PENYAKIT BATTEN: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The penyakit Batten , juga dikenal sebagai juvenile ceroid neuron ceroid adalah kehidupan - penyakit genetik yang mengancam mempengaruhi sistem saraf manusia yang mendasar.

Pada tingkat genetik, sebagian besar kasus disebabkan oleh adanya mutasi pada gen CLN3 yang terletak pada kromosom 16. Akibatnya, terjadi akumulasi protein dan zat lemak secara sistematis dan progresif di berbagai jaringan tubuh.

Mengenai perjalanan klinisnya, penyakit Batten menghasilkan regresi perkembangan, yang ditandai dengan hilangnya penglihatan, gangguan kognitif, ataksia, dan bahkan kematian dini.

Diagnosis biasanya dibuat pada akhir masa kanak-kanak atau remaja awal, berdasarkan temuan klinis. Umumnya, defisit penglihatan adalah tanda awal dari patologi, dan dapat dicurigai melalui pemeriksaan mata. Selain itu, diperlukan pemeriksaan neurologis dan oftalmologi, serta beberapa pemeriksaan laboratorium seperti elektroensefalografi dan studi genetik.

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk penyakit Batten. Intervensi terapeutik ditujukan untuk pengobatan simtomatik dan perawatan paliatif, sampai kematian orang yang terkena terjadi.

Karakteristik penyakit Batten

Penyakit Batten adalah patologi langka yang berasal dari genetik dan, sebagai tambahan, ini adalah kondisi medis yang merupakan bagian dari patologi yang diklasifikasikan sebagai kelainan penyimpanan lisosom.

Dalam kasus penyakit Batten, adanya kelainan genetik mengubah kemampuan sel tubuh untuk membuang zat dan limbah. Dengan cara ini, terjadi akumulasi protein dan lipid (zat lemak) yang tidak normal.

Pada penyakit Batten, bagian yang paling terpengaruh adalah sistem saraf dan, lebih khusus lagi, otak. Karena itu, ini juga disebut liopofuscinosis neuronal ceroid remaja.

Dengan demikian, penyimpanan zat secara bertahap ini akan menyebabkan kerusakan serius pada fungsi dan struktur sel, yang mengarah pada karakteristik kerusakan progresif penyakit Batten.

Secara khusus, deskripsi pertama dari patologi ini dibuat pada tahun 1903, oleh seorang dokter anak Inggris, Frederick Batten, dari siapa ia dinamai. Selanjutnya penyakit ini juga dikenal dengan nama Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistik

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit Batten adalah salah satu jenis lipofuscinosis seroid saraf yang paling umum, penyakit ini tidak menunjukkan prevalensi yang tinggi dibandingkan dengan penyakit degeneratif dan / atau neurologis lainnya.

Gangguan tipe lipofuscinosis seroid saraf menunjukkan perkiraan prevalensi 1 kasus per 100.000 orang pada populasi umum. Selain itu, meskipun tidak ada perbedaan terkait jenis kelamin yang teridentifikasi, penyakit ini lebih umum ditemukan di wilayah Finlandia, di mana prevalensinya mencapai angka 1 kasus per 12.500 orang.

Di Amerika Serikat, prevalensi penyakit Batten dan kelainan terkait lainnya telah mencapai setidaknya 3 kasus per 100.000 kelahiran.

Secara spesifik, penyakit Batten adalah bagian dari 6.800 penyakit langka yang menyerang 30 juta orang, yaitu hampir 1 dari 10 orang Amerika.

Tanda dan gejala

Seperti yang telah kami tunjukkan, penyakit Batten pada dasarnya memengaruhi sistem saraf, jadi tanda dan gejala yang paling khas dan sering dalam patologi ini akan dikaitkan dengan area neurologis.

Pola klinis penyakit Batten ditandai dengan kemunduran progresif berbagai kapasitas: penglihatan, kognisi, keterampilan motorik, dll.

Tanda dan gejala pertama biasanya muncul dengan cara yang halus, terutama pada usia antara 4 dan 8-15 tahun, berkembang pesat menuju kemunduran perkembangan.

Dengan demikian, beberapa temuan klinis yang paling umum meliputi:

Kehilangan penglihatan secara progresif

Gangguan kemampuan visual yang progresif adalah salah satu gejala awal penyakit Batten. Biasanya dimulai selama tahun-tahun pertama kehidupan dan, sekitar usia 10 tahun, orang yang terkena dampak menjadi buta sebagian atau total.

Dengan demikian, selama degenerasi mata dan visual, berbagai patologi dan kondisi medis terjadi, di antaranya dapat kami soroti:

- Degenerasi makula : patologi ini mempengaruhi makula, daerah mata yang terletak di retina. Secara khusus, struktur ini bertanggung jawab untuk mengontrol penglihatan sentral, yaitu yang memungkinkan kita untuk melihat detail dengan jelas. Dengan demikian, degenerasi mempengaruhi sel-sel ini, menyebabkan kerusakan dan / atau kehancuran dan, akibatnya, penurunan penglihatan yang progresif.

- Atrofi optik : kondisi medis ini mengacu pada kerusakan progresif atau adanya lesi pada saraf optik. Ini bertanggung jawab untuk transmisi informasi visual dari area mata ke sistem saraf, oleh karena itu, sangat penting untuk kapasitas visual yang efisien.

- Retinitis Pigmentosa : patologi ini ditandai dengan adanya dan akumulasi endapan gelap di retina. Dengan demikian, beberapa gejala yang ditimbulkannya adalah penurunan penglihatan pada kondisi kurang cahaya, baik pada penglihatan lateral maupun sentral.

Episode konvulsif

Dalam kasus lain, gejala pertama penyakit menjadi terlihat melalui presentasi episode kejang berulang.

Liga Internasional Melawan Epilepsi dan Biro Internasional untuk Epilepsi mendefinisikan kejang sebagai peristiwa sementara dari tanda dan / atau gejala akibat aktivitas saraf yang abnormal, berlebihan, atau tidak sinkron.

Lebih jauh, kita dapat membedakan dua tipe dasar krisis:

- Kejang fokal : kejadian epilepsi adalah hasil dari aktivitas abnormal di satu area tertentu di otak, yang dapat terjadi dengan atau tanpa kehilangan kesadaran, disertai dengan gerakan cepat, ritmis, dan tidak sadar dari area tubuh yang berbeda.

- Kejang umum : kejang umum adalah kejang di mana peristiwa epilepsi, produk dari aktivitas saraf abnormal, akan memengaruhi semua atau sebagian besar area otak. Selain itu, di dalamnya, kita dapat membedakan jenis lainnya:

• Krisis ketidakhadiran : dalam jenis peristiwa ini, orang yang menderita penyakit itu muncul dengan tatapan tetap atau dengan gerakan halus seperti berkedip. Ketika terjadi secara berkelompok dan berurutan, mereka dapat menyebabkan hilangnya kesadaran. Mereka cenderung terjadi pada proporsi yang lebih tinggi pada anak-anak.
• Kejang tonik : Peristiwa tonik ditandai dengan berkembangnya kekakuan otot yang hebat, terutama di punggung, lengan, dan kaki. Dalam banyak kasus mereka menyebabkan jatuh ke tanah.
• Kejang atonik : Kejang atonik menyebabkan hilangnya kontrol otot, oleh karena itu dapat menyebabkan jatuh.
• Kejang klonik : kejadian klonik ditandai dengan adanya gerakan otot yang ritmis, berulang dan / atau tersentak-sentak. Kejang klonik biasanya mempengaruhi leher, wajah, dan lengan.
• Kejang mioklonik : Kejang atau kejadian mioklonik berkembang sebagai sentakan kuat yang tiba-tiba di lengan dan kaki.
• Kejang tonik-klonik: kejadian tonik-klonik , yang sebelumnya dikenal secara umum sebagai kejang epilepsi, dapat menyebabkan hilangnya kesadaran, kekakuan otot, tremor, hilangnya kontrol sfingter, dll. Kejang tonik-klonik adalah jenis kejadian epilepsi yang paling serius.

Defisit kognitif

Akumulasi zat lemak di area otak dan adanya episode kejang berulang, menghasilkan pengaruh neurologis yang penting.

Pada banyak dari mereka yang terpengaruh, dari saat pertama dapat diamati kemunduran kapasitas yang diperoleh dan dikembangkan sebelumnya, dengan demikian, gejala-gejala ini biasanya dikategorikan sebagai gangguan kognitif.

