ECTRODACTYLY: DESKRIPSI, PENYEBAB, PENGOBATAN, DIAGNOSIS - OBAT - 2025

Istilah ectrodactyly digunakan untuk merujuk pada sindrom herediter langka, di mana ada malformasi pada jari tangan dan kaki. Ini ditandai dengan tidak adanya falang distal atau jari-jari lengkap.

Ini dapat terjadi pada satu atau lebih jari tangan dan bahkan mempengaruhi bagian karpus dan pergelangan tangan. Dalam kasus yang parah, dan ketika kondisi mempengaruhi kaki, fibula atau keempat tungkai mungkin tidak ada.

Kasus ectrodactyly di ekstremitas atas. Oleh Aurélie & Sylvain Mulard - Foto sendiri, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Pada jenis ectrodactyly yang paling umum, jari ketiga tangan hilang, menciptakan celah yang dalam di ruang itu. Jari-jari yang tersisa dilekatkan oleh jaringan lunak. Ini dikenal sebagai syndactyly, dan itulah yang akhirnya memberikan penampilan cakar lobster.

Sindroma tersebut meliputi kelainan bentuk lain seperti celah bibir dan langit-langit, obstruksi saluran lakrimal, dan kelainan genito-kemih.

Diagnosis prenatal dibuat melalui evaluasi anggota badan janin dengan USG. Jika kondisinya terkonfirmasi, konsultasi dengan spesialis dalam konseling genetik dianjurkan untuk studi kromosom orang tua.

Meskipun tidak ada pengobatan untuk penyakit ini, ada tindakan konservatif dan pembedahan yang digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penyebab

Juga dikenal sebagai sindrom Karsch-Neugebauer, ectrodactyly adalah kondisi langka yang ditandai dengan kelainan bentuk tangan dan kaki. 1 dari 90.000 orang menderita penyakit ini.

Meskipun kasus sporadis telah dijelaskan, ini sangat jarang terjadi. Ectrodactyly digambarkan sebagai penyakit keturunan yang berasal dari mutasi salah satu gen pada kromosom 7, yang paling sering terlibat dalam penyakit ini.

Ada dua jenis ectrodactyly, tipe I adalah yang paling umum; dalam hal ini, tangan dan / atau kaki mengalami cacat tanpa perubahan fisik lainnya.

Sebaliknya, tipe II lebih serius dan jarang. Pada pasien ini, celah langit-langit diamati, selain malformasi karakteristik. Mungkin juga ada masalah sistem visual dan genito-kemih.

Tanda dan gejala

Penderita ectrodactyly memiliki kelainan bentuk yang sangat khas pada tangan dan kaki. Bergantung pada tingkat keparahan penyakit, dan tergantung pada mutasi genetik individu, malformasi yang berbeda diamati.

Pada tipe I ectrodactyly, kelainan diamati pada jari tangan dan kaki, meskipun hanya dapat terjadi pada satu tungkai, jalannya tidak dapat diprediksi.

Ciri khas pada pasien ini adalah tidak adanya jari tengah dengan penyatuan sisa jari di setiap sisi.

Di situs yang akan ditempati oleh jari yang tidak ada, lekukan yang dalam dapat dilihat, memberikan tampilan seperti cakar lobster. Ini sama untuk tangan dan kaki.

Kasus ectrodactyly di tungkai bawah. Oleh Aurélie & Sylvain Mulard - Foto sendiri, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Pada kasus yang parah mungkin tidak ada lebih banyak jari dan bahkan tulang dari karpus, pergelangan tangan, fibula atau keempat tungkai.

Tipe II ectrodactyly terjadi dengan malformasi lain selain yang terlihat pada sindrom ini.

Hal ini umumnya terkait dengan celah langit-langit dan bibir, tidak adanya gigi sebagian atau seluruhnya, kelainan saluran air mata, fotofobia, dan penurunan ketajaman penglihatan. Malformasi genito-kemih seperti ginjal yang kurang berkembang, juga dapat diamati.

Diagnosa

Sebelum melahirkan

Dalam penilaian kontrol kehamilan, spesialis dapat mengamati wajah atau anggota dengan malformasi USG, dari usia kehamilan 8 ^hingga minggu.

Ketika malformasi karakteristik ectrodactyly terbukti, penyakit ini harus dicurigai meskipun tidak ada dalam keluarga.

