- Penyebab dan gejala
- Reaksi pertama terhadap kasus Juliana Wetmore
- Proses pemulihan
- Sekutu baru dalam proses pemulihan
- Referensi
The Sindrom Treacher Collins Juliana Wetmore mengacu pada kondisi dengan gadis Amerika yang lahir: memiliki adanya 40% dari tulang-tulang wajah.
Sindrom Treacher-Collins adalah kelainan genetik yang ditandai dengan deformasi dan kurangnya jaringan di dagu, mata, telinga, dan tulang pipi, dan menyebabkan kesulitan pada sistem pernapasan, pendengaran, dan pencernaan.
Salah satu kasus pasien sindrom Treacher-Collins yang paling terkenal, dan yang paling parah dalam catatan, adalah kasus Juliana Wetmore.
Juliana lahir pada tahun 2003 di Jacksonville, Amerika Serikat. Sejauh ini, dia telah menjalani lebih dari empat puluh lima operasi, baik untuk meningkatkan pendengarannya maupun untuk rekonstruksi wajah.
Penyebab dan gejala
Penyebab sindrom Treacher-Collins adalah mutasi gen pada kromosom 5, dan dapat ditimbulkan oleh transmisi turun-temurun atau secara spontan. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini menyerang satu dari setiap 50.000 kelahiran.
Pada kasus Juliana Wetmore, bulan-bulan pertama kehamilan tergolong normal, hingga pemeriksaan USG pertama menunjukkan beberapa kelainan.
Dokter yang memantau kehamilan Tami Wetmore memerintahkan amniosentesis; yaitu, studi prenatal.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa janin menderita celah langit-langit, tetapi hanya pada saat lahir orang tua dan dokter menyadari betapa gawatnya situasi bayi tersebut.
Reaksi pertama terhadap kasus Juliana Wetmore
Sejak pertama kali dokter memperingatkan orang tua Juliana Wetmore tentang kelainan pada bayinya, mereka memutuskan untuk melanjutkan kehamilan.
Meskipun orang tua awalnya terkejut saat bertemu dengan bayi mereka, mereka mengatasinya dan memulai proses pemulihan yang panjang, yang sejauh ini mencakup empat puluh lima intervensi.
Proses pemulihan
Pada saat lahir Juliana Wetmore tidak memiliki rongga orbital, tulang pipi hilang, ia menderita kelainan bentuk pada lubang hidung dan juga kekurangan saluran pendengaran eksternal dan telinga.
Segera tim medis di Rumah Sakit Anak Miami mulai melakukan operasi, dimana mereka menemukan mata kirinya dan memasukkan selang ke dalam tenggorokan dan perutnya, untuk memfasilitasi pernapasan dan makan.
Diharapkan dalam waktu dekat selang yang dimasukkan ke dalam perut Anda bisa dikeluarkan sehingga Anda bisa makan sendiri.
Dia sekarang menghadiri sekolah Clay County untuk anak-anak tunarungu, karena dia berkomunikasi melalui bahasa isyarat.
Perkembangannya pada tingkat intelektual sangat normal, dan dia bahkan mengikuti pelajaran tari klasik dan tap.
Sekutu baru dalam proses pemulihan
Pada 2015 Thom dan Tami Wetmore, orang tua Julianne, memutuskan untuk mengadopsi seorang gadis Ukraina bernama Danica, yang juga menderita sindrom Treacher-Collins, meski dengan gejala yang lebih ringan daripada Julianne.
Saat ini, kedua suster ini adalah kasus solidaritas dan kerja sama dalam menghadapi kesulitan.
Referensi
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore menang setelah dilahirkan tanpa wajah", 2014. Diperoleh pada 11 Desember 2017 dari nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Gadis Lahir tanpa wajah mengubah kecantikan: Juliana Wetmore, penderita Treacher Collins, akhirnya dapat berbicara setelah 45 operasi", 2014. Diperoleh pada 11 Desember 2017 dari medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Bayi perempuan lahir tanpa wajah, 11 tahun kemudian semuanya telah berubah», 2016. Diperoleh pada 11 Desember 2017 dari i-lh.com