HEMANGIOMA SEREBRAL: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

Sebuah hemangioma otak adalah jenis malformasi vaskular ditandai dengan kelompok kapiler melebar. Mereka umumnya muncul di area otak dan tulang belakang, meskipun bisa terjadi di retina atau di kulit.

Hemangioma otak dapat bervariasi ukurannya, dari hanya beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter dengan diameter, tergantung pada jumlah pembuluh darah yang terlibat. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena mungkin memiliki banyak lesi, sementara yang lain tidak akan mengalami gambaran klinis terkait.

Di otak dan sumsum tulang belakang, kelainan ini, terdiri dari kapiler berdinding sangat tipis, sangat rapuh dan rentan terhadap perdarahan, menyebabkan stroke hemoragik, kejang, dan berbagai defisit neurologis.

Tanda dan gejala yang dihasilkan oleh patologi ini akan bervariasi tergantung pada daerah yang terkena dan komplikasi medis sekunder, namun beberapa gejala yang paling sering terjadi termasuk kelemahan otot atau mati rasa, kesulitan berbicara, kesulitan memahami orang lain, sakit kepala. parah, perubahan sensorik, ketidakstabilan, kejang, perdarahan berulang, dll.

Hemangioma otak umumnya berasal dari bawaan dan teknik pencitraan otak sering digunakan untuk mengidentifikasi keberadaannya. Pada kasus simptomatik, pengobatan yang digunakan biasanya pembedahan, untuk menghilangkan malformasi vaskular.

Apa itu hemangioma otak?

Angioma Alliance menunjukkan bahwa hemangioma serebral atau angioma kavernosa adalah pengelompokan abnormal pembuluh darah di otak, tingkat tulang belakang, atau di area lain di tubuh.

Selain itu, ia menunjukkan bahwa angioma umumnya menyajikan konfigurasi struktural yang mirip dengan raspberry, terdiri dari banyak gelembung (gua), yang mengandung darah di dalamnya dan ditutupi dengan lapisan tipis sel (endotelium).

Karena bentuknya dan kurangnya jaringan pendukung lainnya, pembuluh darah ini rentan terhadap kebocoran dan perdarahan, yang mengarah pada perkembangan gambaran klinis khas dari patologi ini.

Meskipun malformasi kavernosa dapat muncul di mana saja di tubuh, biasanya hanya menghasilkan gejala yang signifikan atau lebih parah saat berkembang di otak atau sumsum tulang belakang.

Selain itu, gambaran klinis akan bervariasi tergantung pada jumlah malformasi vaskular, lokasi, tingkat keparahan, dan ukurannya. Dalam banyak kasus, jenis malformasi ini dapat bervariasi dalam ukuran dan jumlahnya seiring waktu.

Apakah sering?

Hemangioma atau angioma kavernosa adalah jenis malformasi otak yang dapat terjadi pada semua kelompok usia dan sama pada pria dan wanita.

Studi statistik menunjukkan bahwa patologi ini terjadi pada sekitar 0,5-1% dari populasi umum, yaitu sekitar 100-200 orang.

Mengenai usia presentasi gejala pertama, perjalanan klinis sering mulai berkembang antara usia 20 dan 30 tahun.

Tanda dan gejala

Sekitar 25% dari mereka yang terkena malformasi kavernosa atau hemangioma serebral biasanya tidak mengalami tanda-tanda atau masalah kesehatan yang signifikan terkait dengan patologi ini.

Namun, pada sebagian besar kasus yang didiagnosis, kondisi medis ini dapat menimbulkan berbagai tanda dan gejala serius: kejang 30%, defisit neurologis 25%, perdarahan otak 15%, sakit kepala parah 5%.

Episode konvulsif

Pelepasan epilepsi adalah salah satu gejala malformasi kavernosa yang paling umum. Hal ini umum bagi mereka yang terkena untuk pergi ke layanan gawat darurat dan setelah episode kejang terkontrol, keberadaan hemangioma serebral ditemukan.

Kira-kira 30% kasus malformasi kavernosa akan menunjukkan kejang sebagai salah satu gejala utama.

Defisit dan gangguan neurologis

Banyak dari mereka yang terkena mungkin menunjukkan berbagai perubahan neurologis sebagai akibat dari lesi yang berbeda di otak dan sumsum tulang belakang. Gangguan neurologis yang paling umum termasuk penglihatan ganda, kelemahan otot, dan bahkan kelumpuhan.