Diagnosis pasti prenatal dibuat dari studi genetik cairan ketuban, yang diperoleh melalui prosedur yang disebut amniosentesis, yang umumnya tidak menunjukkan bahaya bagi ibu atau janin.

Amniosentesis. Oleh BruceBlaus - Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

Setelah kelahiran

Setelah lahir, kelainan yang disebabkan oleh mutasi genetik terlihat jelas, sehingga diagnosis ditegakkan dari pemeriksaan fisik.

Radiografi konvensional pada tangan dan kaki digunakan untuk mengamati kerangka pasien, yang terkadang tidak berkembang atau dengan sisa-sisa tulang primitif janin.

X-ray tangan dan kaki pasien dengan ectrodactyly. Oleh Gambar Buku Arsip Internet - flickr.com, Tidak ada batasan, commons.wikimedia.org

Pengobatan

Penyakit ini tidak memiliki pengobatan yang ditujukan untuk penyembuhannya. Namun, tindakan diambil agar pasien meningkatkan kualitas hidupnya dan dapat berhubungan dengan lingkungannya secara normal.

Dengan demikian, ada teknik konservatif dan teknik bedah yang membantu individu dengan ectrodactyly untuk melaksanakan tugas sehari-hari tanpa masalah.

Perawatan konservatif termasuk penggunaan prostesis dan sol khusus yang meningkatkan gaya berjalan dan stabilitas.

Kasus ectrodactyly. Oleh Aurélie & Sylvain Mulard - Foto sendiri, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Dalam kasus kelainan bentuk tangan, terapi fisik dan rehabilitasi adalah elemen yang paling membantu bagi pasien.

Sementara itu, perawatan bedah digunakan untuk mengoptimalkan gerakan jari, meningkatkan gaya berjalan, dan menghindari deformitas kaki yang membatasi penggunaan alas kaki.

Dalam semua kasus, jari-jari dipisahkan dengan sindaktili dan celah ditutup, yang membantu mempertahankan bentuk kaki dan tangan.

Konseling genetik

Spesialis genetika memiliki layanan konseling dan nasihat khusus untuk pasien pembawa atau memiliki penyakit yang dapat ditularkan ke anak-anak mereka.

Dalam kasus ectrodactyly, itu diwarisi dengan cara yang dominan. Artinya, anak-anak pembawa gen memiliki kemungkinan 50% menderita penyakit tersebut.

Pewarisan autosom dominan. Oleh nih.gov, Domain Publik, commons.wikimedia.org

Konseling genetik bertanggung jawab untuk menjelaskan bentuk penularan ini, serta kemungkinan anak-anak terkena penyakit tersebut.

Ectrodactyly merupakan suatu kondisi yang menimbulkan dampak psikologis yang besar baik bagi pasien maupun keluarganya, bahkan menimbulkan penolakan terhadap pasien.

Konseling genetik berusaha untuk mempersiapkan orang tua menghadapi situasi ini, jika diagnosis penyakit telah dikonfirmasi pada anak yang belum lahir.

Konseling genetik merupakan layanan penting dalam kasus penyakit bawaan.

Referensi:

1. Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomi, Panggul Tulang dan Tungkai Bawah, Otot Gastrocnemius. StatPearls. Treasure Island (FL). Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
2. Menang, B. D; Natarajan, P. (2016). Malformasi split-hand / feet: Suatu sindrom langka. Jurnal kedokteran keluarga dan perawatan primer. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
3. Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Diagnosis ektrodakty dan prenatal. Jurnal kebidanan dan ginekologi India. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
4. Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly dari kaki. Laporan dua kasus. Tindakan ortopedi Meksiko. Diambil dari: scielo.org.mx
5. Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Split hand / foot malformation syndrome (SHFM): kelainan ortopedi kongenital langka. Laporan kasus BMJ. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
6. Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformitas cakar lobster. Indian J Dent Res. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
7. Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; presentasi kasus. Perinatologi dan reproduksi manusia. Diambil dari: scielo.org.mx
8. Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Diagnosis prenatal ectrodactyly: anomali 'lobster claw'. USG Obstet. Gynecol. Diambil dari: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Malformasi kaki tangan secara ektrodaktili / terbelah. Jurnal India tentang genetika manusia. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov