SPINA BIFIDA: GEJALA, PENYEBAB, JENIS, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The spina bifida ( EB ) adalah jenis malformasi atau cacat bawaan di mana struktur yang terkait dengan sumsum tulang belakang dan tulang belakang biasanya tidak berkembang pada tahap awal kehamilan (World Health Organization, 2012).

Perubahan ini akan menyebabkan kerusakan permanen pada sumsum tulang belakang dan sistem saraf yang dapat menyebabkan kelumpuhan pada ekstremitas bawah atau perubahan yang berbeda pada tingkat fungsional (Organisasi Kesehatan Dunia, 2012).

Istilah spina bifida digunakan untuk mendefinisikan berbagai macam gangguan perkembangan, penyebut yang umum adalah fusi yang tidak lengkap dari lengkung vertebra. Malformasi ini dapat dikaitkan baik dengan defisit pada jaringan lunak superfisial dan struktur yang terletak di dalam kanal tulang belakang (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Patologi ini adalah bagian dari perubahan bawaan pada tabung saraf. Secara spesifik, tabung saraf adalah struktur embrio yang selama masa kehamilan diubah menjadi otak, sumsum tulang belakang, dan jaringan sekitarnya (Mayo Clinic, 2014).

Pada tingkat yang lebih klinis, spina bifida ditandai dengan pembentukan atau perkembangan penyakit yang tidak sempurna pada tingkat sumsum tulang belakang dan tulang belakang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Selain itu, terkait dengan spina bifida, hidrosefalus sering terjadi, suatu kondisi yang menyebabkan akumulasi cairan serebrospinal yang abnormal di area otak yang berbeda dan dapat menyebabkan defisit neurologis yang signifikan.

Ada berbagai bentuk spina bifida dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Ketika patologi ini menghasilkan perubahan yang signifikan, maka perlu menggunakan pendekatan bedah untuk mengobati perubahan anatomi (Mayo Clinic, 2014).

Karakteristik spina bifida

Spina bifida adalah jenis kelainan bawaan yang ditandai dengan perkembangan yang tidak lengkap atau pembentukan struktur berbeda yang berhubungan dengan otak, sumsum tulang belakang, atau meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Secara khusus, spina bifida adalah salah satu cacat penutupan tabung saraf yang paling umum.

Tabung saraf adalah struktur embrionik yang fusi biasanya terjadi sekitar hari ke 18 dan 26 kehamilan. Area kaudal dari tabung saraf akan membentuk tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Pada bayi dengan spina bifida, sebagian dari tabung saraf gagal menyatu atau menutup dengan benar, menyebabkan cacat pada sumsum tulang belakang dan tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Bergantung pada daerah yang terkena, kita dapat membedakan empat jenis spina bifida: okultisme, cacat tabung saraf tertutup, meningocele dan myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statistik

Di Amerika Serikat, spina bifida adalah cacat tabung saraf yang paling umum; Diperkirakan hal itu mempengaruhi sekitar 1.500-2.000 anak dari lebih dari 4.000 kelahiran hidup setiap tahun (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Sebaliknya, di Spanyol, antara 8 dan 10 anak dari setiap 1.000 kelahiran hidup memiliki beberapa jenis kelainan pada pembentukan tabung saraf. Secara khusus, lebih dari setengahnya dipengaruhi oleh spina bifida (Spina Bifida dan Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Meskipun demikian, dalam beberapa tahun terakhir telah terjadi penurunan kejadian spina bifida berkat penggunaan asam folat pada tahap perencanaan kehamilan dan kampanye pencegahan yang ditujukan kepada petugas kesehatan dan pengguna (Spina Bifida dan Federasi Hidrosefalus). Española de Asociaciones, 2015).

Jenis-jenis spina bifida

Kebanyakan laporan ilmiah membedakan tiga jenis spina bifida: spina bifida occulta, meningocele dan myelomeningocele:

Ilmu gaib Spina bifida

Ini adalah bentuk spina bifida yang paling umum dan paling ringan. Pada tipe ini, kelainan struktural mengakibatkan sedikit celah atau celah antara satu atau lebih tulang tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta dapat menyebabkan malformasi pada satu atau lebih tulang belakang. Selain itu, atribut tersembunyi menyiratkan bahwa kelainan struktural ditutupi oleh jaringan kulit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Secara umum tidak ada keterlibatan saraf tulang belakang, sehingga sebagian besar penderita jenis patologi ini biasanya tidak memiliki tanda dan gejala yang jelas, sehingga biasanya tidak mengalami masalah neurologis (Mayo Clinic, 2014).

Meskipun demikian, pada beberapa kasus terlihat indikasi spina bifida pada kulit bayi baru lahir (Mayo Clinic, 2014):

• Penumpukan lemak.
• Lesung pipit atau tanda lahir.
• Akumulasi rambut

Sekitar 15% orang sehat menderita spina bifida occulta dan tidak mengetahuinya. Ini sering ditemukan secara kebetulan dalam studi sinar-x (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Ini adalah jenis spina bifida yang langka, di mana meninges (selaput pelindung yang terletak, dalam hal ini, di sekitar sumsum tulang belakang, menonjol melalui ruang vertebral (Mayo Clinic, 2014).

Oleh karena itu, dalam kasus ini, meninges cenderung menonjol dari pembukaan tulang belakang dan malformasi ini mungkin tersembunyi atau terpapar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ketika ini terjadi, sumsum tulang belakang dapat berkembang dengan buruk, sehingga perlu dilakukan pengangkatan membran melalui prosedur pembedahan (Mayo Clinic, 2014).

Dalam beberapa kasus meningocele, gejala mungkin tidak ada atau sangat ringan, sementara di tempat lain kelumpuhan anggota badan, disfungsi kemih dan / atau usus mungkin muncul (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Myelomeningocele

Myelomenigocele, atau spina bifida terbuka, adalah jenis yang paling serius. Pada perubahan ini, kanal tulang belakang tetap terbuka di sepanjang berbagai segmen tulang belakang, terutama di punggung tengah atau bawah. Akibat pembukaan ini, meninges dan sumsum tulang belakang menonjol membentuk kantung di punggung (Mayo Clinic, 2014).

Dalam beberapa kasus, jaringan kulit melapisi kantung, sementara pada kasus lain jaringan tulang belakang dan saraf terpapar langsung ke luar (Mayo Clinic, 2014).

Jenis patologi ini secara serius mengancam kehidupan pasien dan juga memiliki keterlibatan neurologis yang signifikan (Mayo Clinic, 2014):

• Kelemahan otot atau kelumpuhan pada tungkai bawah.
• Masalah usus dan kandung kemih.
• Episode kejang, terutama jika dikaitkan dengan perkembangan hidrosefalus.
• Gangguan ortopedi (malformasi di kaki, ketidakseimbangan di pinggul atau skoliosis, antara lain).

Gejala

Ada / tidaknya gejala dan tingkat keparahan presentasi mereka akan sangat bergantung pada jenis spina bifida yang diderita orang tersebut.

Dalam kasus spina bifida tersembunyi, perubahan ini dapat muncul tanpa gejala, tanpa menunjukkan tanda eksternal. Namun, dalam kasus meningocele, tanda atau tanda fisik dapat muncul pada kulit di lokasi malformasi tulang belakang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Umumnya, itu adalah Myelomeningocele, perubahan yang akan menyebabkan lebih banyak tanda dan gejala baik secara fisik maupun neurologis. Karena paparan langsung, kerusakan pada sumsum tulang belakang dapat menyebabkan (NHS, 2015):

• Kelumpuhan total atau sebagian pada kaki.
• Ketidakmampuan untuk berjalan dan mengadopsi postur tubuh yang berbeda.
• Kehilangan sensasi.
• Di kulit kaki dan di daerah sekitarnya.
• Inkontinensia usus dan urin.
• Perkembangan Hidrosefalus.
• Kesulitan belajar.

Apakah penderita spina bifida memiliki tingkat intelektual yang "normal"?

Kebanyakan penderita spina bifida memiliki kecerdasan normal, sesuai dengan ekspektasi terhadap usia dan tingkat perkembangannya.

Namun, perkembangan patologi sekunder seperti hidrosefalus dapat menyebabkan kerusakan pada sistem saraf yang mengakibatkan defisit neuropsikologis dan kesulitan belajar yang berbeda.

Hidrosefalus berkembang ketika ada akumulasi abnormal cairan serebrospinal (CSF) yang mulai disimpan di ventrikel serebral, menyebabkan mereka melebar dan oleh karena itu, jaringan otak yang berbeda dikompresi (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Peningkatan kadar cairan serebrospinal, peningkatan tekanan intrakranial, dan kompresi struktur otak yang berbeda akan menyebabkan serangkaian perubahan neuropsikologis yang sangat penting, terutama ketika mereka yang terkena adalah di masa kanak-kanak (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Perubahan neuropsikologis mungkin tampak tercermin dalam:

• Menurunkan nilai IQ.
• Defisit keterampilan motorik dan taktil.
• Masalah pemrosesan visual dan spasial.
• Kesulitan dalam produksi bahasa.

