PENYAKIT PAGET: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - GEOGRAFÍA - 2025

The Paget 's penyakit , juga disebut osteitis deformans, adalah gangguan kronis yang mempengaruhi tulang. Hal ini ditandai dengan pertumbuhan tulang yang berlebihan, dan perubahan model yang tidak teratur. Kondisi ini menyebabkan tulang lemah dan patah tulang, dan merupakan kelainan tulang paling umum kedua pada populasi dewasa (setelah osteoporosis).

Penyebab pasti penyakit ini belum diketahui sepenuhnya. Telah diamati bahwa penyakit Paget terulang di keluarga yang sama, jadi pasti ada komponen genetik di asalnya.

Sumber: nejm.org

Faktor genetik tampaknya bergabung dengan faktor lingkungan lain, menyebabkan peningkatan patologis pada aktivitas osteoklas, sel-sel yang hancur, menyerap kembali, dan merombak tulang.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya setelah beberapa tahun berevolusi, dan menyebabkan kelainan bentuk tulang, patah tulang, dan kerusakan pada tulang rawan. Tulang apa pun dapat terpengaruh, meskipun biasanya melibatkan pelvis, femur, tibia, tulang belakang, atau tengkorak. Area yang paling terpengaruh adalah tulang belakang lumbal (antara 30% dan 75% kasus).

Manifestasi klinis lain yang lebih jarang yang dibawa oleh kondisi ini adalah neuropati kompresi dan tuli sensorineural (gangguan pendengaran karena kerusakan pada osikel internal telinga). Gagal jantung bahkan osteosarcoma (kanker tulang ganas) juga bisa muncul.

James Paget mendeskripsikan penyakit ini secara rinci pada tahun 1877, dalam sebuah artikel berjudul "Pada bentuk peradangan tulang kronis (osteitis deformans)."

Awalnya disebut osteitis deformans karena dianggap sebagai peradangan tulang kronis. Saat ini dikenal sebagai kelainan pemodelan tulang kronis, tetapi tanpa adanya peradangan, itulah sebabnya telah ditunjukkan bahwa istilah yang tepat adalah "kelainan bentuk osteodistrofi".

Penyakit ini tidak boleh disamakan dengan penyakit lain yang dinamai menurut nama dokter ini, seperti penyakit Paget di luar rahim atau penyakit Paget pada payudara.

Prevalensi penyakit Paget

Penyakit Paget lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, dan cenderung muncul pada orang yang berusia di atas 55 tahun. Insiden meningkat seiring bertambahnya usia, pada kenyataannya, pada orang yang berusia lebih dari 80 tahun sekitar 10%.

Prevalensinya tampaknya sangat bervariasi dari satu tempat ke tempat lain di dunia. Ini muncul terutama di Eropa, Amerika Utara, Selandia Baru dan Australia. Padahal di negara Asia sangat jarang.

Di negara-negara dengan prevalensi yang tinggi terdapat tren penurunan penyakit Paget, mendekati 3%. Di Spanyol, Prancis, Italia dan sebagian Amerika Serikat, prevalensinya sedang, antara 1,5% dan 2,5%. Di negara-negara Skandinavia, juga di Afrika, Asia dan Amerika Selatan, prevalensinya kurang dari 1%.

Selain itu, prevalensi sulit untuk ditentukan karena tampaknya bervariasi bahkan di dalam negara yang sama. Jadi, di beberapa kota di Inggris prevalensinya mencapai 2% dari populasi. Sebaliknya, di Lancaster, prevalensinya 8,3%.

Penyebab

Penyebab pasti penyakit Paget tidak diketahui. Apa yang diketahui adalah bahwa ini terkait dengan kelainan osteoklas, sel-sel yang menghasilkan pembentukan tulang dan resorpsinya.

Secara spesifik, sel-sel ini hiperaktif, menyebabkan area tulang tertentu rusak dan kemudian digantikan oleh area baru tulang abnormal. Porsi baru ini lebih besar, tetapi lebih rentan terhadap patah tulang.

Genetika

Ada penelitian yang menunjukkan bahwa mungkin ada pewarisan autosom dominan. Ini berarti bahwa satu salinan gen yang diubah sudah akan menyebabkan penyakit pada keturunannya.

Dengan demikian, penyakit Paget terkait dengan mutasi genetik tertentu. Salah satu yang paling banyak diteliti adalah gen sequestoma-1 (SQSTM1).

Sekelilingnya

Selain komponen keturunan, faktor lingkungan juga tampaknya berperan. Misalnya, infeksi paramyxoviruses, konsumsi air putih dan susu yang tidak diobati, serta kekurangan vitamin D.