Umumnya, gejala klinis berkaitan dengan tempat letak malformasi vaskular. Defisit neurologis terjadi pada sekitar 25% kasus hemangioma serebral.

Perdarahan otak

15% dari mereka yang terkena angioma kavernosa akan mengalami perdarahan atau pendarahan otak. Secara khusus, pendarahan otak adalah gejala paling serius dari jenis patologi ini.

Ketika perdarahan dimulai, biasanya disertai dengan sakit kepala mendadak diikuti dengan mual, tingkat kesadaran yang berubah, atau perkembangan defisit neurologis spontan.

Dalam kasus ini, perawatan medis darurat sangat penting karena nyawa orang yang terkena berada dalam risiko serius jika volume perdarahan tinggi.

Sakit kepala parah

Sekitar 5% orang yang didiagnosis dengan hemangioma serebral terus menderita sakit kepala parah jenis sakit kepala atau migrain.

Penyebab

Sehubungan dengan hemangioma serebral, dua bentuk presentasi patologi yang berbeda telah diindikasikan: familial dan sporadis.

Bentuk keluarga

Ini adalah bentuk herediter dari hemangioma otak dan penularan dari ayah ke anak sering terjadi. Biasanya, mereka yang terkena biasanya menunjukkan beberapa malformasi kavernosa di tingkat otak.

Bentuk familial hemangioma serebral mewakili sekitar 20% dari semua kasus yang didiagnosis dan mengikuti pewarisan otonom yang dominan. Kondisi bentuk ini telah dikaitkan dengan mutasi genetik pada salah satu gen berikut: CCM1, CCM2 atau CCM3.

Secara khusus, mutasi gen CCM3 mengarah pada perkembangan bentuk hemangioma otak yang paling parah. Mereka yang terkena biasanya didiagnosis pada tahap awal kehidupan dan menunjukkan perdarahan pertama di masa kanak-kanak, mereka juga dapat menunjukkan perubahan kognitif, tumor otak jinak, lesi kulit, dll.

Bentuk sporadis

Mereka yang terkena bentuk sporadis tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga dan biasanya hanya menunjukkan malformasi otak yang terisolasi.

Investigasi eksperimental juga telah mengidentifikasi faktor genetik yang berhubungan dengan perkembangan bentuk sporadis hemangioma serebral. Mutasi genetik yang tidak dapat diwariskan telah diidentifikasi.

Oleh karena itu, orang dengan malformasi kavernosa serebral terisolasi memiliki probabilitas tinggi untuk memiliki bentuk sporadis, sedangkan orang dengan malformasi kavernosa multipel memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki bentuk familial.

Komplikasi medis

Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, pendarahan otak adalah gejala yang paling serius dan mendesak, karena defisit neurologis sementara atau kronis yang penting dapat diturunkan dari ini.

Karena tidak adanya jaringan pendukung dan kerapuhan kapiler yang membentuk malformasi kavernosa, mereka menghadirkan kemungkinan perdarahan yang tinggi.

Angioma Alliance mencatat bahwa hemangioma serebral atau angioma kavernosa dapat berdarah dengan berbagai cara:

Pendarahan ringan

Perdarahan dapat terjadi secara progresif dan perlahan di dalam dinding otak angioma itu sendiri. Perdarahan kecil berkembang yang biasanya tidak memerlukan pembedahan, tetapi kekambuhannya dapat menyebabkan cedera otak dan sumsum tulang belakang yang signifikan.

Limpahan perdarahan

Mungkin juga terjadi perdarahan yang banyak di dalam dinding otak angioma. Perdarahan dengan magnitudo tinggi berkembang yang menyebabkan ukuran angioma meningkat dan memberikan tekanan pada jaringan saraf yang berdekatan. Biasanya memerlukan intervensi medis darurat karena dapat menyebabkan defisit neurologis yang signifikan.

Perdarahan jaringan di sekitarnya

Perdarahan dapat merusak dinding angioma dan oleh karena itu darah dapat mencapai jaringan saraf di sekitar angioma.

Meskipun risiko perdarahan tergantung pada ukuran dan tingkat keparahan malformasi, semua angioma kavernosa memiliki kemungkinan perdarahan yang tinggi.

Adakah patologi yang meningkatkan kemungkinan menderita hemangioma serebral?

Perlu dicatat bahwa hingga sekitar 40% dari kasus angioma serebral yang didiagnosis secara sporadis berkembang secara paralel dengan anomali vaskular lainnya, khususnya angioma vena.