Penyebab

Penyebab spesifik dari spina bifida saat ini belum diketahui secara pasti. Meskipun demikian, dalam panorama medis dan ilmiah terdapat kesepakatan tentang kontribusi paralel dari faktor genetik dan lingkungan (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Kecenderungan genetik telah diidentifikasi, di mana, jika ada riwayat keluarga cacat atau perubahan tabung saraf, ada risiko lebih besar melahirkan minuman dengan jenis patologi ini (Spina Bifida dan Hidrocephaly Spanish Federation of Associations , 2015).

Faktor risiko

Meskipun kita masih belum mengetahui penyebab pasti dari spina bifida, beberapa faktor telah diidentifikasi yang meningkatkan kemungkinannya (Mayo Clinic, 2014):

• Jenis kelamin : prevalensi spina bifida yang lebih tinggi telah diidentifikasi pada wanita.
• Riwayat keluarga : orang tua yang memiliki riwayat keluarga dengan riwayat perubahan atau cacat pada penutupan tabung saraf akan memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki anak dengan patologi serupa.
• Kekurangan folat : Folat merupakan zat penting untuk perkembangan bayi yang optimal dan sehat selama masa kehamilan. Bentuk sintetis yang ditemukan dalam makanan dan suplemen makanan disebut asam folat. Defisit kadar asam folat meningkatkan risiko cacat tabung saraf.
• Pengobatan : Beberapa obat anti kejang, seperti asam valproik, dapat menyebabkan kelainan pada penutupan tabung saraf selama kehamilan.
• Diabetes : Kadar gula darah tinggi yang tidak terkontrol dapat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan spina bifida.
• Obesitas : obesitas sebelum dan selama kehamilan dikaitkan dengan risiko tinggi mengembangkan jenis patologi ini.

Diagnosa

Di hampir semua kasus, keberadaan spina bifida didiagnosis sebelum lahir. Beberapa metode yang paling umum digunakan adalah analisis alpha fetoprotein dan USG janin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Namun, ada beberapa kasus ringan yang tidak terdeteksi hingga fase postnatal. Pada tahap ini, teknik x-ray atau neuroimaging dapat digunakan.

Pengobatan

Jenis pengobatan yang digunakan untuk spina bifida sangat bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Secara umum, spina bifida tidak memerlukan jenis intervensi terapeutik apa pun, namun jenis lain memerlukannya (Mayo Clinic, 2014).

Operasi prenatal

Ketika adanya perubahan terkait kelainan pada pembentukan tabung saraf, terutama spina bifida, terdeteksi selama masa embrio, berbagai prosedur pembedahan dapat digunakan untuk mencoba memperbaiki cacat tersebut (Mayo Clinic, 2014).

Secara khusus, sebelum minggu ke 26 kehamilan, dimungkinkan untuk melakukan perbaikan intrauterin sumsum tulang belakang embrio (Mayo Clinic, 2014).

Banyak spesialis mempertahankan prosedur ini berdasarkan kerusakan saraf bayi setelah lahir. Sejauh ini, pembedahan janin telah memberikan manfaat yang sangat besar, namun memiliki beberapa risiko baik bagi ibu maupun bayinya (Mayo Clinic, 2014).

Operasi pascakelahiran

Dalam kasus myelomeningocele, di mana ada risiko tinggi tertular infeksi, selain menyebabkan kelumpuhan parah dan masalah perkembangan yang serius, operasi dini pada sumsum tulang belakang dapat memungkinkan pemulihan fungsi dan pengendalian kemajuan defisit. kognitif (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2006).

Referensi

1. EB. (2015). Spina bifida Diperoleh dari Spina Bifida dan Hydrocephalus Spanish Federation of Associations.
2. Klinik Mayo. (2014). Penyakit dan Kondisi: Spina bifida. Diperoleh dari Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Diperoleh dari pilihan NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Diperoleh dari MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Lembar Fakta Spina Bifida. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. WHO. (2012). Spina bifida dan hidrosefalus. Diperoleh dari Organisasi Kesehatan Dunia.
7. SBA. (2015). Apa SB itu? Diperoleh dari Asosiasi Spina Bifida.