Dalam sebuah penelitian yang dilakukan pada fokus prevalensi tinggi (di wilayah Madrid) disimpulkan bahwa penyebabnya adalah konsumsi daging sapi tanpa kontrol sanitasi. Kesimpulan ini termasuk penularan infeksi di masa kanak-kanak, ketika kontrol kesehatan tidak ada atau langka.

Jadi, menelan agen penular dari jaringan hewan dapat menyebabkan penyakit, seperti Creutzfeldt-Jakob, dan tentu saja, penyakit Paget.

Di sisi lain, dalam wabah Lancashire (Inggris), penyakit Paget terkait dengan konsumsi arsenik dari pestisida. Namun, penelitian tersebut tidak memiliki bukti kuat untuk menunjukkan penyebabnya.

Saat ini, penyakit ini jarang terjadi karena perubahan komposisi etnis akibat migrasi dan perbaikan kondisi higienis. Keparahannya juga telah berkurang sejak ditemukannya agen osteoklas yang melawan hiperaktivitas tulang.

Gejala

Antara 70-90% pasien dengan penyakit Paget tidak mengalami gejala apa pun, setidaknya pada awalnya. Jelas, manifestasi klinis akan bergantung pada lokasi dan jumlah lesi, serta keterlibatan atau tidaknya sendi. Pasien-pasien ini umumnya mengalami:

- Sakit di tulang. Nyeri ini konstan, tumpul, dalam, dan bisa meningkat di malam hari.

- Sakit kepala non-spesifik.

- Nyeri sendi akibat cedera tulang rawan.

- Peningkatan kadar kalsium dalam darah.

- Deformitas tulang seperti membungkuk pada tibia, yang menyebabkan tulang yang terkena melengkung dalam bentuk "tanda kurung". Kaki (atau area lain) mungkin terlihat membungkuk dan cacat.

- Deformasi tengkorak atau wajah, dapat mengamati peningkatan ukuran kepala.

- Suhu kulit tinggi di daerah tulang yang terkena.

- Vasodilasi di area yang terkena.

- Komplikasi neurologis dapat terjadi sebagai akibat dari sirkulasi yang buruk dari cairan serebrospinal pada kasus keterlibatan tengkorak. Beberapa di antaranya adalah hidrosefalus, gangguan jiwa bahkan demensia. Gangguan pendengaran (penurunan pendengaran) atau tinnitus (suara pendengaran yang tidak ada) juga dapat terjadi.

- Ketulian dapat terjadi pada 30-50% kasus. Meskipun ini tidak diketahui secara pasti apakah itu disebabkan oleh penyakit Paget atau gangguan pendengaran terkait usia secara bertahap (presbycusis).

-Ketika tulang wajah terpengaruh, gigi yang kendor atau masalah saat mengunyah dapat terjadi.

- Kompresi di sumsum tulang belakang. Akibatnya, hal ini dapat menyebabkan nyeri progresif, paresthesia, masalah gaya berjalan, atau inkontinensia usus atau kandung kemih.

- Kondisi terkait seperti arthritis juga dapat terjadi. Karena, misalnya, kemiringan tulang kaki yang panjang dapat memberi tekanan pada persendian.

- Orang yang terkena penyakit Paget dapat mengembangkan batu ginjal.

- Pengapuran kolagen atau endapan patologis lainnya juga dapat terjadi.

- Seperti yang disebutkan, tekanan pada otak, sumsum tulang belakang, atau saraf dapat menyebabkan masalah pada sistem saraf.

- Dalam kasus yang lebih lanjut, penyakit kardiovaskular mungkin muncul. Selain itu, jaringan tulang abnormal yang terbentuk memiliki koneksi arteriovenosa patologis. Hal ini menyebabkan jantung lebih aktif untuk mensuplai oksigen ke tulang.

- Komplikasi yang jarang tetapi mengancam nyawa adalah osteosarkoma. Ini adalah neoplasma tulang (kanker tulang) yang dimanifestasikan oleh peningkatan rasa sakit di area tersebut, pembesaran tulang lunak dan cedera.

Diagnosa

Diagnosis penyakit Paget dibuat melalui pemeriksaan radiologis pada kerangka.

Pada tahap awal penyakit, lesi osteolitik muncul di tulang yang terkena. Cedera ini terjadi ketika bagian tertentu dari tulang mulai larut, membentuk lubang kecil. Proses patologis berlangsung dengan kecepatan 1 sentimeter per tahun.

Pada tahap penyakit selanjutnya ada lesi sklerotik, yang menyebabkan pembentukan patologis tulang baru. Mereka dapat dilihat pada radiografi (bersama dengan osteolitik).

Pada stadium lanjut penyakit, lesi sklerotik mendominasi dan terjadi peningkatan ukuran tulang. Jika penyakit tidak terdeteksi oleh temuan radiologis, para profesional dapat menggunakan biopsi tulang sebagai metode definitif.

