The focomelia adalah gangguan tulang bawaan sangat jarang yang mempengaruhi ekstremitas cara karakteristik dari lahir. Tulang ekstremitas atas sangat pendek atau tidak ada dan jari-jari mungkin menempel.
Dalam kasus yang ekstrim, tidak ada tulang ekstremitas atas dan bawah, sehingga tangan dan kaki menempel pada tubuh secara langsung membentuk apa yang dikenal sebagai tetraphocomelia.
Seperti malformasi lainnya, ini adalah konsekuensi dari perubahan perkembangan embrio. Anak-anak dengan phocomelia membutuhkan pembedahan, karena patologi lain berkembang bersamaan dengan gangguan ini.
Mereka yang terkena phocomelia memiliki angka kematian yang tinggi. Individu yang terkena dampak ringan dapat bertahan hidup hingga dewasa.
Gejala
-Tungkai yang belum berkembang dan tidak adanya tulang panggul. Ekstremitas atas biasanya tidak terbentuk sempurna dan beberapa bagian tangan mungkin hilang. Lengan pendek, jari yang menyatu, dan jari yang hilang seringkali merupakan konsekuensi yang paling menonjol.
- Ekstremitas bawah juga sering menunjukkan gejala yang mirip dengan ekstremitas atas.
-Phocomelia juga dapat menyebabkan gangguan mental pada anak-anak. Bayi baru lahir cenderung memiliki kepala lebih kecil daripada anak-anak tanpa kelainan dan rambut jarang dengan penampilan abu-abu.
-Pigmen di mata orang yang terkena biasanya memiliki warna kebiruan.
- Hidung sedikit berkembang, telinga rusak, mulut kecil tidak teratur (micrognathia) dan bibir sumbing juga biasanya ada.
-Ini juga menimbulkan cacat lain seperti alat kelamin besar, penyakit jantung bawaan dan ginjal kistik.
Beberapa dari kondisi ini biasanya didiagnosis saat lahir atau bahkan lebih awal, sementara yang lain mungkin tidak diketahui dan berkembang di kemudian hari, sehingga memerlukan perawatan seperti operasi rekonstruktif.
Sulit untuk meringkas gejala yang dapat terjadi pada sindrom phocomelia, karena spektrumnya mencakup sejumlah besar organ dan jaringan, semuanya secara langsung terpengaruh dalam perkembangan embrio mereka.
Penyebab
Meskipun beberapa faktor lingkungan dapat menyebabkan phocomelia, penyebab utamanya berasal dari penggunaan thalidomide dan pewarisan genetik.
Warisan
Keluarga dapat membawa gen resesif yang diturunkan kepada seorang anak yang pada gilirannya dapat mengembangkan kondisi tersebut. Bentuk yang diwariskan dari sindrom fokomelia ditularkan sebagai sifat resesif autosom dengan ekspresifitas variabel dan malformasi terkait dengan kromosom 8.
Ini berasal dari genetik dengan pola pewarisan Mendel, yang muncul dengan beberapa kelainan bawaan dan pemisahan dini heterokromatin sentromerik dari kromosom pada 50% kasus.
Bentuk genetik penyakit ini lebih jarang daripada rekan farmakologisnya, karena bersifat resesif autosom, gen cenderung ditularkan dari generasi ke generasi dalam keluarga ini, tetapi jarang termanifestasi secara klinis.
Inses dapat memicu generasi masa depan dengan fokomelia yang jelas, karena gen yang sama ditularkan oleh kedua orang tuanya, kemungkinan gen yang lemah (atau resesif) ini akan mengekspresikan dirinya secara fisik (atau secara fenotip) meningkat.
Thalidomide
Kasus sindrom phocomelia yang diinduksi obat mungkin terutama terkait dengan konsumsi thalidomide oleh ibu hamil.
Pada pertengahan abad terakhir, kasus phocomelia meningkat drastis karena resep thalidomide.
Mereka diresepkan untuk meredakan mual di pagi hari dan ternyata memiliki efek teratogenik; kemampuan untuk menghasilkan malformasi yang terlihat jelas. Malformasi yang diamati yang disebabkan oleh thalidomide berkisar dari hipoplasia satu jari atau lebih hingga tidak adanya semua ekstremitas.
Thalidomide dikenal sebagai penyebab kelainan bentuk bawaan yang parah dan ditarik dari pasaran di seluruh dunia antara 1961 dan 1962.
Insiden saat ini
Insiden fokomelia saat ini adalah 1 sampai 4 dari 10.000 bayi. Terlepas dari kenyataan bahwa jumlah bayi telah berkurang secara signifikan karena eliminasi thalidomide dalam pengobatan selama kehamilan, masih ada phocomelia yang diinduksi secara genetik.
Terakhir, ada infeksi yang bisa terjadi selama kehamilan yang bisa mempengaruhi bayi dan bermanifestasi sebagai sindrom fokomelik.
Contoh paling umum yang ada saat ini adalah cacar air pada wanita hamil, yang disebabkan oleh virus yang sama yang menyebabkannya pada orang sehat, virus varicella zoster.
Dalam hal ini, juga merupakan karakteristik untuk mengamati bayi dengan katarak bawaan di mata dan perubahan bentuk tengkorak.
Perawatan
Tidak ada pengobatan, tapi pemberdayaan gerakan tubuh dan penyesuaian dengan aktivitas sehari-hari, dan juga penggunaan prostesis untuk memperlancar fungsinya.
Ketiadaan saraf dan jaringan tulang yang diakibatkannya membuat ahli bedah hanya memiliki sedikit pekerjaan selama rekonstruksi, itulah sebabnya sangat sedikit operasi yang dilakukan pada anak-anak atau orang dewasa dengan jenis malformasi anggota badan ini.
Namun, pembedahan dapat berguna untuk memperbaiki kelainan posisi pada beberapa tulang dan sendi atau untuk mengontrol beberapa tanda dan gejala yang terkait dengan gangguan tersebut.
Perawatan untuk sindrom phocomelia sering direncanakan saat anak masih bayi dan berfokus pada tingkat keparahan gejala individu yang terkena. Sebagian besar pengobatan untuk sindrom phocomelia bersifat suportif, memungkinkan bayi menjalani kehidupan yang lebih normal.
Prostesis mioelektrik telah menghasilkan hasil yang revolusioner karena banyaknya fungsi yang mereka sediakan tanpa kabel. Anggota tubuh bergerak ketika mereka terhubung ke prostesis melalui saraf, yang mengirimkan sinyal gerakan.
Ada juga kemungkinan mencangkok tulang dari bagian tubuh lain ke ekstremitas atas untuk meningkatkan kegunaan tangan. Namun, koreksi belum selesai karena tidak adanya pembuluh darah dan saraf yang diperlukan untuk bergerak.
Perawatan umum lainnya adalah penggunaan kawat gigi dan terapi untuk mengatasi keterlambatan bicara, kognitif dan bahasa. Dukungan psikologis untuk bayi dan anak-anak dengan phocomelia sangat penting, terutama jika anak tersebut memiliki disabilitas mental.
Referensi
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), Rekomendasi anestesi untuk pasien penderita Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Mrs. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - Laporan Kasus: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), sindrom Roberts: laporan kasus, Jurnal Meksiko untuk Pengobatan Fisik dan Rehabilitasi: medigraphic.com
- Phocomelia - Lengan atau Kaki yang Dipendek atau Tidak Ada, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org