Anomali vena atau anomali vena perkembangan adalah malformasi vena di mana dapat diamati pembentukan vena radial yang berakhir di vena sentral atau vena utama yang melebar. Ketika terjadi dalam isolasi, tanpa angioma kavernosa, biasanya tidak mengarah pada perkembangan komplikasi medis sekunder (Angioma Alliance, 2016).

Selain angioma vena, hemangioma serebral juga dapat berkembang terkait dengan jenis lesi yang disebut "malformasi vaskular tersembunyi", karena tidak terlihat dalam beberapa tes diagnostik seperti angiogram.

Diagnosa

Ketika tanda dan gejala yang kompatibel dengan adanya malformasi kavernosa terdeteksi, ada dua tes diagnostik yang biasanya digunakan:

• Tomografi Aksial Terkomputerisasi (CT)
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI)

Kedua teknik tersebut mampu memberikan gambar melalui bagian otak dan oleh karena itu memungkinkan spesialis medis untuk menemukan keberadaan angioma serebral.

Secara khusus, pencitraan resonansi magnetik mampu memberi kita gambaran tentang malformasi yang tersembunyi dalam angiogram otak, memberikan presisi diagnostik yang tinggi.

Oleh karena itu, pencitraan resonansi magnetik adalah teknik diagnostik standar pada malformasi kavernosa, karena ini tidak mudah dideteksi pada tomografi aksial terkomputerisasi atau angiografi serebral.

Di sisi lain, penggunaan tes genetik memungkinkan identifikasi mutasi genetik yang berkaitan dengan bentuk familial dan sporadis. Tes genetik direkomendasikan untuk pasien dengan riwayat penyakit dalam keluarga atau dengan beberapa lesi kavernosa.

Perawatan

Dalam pendekatan terapeutik untuk hemangioma serebral, penting untuk mempertimbangkan faktor-faktor berikut:

• Adanya disfungsi neurologis.
• Episode perdarahan.
• Kejang yang tidak terkontrol
• Gejala medis serius lainnya.

Oleh karena itu, bergantung pada faktor-faktor ini, berbagai pendekatan dapat digunakan, seperti farmakologis, untuk mengontrol kejang dan serangan sakit kepala yang parah. Selain itu, pengobatan mendasar dari angioma kavernosa terbatas pada prosedur pembedahan.

Biasanya, hemangioma otak diobati dengan operasi pengangkatan atau reseksi melalui kraniotomi, atau pembukaan tengkorak.

Terlepas dari kenyataan bahwa jenis bedah mikro ini aman berkat kemajuan teknis yang memungkinkan lesi ditempatkan secara tepat sementara meminimalkan gangguan fungsi lainnya, ini juga melibatkan beberapa risiko seperti: kelumpuhan, koma, dan bahkan kematian, meskipun jarang terjadi.

Ramalan cuaca

Jika orang yang terkena menjalani prosedur reseksi bedah, mereka biasanya meninggalkan rumah sakit beberapa hari setelah intervensi dan mendapatkan kembali kehidupan yang berfungsi penuh.

Meskipun demikian, dalam kasus di mana disfungsi neurologis ada atau berkembang kemudian, perlu menggunakan rehabilitasi fisik dan / atau neuropsikologis untuk memulihkan fungsi yang berubah atau menghasilkan strategi kompensasi.

Bibliografi

1. Aliansi Angioma. (2016). Angioma vena. Diperoleh dari Angioma Alliance.
2. Aliansi Angioma. (2016). Informasi tentang Cavernous Angioma. Diperoleh dari Angioma Alliance.
3. Malformasi Cavernous Otak (Cavernomas). (2016). Malformasi Cavernous Otak (Cavernomas). Diperoleh dari Cavernous Malformations
   of the Brain (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Angioma kavernosa pada batang otak. Diperoleh dari Angioma Alliance.
5. Pengobatan Jhons Hopkins. (2016). Malformasi Cavernous (Cavernomas). Diperoleh dari Jhons Hopkins Medicine.
6. Klinik Mayo. (2015). Malformasi kavernosa. Diperoleh dari Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). malformasi kavernosa serebral. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
8. NIH. (2016). Malformasi Cavernous Serebral. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Malformasi Cavernous. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
10. Orphanet. (2014). Malformasi gua otak. Diperoleh dari Orphanet.