SINDROM HARLEQUIN: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - OBAT - 2025

The harlequin ichthyosis atau harlequin syndrome merupakan penyakit bawaan langka diwujudkan dengan lesi kulit hiperkeratosis bersisik. Ini adalah kondisi yang relatif serius yang menyebabkan perubahan karakteristik dermatologis normal.

Baik deformitas pada mata dan bibir serta ciri khas pelat poligonal pada tubuh bayi yang baru lahir menyerupai harlequin, itulah nama yang diberikan padanya. Penyakit langka ini pertama kali disebutkan oleh Pendeta Oliver Hart, pada tahun 1750. Para religius ini membuat deskripsi yang tepat tentang manifestasi dermatologis yang dimiliki bayi baru lahir.

Orang dewasa yang terkena sindrom harlequin. Gambar diambil dari Wikipedia.org

Ichthyosis mencakup sekelompok penyakit kulit yang berasal dari genetik. Istilah ini berasal dari kata Yunani ichty –fish- karena adanya lesi bersisik. Bentuk klinis yang paling serius justru adalah sindrom harlequin.

Manifestasi klinis meliputi hiperkeratosis plak tebal dan bersisik dengan alur dalam di lipatan. Juga. Kelainan bentuk terlihat di kelopak mata, bibir, hidung, dan telinga. Perubahan pada kulit sangat parah sehingga mempengaruhi pengaturan panas tubuh, keringat dan kepekaan.

Penyebab utama harlequin ichthyosis adalah cacat genetik yang berhubungan dengan protein transporter ABCA12. Karena cacat ini, lipid tidak terangkut secara memadai ke kulit. Ini adalah penyakit bawaan resesif autosom. Tidak jarang ditemukan hubungan kekerabatan antara orang tua anak dengan sindrom ini.

Prevalensi kondisi ini sangat rendah. Meskipun tidak ada obatnya, obat-obatan tersedia untuk memperbaiki atau meredakan gejala.

Gejala

Oleh J. Bland Sutton, melalui Wikimedia Commons

Manifestasi dermatologis adalah temuan paling umum pada sindrom harlequin. Kedua, sistem lain dipengaruhi oleh penyakit ini.

-Baru lahir

Kulit

Permukaan kulit menunjukkan hiperkeratosis umum, kulit kering dan bersisik tebal. Hiperkeratosis disebabkan oleh produksi keratin yang berlebihan.

Lesi yang khas adalah plak hiperkeratotik poligonal yang dibatasi oleh pembentukan alur dalam di lipatan. Alur -atau fisura- biasanya memerah dan lembab

Wilayah wajah

- ectropion diucapkan. Echtropion adalah eversi dari permukaan luar kelopak mata, mencegah pembukaan dan penutupannya. Sebagai akibatnya, mata menjadi kering dan infeksi.

- Eclabius. Tepi bibir terbuka karena traksi kulit wajah, mencegah pergerakannya. Mulut tetap terbuka, membatasi menyusui.

- Hipotrofi hidung, karena perkembangan hidung yang buruk akibat mendatarnya septum dan kelainan bentuk sirip hidung. Lubang hidung mungkin tidak ada atau tersumbat.

- Hipotrofi atrium, yang berhubungan dengan malformasi telinga. Telinga tampak rata dan tidak jelas, dan saluran telinga tidak ada atau terhalang oleh kulit.

Batasan fungsional

Gerakan tubuh dan tungkai normal terbatas atau tidak ada. Hyperkeratosis menurunkan elastisitas dan turgor kulit, mengubahnya menjadi cangkang yang tebal.

Deformitas dan perkembangan jari yang tidak tepat

- Tidak adanya jari.

- Jari supernumerary (polidaktili).

- Hipotrofi jari tangan dan tungkai.

- Amputasi spontan.

Tidak berkeringat

Fungsi normal dari kelenjar keringat dikompromikan oleh ketebalan kulit dan, dalam beberapa kasus, terjadi atrofi kelenjar. Ini membuat kulit tetap kering dan tidak ada pengatur suhu.

Sebaliknya, cairan dan elektrolit hilang melalui celah, yang menyebabkan ketidakseimbangan hidroelektrolit

Sesak napas

Kekakuan kulit di tingkat dada menyebabkan terhambatnya gerakan pernapasan. Ada berbagai tingkat gangguan pernapasan, bahkan hingga gagal napas.

Manifestasi lainnya

- Dehidrasi dan perubahan elektrolit, karena kehilangan eksudatif dari fisura.

- Hipoglikemia karena nutrisi yang tidak adekuat.

- Malnutrisi.

- Peningkatan kerentanan terhadap infeksi akibat hilangnya kulit sebagai pembatas.

- Perubahan dalam kondisi kesadaran akibat kekurangan oksigen, glukosa atau infeksi.

- Kejang akibat gangguan metabolisme.

-Dewasa

Harlequin ichthyosis memiliki angka morbiditas yang tinggi pada bayi baru lahir. Saat ini, pengobatan tepat waktu memungkinkan kelangsungan hidup setidaknya 50% dari mereka yang terkena dampak, mencapai usia dewasa. Dengan perawatan dan perawatan yang tepat, pelepasan collodion diamati dalam beberapa minggu.

Gejala yang ada, dengan perhatian yang cermat, dapat memungkinkan berkembangnya kehidupan yang relatif normal.

