SKLEROSIS LATERAL AMIOTROFIK: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The lateral sclerosis amiofrófica (ALS) atau penyakit Lou Gehrin adalah penyakit neurologis degeneratif sebuah cuso progresif yang mempengaruhi neuron motorik yang terletak di otak dan sumsum tulang belakang (The Journal American Medical Association, 2007) .

Degenerasi jenis neuron yang bertanggung jawab untuk mentransmisikan perintah gerakan sukarela ke otot, menyebabkan kemampuan otak untuk memulai eksekusi motorik menjadi hilang. Oleh karena itu, pasien mulai menunjukkan atrofi otot progresif, mengembangkan kelumpuhan parah (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking menderita ALS

Selain cacat motorik, kurangnya kemampuan untuk mengartikulasikan bahasa, menelan atau bernapas, penelitian terbaru menunjukkan bahwa jenis penyakit ini juga dapat muncul terkait dengan proses demensia fronto-temporal, menunjukkan perubahan kognitif dan perilaku di individu (Fundación Miquel Valls, 2016).

Ini adalah penyakit dengan perjalanan yang progresif dan selalu fatal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Meskipun demikian, kualitas hidup pasien, dan bahkan waktu kelangsungan hidup, dapat sangat bervariasi tergantung pada jenis tindakan medis yang digunakan (Orient-López et al., 2006).

Prevalensi

Dalam banyak kasus, sklerosis lateral amiotrofik dianggap penyakit langka atau minor. Jumlah penderita penyakit ini antara 6 dan 8 orang untuk setiap 100.000 penduduk. Meskipun demikian, perlu diingat bahwa kejadian penyakit ini 1-3 kasus baru per 100.000 penduduk setiap tahun (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS lebih umum pada pria daripada wanita, dengan perkiraan rasio 1,2-1,6: 1, dan biasanya terjadi pada individu dengan usia dewasa. Diperkirakan bahwa usia rata-rata onset adalah sekitar 56 tahun, dan presentasi yang jarang terjadi sebelum usia 40 atau setelah usia 70 (Orient-López et al., 2006). Namun, kasus penyakit terjadi pada orang yang berusia antara 20 dan 40 tahun (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Di sisi lain, durasi rata-rata penyakit biasanya tiga tahun, mencapai kelangsungan hidup lebih dari 5 tahun pada 20% dari mereka yang terkena dan lebih dari 10 tahun pada 10% dari pasien ini (Orient-López et al. , 2006).

Secara umum, lebih dari 90% kasus ALS terjadi secara acak tanpa menunjukkan faktor risiko yang jelas. Pasien seringkali tidak memiliki riwayat penyakit yang turun-temurun, atau anggota keluarga mereka dianggap tidak berisiko tinggi mengembangkan ALS. Hanya 5-10% kasus ALS yang diturunkan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Deskripsi

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit otot saraf yang ditemukan pada tahun 1874 oleh Jean-Martin Charcot. Dia menggambarkannya sebagai jenis penyakit di mana sel-sel saraf yang mengontrol pergerakan otot sukarela, neuron motorik, secara progresif menurunkan fungsi efisiennya dan mati, sehingga menimbulkan kelemahan yang diikuti oleh atrofi motorik yang parah (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Neuron motorik adalah sejenis sel saraf yang dapat ditemukan di otak, batang otak, dan sumsum tulang belakang. Neuron motorik ini berfungsi sebagai pusat atau unit kontrol dan menghubungkan aliran informasi antara otot-otot sukarela tubuh dan sistem saraf (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, v).

Informasi dari neuron motorik yang terletak di tingkat otak (disebut neuron motorik atas) pada gilirannya dikirimkan ke neuron motorik yang terletak di tingkat sumsum tulang belakang (disebut neuron motorik bawah), dan dari sana aliran informasi dikirim ke setiap otot tertentu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Dengan demikian, pada sklerosis lateral amiotrofik, degenerasi atau kematian neuron motorik atas dan neuron motorik bawah akan terjadi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), dan oleh karena itu mereka akan mencegah pesan kimiawi dan nutrisi penting. yang dibutuhkan otot untuk berfungsi dengan baik tidak mencapai area otot (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Karena ketidakmampuan untuk berfungsi, otot akan semakin menunjukkan kelemahan, atrofi atau kontraksi (fasikulasi) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Secara khusus, dalam patologi ini terdapat definisi spesifik dari masing-masing istilahnya (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sklerosis: artinya "mengeras". Secara khusus, ini berarti pengerasan jaringan ketika terjadi disintegrasi jalur saraf (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: menyiratkan pengertian "samping", dan mengacu pada saraf yang berjalan bilaetral di sumsum tulang belakang (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amiotrofik: Istilah ini sering digunakan sebagai "terkait dengan atrofi otot". Ini adalah degenerasi neuron motorik yang serius yang akan menyebabkan kelumpuhan progresif pada otot yang terlibat dalam gerakan, ucapan, menelan atau bernapas (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Gejala

Dalam banyak kesempatan, penampakannya bisa sangat halus, menunjukkan tanda-tanda yang sangat ringan sehingga sering diabaikan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Gejala pertama dapat berupa kontraksi, kram, otot kaku, kelemahan, gangguan bicara atau kesulitan mengunyah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Secara khusus, mereka mungkin muncul (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Kelemahan otot di satu atau lebih area berikut: tungkai atas (lengan atau tangan); tungkai bawah (khususnya kaki); dari otot artikulatoris bahasa; otot yang terlibat dalam menelan atau bernapas.
• Tics atau kram otot , paling sering terlihat di tangan dan kaki.
• Ketidakmampuan menggunakan lengan atau kaki .
• Kekurangan bahasa : seperti "menelan kata-kata" atau kesulitan proyeksi suara.
• Pada tahap yang lebih lanjut: sesak napas, kesulitan bernapas atau menelan.

Kemajuan

Bagian tubuh yang akan terkena gejala awal amyotrophic lateral sclerosis akan bergantung pada otot tubuh mana yang rusak terlebih dahulu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Jadi gejala awal biasanya sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain.

Dalam beberapa kasus mereka mungkin mengalami tersandung saat berjalan, kesulitan berjalan atau berlari, sementara orang lain mungkin mengalami kesulitan ketika mereka perlu menggunakan anggota tubuh atas, masalah mengangkat atau mengambil benda, atau dalam kasus lain, gagap (Asosiasi Sklerosis Lateral Amyotrophic, 2016).

Secara progresif, keterlibatan di area otot atau tungkai menyebar ke kontralateral. Dengan demikian, defisit menjadi simetris di keempat ekstremitas.

Sedikit demi sedikit, perkembangan penyakit akan mempengaruhi tingkat bulbar, menyebabkan perubahan pada otot-otot leher, wajah, faring dan laring. Perubahan serius dari artikulasi kata dan menelan mulai terlihat, awalnya dengan cairan dan secara bertahap juga dengan padatan (Orient-López et al., 2006).

Pada tahap selanjutnya dari penyakit, ketika patologi berada pada tahap lanjut, kelemahan otot dan kelumpuhan meluas ke otot pernapasan (Orient-López et al., 2006), pasien kehilangan kemampuan untuk bernapas secara mandiri dan penggunaan respirator buatan akan diperlukan untuk mempertahankan fungsi vital ini (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Faktanya, kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan amyotrophic lateral sclerosis, sedangkan penyebab lain seperti pneumonia kurang lazim (The Journal American Medical Association, 2007).

Dalam kebanyakan kasus, dalam 3-6 tahun setelah munculnya gejala awal, kematian pasien biasanya terjadi, meskipun dalam beberapa kasus mereka cenderung hidup selama beberapa dekade dengan patologi ini (The Journal American Medical Association, 2007).

Karena fakta bahwa sklerosis lateral amiotrofik terutama mempengaruhi neuron motorik, fungsi somatosenrium, pendengaran, rasa dan penciuman tidak akan terpengaruh. Selain itu, dalam banyak kasus tidak akan ada gangguan mobilitas mata dan fungsi sfingter (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Penyebab

Penyebab spesifik dari sklerosis lateral amiotrofik tidak diketahui secara pasti. Dalam kasus di mana penyakit terjadi turun-temurun, faktor genetik yang berhubungan dengan tiga lokus transmisi dominan autosomal (21q22, 9q34 dan 9q21) dan dua dari transmisi resesif autosom (2q33 dan 15q15-q21) telah diidentifikasi (Orient- López et al., 2006).

Namun, sejumlah penyebab juga telah diusulkan sebagai faktor etiologi yang mungkin dari amyotrophic lateral slerosis: lingkungan, paparan logam berat, infeksi virus, penyakit prion, faktor autoimun, sindrom paraneoplastik, dll., Meskipun tidak ada bukti yang tak terbantahkan dari peran mereka (Orient-López et al., 2006).

Beberapa mekanisme patofisiologis yang telah diidentifikasi terkait dengan patologi ini adalah (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Mengurangi ketersediaan faktor neurotropik
• Gangguan metabolisme kalsium
• Kegembiraan karena kelebihan glutamat
• Peningkatan respons neuroinflamasi
• Perubahan sitoskel
• Stres oksidatif
• Kerusakan mitokondria
• Agregasi protein
• Gangguan transkripsi
• Faktor lain

Jenis sklerosis lateral amiotrofik

Karena deskripsi awal yang menekankan kurangnya faktor genetik ini, penyelidikan klinis telah mengusulkan beberapa jenis sklerosis lateral amyotrophic (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadis

Biasanya merupakan bentuk sklerosis lateral amiotrik yang paling umum. Secara khusus, di Amerika Serikat itu terjadi pada sekitar 90-95% dari semua kasus. Namun, diperkirakan bahwa faktor endogen (metabolik dan genetik) dan faktor eksogen (lingkungan, terkait gaya hidup individu) terlibat (Fundación Miquel Valls, 2016).

Keluarga

Biasanya karena warisan genetik yang dominan dan terjadi lebih dari sekali dalam satu garis keluarga. Ini mewakili sejumlah kecil kasus, sekitar 5-10%. Keterlibatan beberapa gen telah dijelaskan: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Berbagai penelitian telah mengamati tingginya insiden amyotrophic lateral sclerosis di Guam dan wilayah Pacific Trust pada tahun 1950-an (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnosa

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit yang sulit didiagnosis. Saat ini tidak ada satu tes atau prosedur untuk membuat diagnosis pasti dari penyakit ini (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Oleh karena itu, diagnosis jenis patologi ini pada dasarnya klinis dan didasarkan pada demonstrasi adanya tanda dan gejala keterlibatan neuron motorik, seperti kelemahan, atrofi atau fasikulasi (Orient-López et al., 2006 ).

Diagnosis banding lengkap harus mencakup sebagian besar prosedur yang tercantum di bawah ini (Asosiasi Sklerosis Lateral Amyotrophic, 2016):

• Elektromiografi (EMG) dan analisis konduksi saraf (NCV).
• Tes darah dan urin : Ini harus mencakup elektroforesis protein serum, analisis kadar hormon tiroid dan paratiroid, dan deteksi logam berat.

Ada beberapa penyakit yang dapat menyebabkan beberapa gejala yang terjadi pada ALS. Karena banyak di antaranya dapat diobati, Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) merekomendasikan seseorang yang telah didiagnosis dengan ALS mencari opini kedua dengan seorang profesional khusus, untuk menyingkirkan kemungkinan positif palsu.

Pengobatan

Saat ini, studi eksperimental tidak menemukan obat untuk ALS. Sejauh ini tidak ada obat yang ditemukan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Satu-satunya obat yang terbukti menunda patologi ini adalah Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Obat ini dianggap dapat mengurangi kerusakan neuron motorik dengan mengurangi pelepasan glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Secara umum, pengobatan ALS ditujukan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Studi terbaru menunjukkan bahwa perawatan komprehensif dan multidisiplin yang mengintegrasikan medis, farmasi, fisik, okupasi, terapi wicara, ahli gizi, terapi sosial, dll., Meningkatkan kualitas hidup pasien yang terkena ALS dan keluarganya, berkontribusi pada memperpanjang evolusi penyakit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Referensi

1. Association, AM (2016). Sklerosis amiotrofik lateral, ALS. Jurnal Asosiasi Medis Amerika, 298 (2).
2. Catalan Foundation untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Diperoleh dari fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Pengobatan neurorehabilitatif amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Konsekuensi emosional dari perawatan pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.