Gangguan ringan fungsi kognitif mungkin melibatkan defisit dalam memori, bahasa, gangguan penilaian atau pemikiran. Beberapa gejala gangguan kognitif ringan yang paling umum adalah kesulitan mengingat nama orang, kehilangan alur percakapan, atau kecenderungan signifikan untuk kehilangan sesuatu. Namun, mereka dapat melakukan semua aktivitas kehidupan sehari-hari dengan berbagai tingkat efisiensi.

Di sisi lain, ketika penyakit berkembang dan tingkat kerusakan serius tercapai, pada tingkat kognitif, sebagian besar fungsi terpengaruh: memori, pembelajaran, bahasa, orientasi, kecepatan pemrosesan, dll.

Selain itu, kemunduran ini biasanya disertai dengan beberapa perubahan perilaku dan perubahan kepribadian, terutama terkait dengan suasana hati, kecemasan, atau episode psikotik.

Gangguan psikomotor

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyebab sebagian besar kasus penyakit Batten adalah adanya berbagai mutasi (interupsi atau perubahan) gen CLN3 yang terletak pada kromosom 16.

Secara spesifik, gen ini bertanggung jawab untuk mengkodekan protein yang disebut CLN3, yang terletak di membran sel, terutama di lisosom (pusat daur ulang) dan endosom (organel transporter).

Meskipun fungsi spesifik protein ini tidak diketahui secara pasti, penyakit Batten terkait dengan penumpukan patologis bahan lemak di jaringan tubuh, terutama area sistem saraf.

Secara spesifik, zat yang disimpan secara masif tersebut dikenal dengan nama lipofuscin, sejenis lipopigment yang terdiri dari protein dan zat berlemak. Jenis zat ini biasanya ditemukan di jaringan seperti otak, mata, atau kulit.

Sebagai konsekuensinya, tingkat zat limbah yang tinggi ini akan menyebabkan perkembangan lesi seluler yang penting di daerah yang terkena dan, oleh karena itu, pada perkembangan karakteristik degenerasi penyakit Batten.

Selain itu, penelitian terbaru juga berhasil mengidentifikasi pola heritabilitas yang terkait dengan penyakit Batten. Patologi ini memiliki pola genetik resesif autosom, oleh karena itu, ia akan diturunkan jika orang yang terkena memiliki dua salinan gen yang diubah.

Jika seseorang mewarisi satu salinan gen, mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala, oleh karena itu, mereka tidak mengembangkan penyakit Batten.

Diagnosa

Diagnosis penyakit Batten biasanya dibuat di masa kanak-kanak, adanya tanda dan gejala klinis yang sesuai dengan patologi ini membuatnya perlu menggunakan berbagai pendekatan diagnostik:

- Eksplorasi fisik.

- Pemeriksaan neurologis.

- Pemeriksaan oftalmologi.

- Analisis darah.

- Analisa urin.

- Biopsi jaringan saraf atau kulit.

- Elektroensefalografi.

- Studi genetik.

Selain kondisi ini, jika orang tua mengetahui bahwa mereka memiliki beban genetik yang sesuai dengan penyakit Batten, diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui tes seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk penyakit Batten, karena ini adalah kondisi kronis dan mengancam jiwa.

Meski ada beberapa gejala yang bisa dikontrol atau dibalik, seperti kejang, masalah medis lain tidak bisa dihindari, seperti degenerasi neurologis.

Intervensi terapeutik berfokus pada perawatan paliatif, fisioterapi, neuropsikologi, dan terapi okupasi, dengan tujuan meningkatkan kualitas hidup dan waktu bertahan hidup orang yang terkena.

Referensi

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Lipofuscinosis neuronal seroid infantil lanjut. Laporan kasus. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). Gen penyakit Batten remaja. Diperoleh dari Yayasan Penyakit Beyond Batten.
3. BDSRA. (2016). Penyakit Batten. Diperoleh dari Dukungan Penyakit Batten dan Asosiasi Penelitian.
4. Klinik Cleveland. (2016). Penyakit Batten. Diperoleh dari Klinik Cleveland.
5. Mark Rivas, F. (2008). Bentuk remaja dari lipofuscinosis ceroid saraf (penyakit Batten). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Lembar Fakta Penyakit Batten. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Penyakit Batten. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
8. NORD. (2007). Penyakit Batten. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.