Kulit

- Eritroderma umum. Kulit tampak kemerahan, seolah-olah tidak ada lapisan epidermis.

- Mengelupas. Keseimbangan kulit yang tidak normal hilang, karena alasan ini pengelupasan yang ringan hingga parah terus berlanjut.

- Keratoderma di telapak tangan dan telapak kaki. Juga tergantung pada perubahan kulit, penebalan kulit tangan dan kaki, dengan retakan dan penskalaan, dapat diamati.

- Celah di lipatan.

Okuler

Ectropion bertahan dalam banyak kasus, dan karenanya membutuhkan perawatan pelindung mata.

Gejala umum

Sifat penghalang pelindung dan termoregulasi pada kulit diubah, sehingga menimbulkan gejala terkait.

- Predisposisi infeksi

- Berkeringat berubah

- Kehilangan elektrolit.

- Perubahan pengaturan suhu tubuh, selain hilangnya elektrolit, perubahan keringat dan

Tanda dan gejala lainnya

- Perubahan dalam pertumbuhan dan perkembangan, dan karena alasan ini perawakan pendek.

- Deformitas di kedua telinga dan jari.

- Perubahan perkembangan kuku.

- Kurangnya rambut tubuh dan rambut, atau alopecia.

Penyebab

Sindrom Harlequin adalah kelainan genetik resesif autosom. Orang tua tidak selalu mengidap penyakit tersebut, tetapi mereka membawa gen yang diubah yang menyebabkan ichthyosis.

Harlequin ichthyosis diduga merupakan hasil mutasi gen ini. Selain itu, kekerabatan diamati pada orang tua dari ichthyosis ini dan jenis ichthyosis lainnya.

Molekul ABCA12 adalah protein yang terkait dengan molekul ATP yang bertanggung jawab untuk pengangkutan lipid melalui membran sel. Mereka ditemukan di sel-sel yang membentuk kulit, serta sel-sel di paru-paru, testis, dan bahkan organ janin.

Salah satu fungsi utama ABCA12 adalah mengangkut lipid ke butiran lamelar yang menyediakan ceramide -epidermosid- sebagai penyusun epidermis.

Gen yang mengkode transporter diubah dan ABCA12 tidak dapat memenuhi fungsinya dengan benar. Disfungsi, deformasi, atau tidak adanya butiran lamelar adalah konsekuensi dari hal ini.

Butiran lamelar memiliki peran utama dalam pembentukan kulit. Di satu sisi, mereka mentransfer ceramide ke epidermis dan di sisi lain mereka memfasilitasi deskuamasi normal. Perubahan atau kekurangan butiran lamelar menghasilkan defisiensi deskuamasi dan penghalang yang mencegah keluarnya cairan melalui kulit.

Akhirnya, mutasi ABCA12 diekspresikan dalam gejala dermatologis yang menjadi ciri sindrom harlequin.

Perawatan

Perawatan yang tepat dan cepat pada bayi baru lahir dengan ichthyosis bergantung pada evolusi dan kelangsungan hidupnya. Serangkaian tindakan, antara perawatan dan pengobatan, digunakan untuk menjamin kelangsungan hidup bayi baru lahir.

Bayi dan orang dewasa akan menerima perawatan untuk menjaga kulit mereka tetap terlindungi dan bersih akibat eritroderma persisten.

-Dalam bayi baru lahir

- Simpan di lingkungan yang steril.

- Intubasi endotrakeal.

- Oleskan balutan basah dengan larutan garam pada kulit. Selain itu, penggunaan pelembab dan emolien diindikasikan.

- Pencegahan infeksi dan, akibatnya, penggunaan antibiotik.

- Penggantian cairan dan elektrolit intravena.

- Retinoid adalah rangkaian obat yang berhubungan dengan vitamin A dengan tindakan spesifik pada pertumbuhan sel kulit. Isotrethionine, selain etretinate dan turunan acitretinnya, adalah retinoid yang paling banyak digunakan.

- Pencegahan keratitis akibat ektropion membutuhkan salep, serta pelembab oftalmik.

-Dalam bayi dan dewasa

- Tabir surya atau filter.

- Sabun netral, bagaimanapun, kadang-kadang memerlukan pengganti sabun atau sabun sindet.

- Losion pelembab dan pelembab. Di sisi lain, penggunaan keratolitik topikal diindikasikan dalam kasus deskuamasi atau keratoderma.

- Bergantung pada derajat ektropion atau risiko keratitis mata, diperlukan penggunaan larutan atau salep topikal. Air mata buatan dan salep pelembab, selain antibiotik, adalah yang paling banyak digunakan.

Referensi

1. Prendiville, J; Rev oleh Elston, DM (2016). Ichthyosis Harlequin. Dipulihkan dari emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (rev. 2018). Ichthyosis tipe harlequin. Dipulihkan dari en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ichthyosis Harlequin. Dipulihkan dari orpha.net
4. (sf). Sindikat harlequin. Dipulihkan dari sindrome-de.info
5. Landasan untuk ichthyosis & jenis kulit terkait (sf) Apa itu ichthyosis? Dipulihkan dari firstskinfoundation.org
6. Yayasan untuk ichthyosis & jenis kulit terkait (sf) Harlequin ichthyosis: perspektif klinis. Dipulihkan dari firstskinfoundation.org