards terjadi dalam isolasi dalam keluarga tanpa riwayat, beberapa faktor telah diidentifikasi yang meningkatkan kemungkinan terjadinya:

• Risiko kekambuhan pada keluarga dengan kasus lain adalah 0,55%.
• Lebih mungkin ketika ibu lebih tua selama kehamilan, setelah usia 35 tahun frekuensinya meningkat secara progresif.

Diagnosa

Dalam kebanyakan kasus, kehadiran sindrom Edwards dicurigai selama tahap prenatal.

Secara umum, adanya penanda ultrasonografi, kelainan anatomi, atau tes biokimia dalam serum ibu biasanya menawarkan indikator yang dapat diandalkan untuk keberadaannya.

Terlepas dari waktu pemeriksaan, untuk memastikan diagnosis, sampel DNA diekstraksi, dan kariotipe (gambar konfigurasi kromosom) dilakukan untuk memastikan perubahan pada 18 pasangan.

Pengobatan

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk sindrom Edwards. Selain itu, kelangsungan hidup yang buruk membuat sulit untuk merancang intervensi terapeutik yang spesifik.

Meskipun faktor-faktor yang berkontribusi pada kelangsungan hidup individu dengan sindrom Edwards yang berkepanjangan tidak diketahui secara pasti, semua intervensi medis ditujukan untuk mengurangi komplikasi medis sekunder.

Dengan cara ini, hal yang paling menguntungkan adalah menggunakan pengobatan rehabilitasi komprehensif yang terdiri dari terapi fisik, kognitif, okupasi, dan lain-lain.

Referensi

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards Syndrome: Pengaruh Perawatan Rehabilitasi Komprehensif. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Kelompok retrospektif dari trisomi 18 (sindrom Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kelainan kraniofasial pada pasien dengan Sindrom Edwards. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomi 18. Diperoleh dari Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomi 18. Diperoleh dari MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Sindrom Edwards (Trisomi 18). Asosiasi Pediatri Spanyol, editor. Protokol Diagnostik dan Terapi, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Perawatan rehabilitasi pasien dengan sindrom Edwards kelangsungan hidup panjang. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Fondasi Trisomi 18. (2016). APA ITU TRISOMI 18? Diperoleh dari Trisomy 18 Foundation.