Penyakit Paget juga dapat dideteksi dengan pemindaian tulang, dilakukan dengan bifosfonat berlabel radiol. Metode ini mendeteksi area dengan aliran darah dan fungsi tulang tertinggi, yang menunjukkan karakteristik fundamental penyakit. Selain itu, akan berguna untuk menetapkan sejauh mana keterlibatan tersebut.

Orang dengan penyakit Paget seringkali memiliki tingkat alkali fosfatase dan kalsium yang tinggi dalam darah. Selain piridinolin tingkat tinggi (fragmen yang berasal dari jaringan tulang dan tulang rawan), dan hidroksiprolin dalam urin.

Perawatan

Tidak semua pasien yang terkena penyakit Paget membutuhkan perawatan khusus. Kebanyakan dari mereka adalah lansia dan memiliki lesi tulang kecil yang terlokalisasi di bagian yang memiliki risiko komplikasi yang rendah.

Tujuan pengobatan adalah mengembalikan proses biokimiawi untuk memulihkan metabolisme tulang yang normal, serta mengurangi rasa sakit. Ia juga berusaha untuk menghindari komplikasi seperti malformasi, munculnya osteoartritis, patah tulang dan kompresi struktur saraf.

Farmakologis

Pengobatan farmakologis diindikasikan bila penyakitnya luas atau sangat aktif. Obat antiresorptif saat ini digunakan untuk mengurangi perombakan tulang yang tinggi dan aktivitas osteoklas.

Bifosfonat

Bifosfonat, obat yang mengurangi perombakan tulang dan patah tulang, juga diresepkan. Bifosfonat yang disetujui untuk pengobatan penyakit Paget di Spanyol adalah pamidronate, risedronate, dan asam zoledronat (asam amino).

Dari gugus non-amino, etidronat dan tiludronat. Ada bifosfonat lain yang telah menunjukkan kemanjuran untuk pengobatan penyakit ini tetapi tidak diizinkan di beberapa negara (seperti Spanyol). Mereka adalah alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate, dan clodronate.

Perawatan obat juga dapat membantu pasien mempersiapkan diri untuk operasi ortopedi. Karena mereka mengurangi perdarahan intraoperatif dan mengontrol hiperkalsemia dengan imobilisasi.

Kalsitonin

Jika bifosfonat tidak dapat digunakan, kalsitonin digunakan. Ini adalah hormon peptida dengan kemampuan untuk menghambat resorpsi tulang. Gallium nitrate juga dapat digunakan untuk pasien yang resisten terhadap bifosfonat.

Jika pasien mengikuti pengobatan dengan obat jenis ini, maka perlu menggunakan suplemen kalsium dan vitamin D. Tujuannya untuk menghindari hipokalsemia dan / atau hiperparatiroidisme sekunder.

Anti-inflamasi

Gejala utama penyakit ini adalah nyeri yang berasal dari komplikasi dan cedera. Untuk mengobatinya, obat antiinflamasi nonsteroid dan pereda nyeri digunakan. Dalam beberapa kasus, antidepresan trisiklik dapat diresepkan.

Orthosis

Perawatan ortotik (kawat gigi, perangkat atau bidai untuk memfasilitasi gerakan) mungkin juga diperlukan, serta alat bantu dengar, tongkat, dan lainnya yang membantu pasien hidup dengan kualitas hidup yang lebih baik.

Kadang-kadang, perawatan bedah harus digunakan. Ini dilakukan bila ada kelainan bentuk yang menyebabkan nyeri hebat atau retakan tulang. Jika terjadi artropati pagetik (sirkuit vena di tulang), artroplasti mungkin diperlukan.

Pasien dengan penyakit Paget harus menerima sinar matahari yang cukup dan mendapatkan latihan fisik yang memadai untuk menjaga kesehatan tulang. Profesional harus membuat program latihan yang sesuai untuk setiap orang untuk mencegah gejala penyakit ini memburuk dan menjaga fungsionalitas. Juga disarankan untuk menjaga berat badan yang sehat.

Referensi

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Penyakit tulang Paget. EMC-Alat Lokomotor, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, & Heredia, ES Bab 25: Penyakit tulang Paget. Penyakit rematik: pembaruan SVR. Rumah Sakit Klinik Universitas, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR dan Meunier PJ (2001). Panduan untuk diagnosis dan pengobatan penyakit tulang paget. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Penyakit tulang Paget: pendekatan terhadap asal-usul sejarahnya. Reumatologi Klinis.
5. Oliveira, LL, & Eslava, AT (2012). Pengobatan penyakit tulang Paget. Rheumatologi Klinis, 8 (4), 220-224.
6. Penyakit Paget. (2016, 21 November). Diperoleh dari MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Apa Penyakit Paget Tulang? (November 2014). Diperoleh dari NIH Osteoporosis dan Penyakit Tulang Terkait: niams.nih.gov.