AUTOSOM: KARAKTERISTIK, BAGIAN, FUNGSI DAN PERUBAHAN - BIOLOGI - 2025

The autosom , kromosom kromosom somatik adalah autosomal atau non - seks kromosom. Jumlah, bentuk, dan ukuran autosom yang menyusun kariotipe unik untuk setiap spesies.

Artinya, setiap struktur ini berisi informasi genetik masing-masing individu. Dalam pengertian ini, sekelompok 22 pasang autosom, ditambah 1 pasang kromosom seks merupakan kariotipe manusia yang lengkap.

Kariotipe manusia, menunjukkan 22 pasang autosom atau kromosom somatik dan sepasang kromosom seks

Penemuan ini dibuat oleh Tijio dan Levan pada tahun 1956. Sejak saat itu hingga saat ini, kemajuan penting telah dibuat dalam studi kromosom manusia, dari identifikasi mereka dalam kariotipe hingga lokasi gen.

Studi ini sangat penting, terutama di bidang biologi molekuler dan kedokteran. Sejak penemuan Lejeune dkk, minat yang besar telah muncul di bidang sitogenetika.

Para peneliti ini menggambarkan kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra yang disebut trisomi 21, di mana pasien mengalami sindrom Down.

Saat ini banyak penyakit dan sindrom bawaan diketahui karena penyimpangan kromosom.

karakteristik

Autosom atau kromosom autosom disusun menurut morfologinya. Dalam pengertian ini, mereka dapat berupa metasentrik, submetasentrik, telosentris dan subtelosentris atau akrosentrik.

Kromosom hadir dalam kromatin inti sel eukariotik. Setiap pasang kromosom homolog, yaitu mengandung gen yang identik, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom (lokus). Keduanya mengkode untuk karakteristik genetik yang sama.

Satu kromosom disediakan oleh induk (sel telur) dan yang lainnya disediakan oleh induk (sperma).

Bagaimana sebuah autosom dibentuk disebutkan di bawah ini.

Bagian dari autosom atau kromosom

Chromatid

Setiap kromosom terdiri dari dua untai saudara perempuan paralel yang disebut kromatid, bergabung dengan sentromer.

Kedua untai tersebut mengandung informasi genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh duplikasi molekul DNA. Setiap kromatid memiliki lengan panjang dan pendek.

Panjang dan morfologi bervariasi dari satu kromosom ke kromosom lainnya.

Sentromer

Ini adalah bagian di mana dua kromatid bertemu. Ini digambarkan sebagai bagian tersempit dari kromosom, juga disebut penyempitan primer. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan apa yang disebut indeks sentromerik (r), yang menentukan posisi sentromer.

Berdasarkan ukuran ini, mereka dapat diklasifikasikan menjadi:

• Metasentrik : lokasi sentromer membagi setiap lengan menjadi dua bagian yang sama (r = 1 hingga 1500).
• Submetasentrik : lengan bawah mereka lebih panjang dari lengan atas (r => 1500 - 2000).
• Akosentris atau subtelosentris : menunjukkan kromatid inferior dan komponen morfologi khas tertentu seperti konstriksi sekunder dan satelit (r => 2000).
• Telosentris : adalah kromosom yang hanya menunjukkan lengan bawah.

Lengan pendek

Mereka adalah kromatid yang muncul dari sentromer yang panjangnya lebih pendek. Itu diwakili oleh huruf p. Mereka adalah kromatid yang terletak di atas sentromer.

Lengan panjang

Mereka adalah kromatid yang muncul dari sentromer yang memiliki panjang terpanjang. Itu diwakili oleh huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak di bawah sentromer.

Film

Ini adalah membran yang menutupi kromosom, memisahkannya dari luar.

Matriks

Itu ditemukan di bawah film dan dibentuk oleh bahan kental dan padat, mengelilingi kromonema dan materi akromatik.

Chromoneme

Itu terdiri dari dua serat berbentuk spiral yang terletak di dalam matriks. Keduanya sama satu sama lain. Di sinilah letak gen. Ini adalah area terpenting dari kromosom.

Kronometer

Ini membentuk kromatid bersama dengan kromonema. Mereka paling terlihat selama tahap pembelahan sel. Mereka adalah konsentrasi cromonema yang melingkar yang terlihat sebagai bola pada kromosom.

Telomer

Ini adalah bagian di mana setiap lengan kromosom berakhir, terdiri dari daerah DNA non-coding dan berulang yang memberikan stabilitas pada kromosom dengan mencegah ujung lengan bergabung.

Penyempitan sekunder

Mereka tidak ada di semua kromosom. Beberapa mungkin memiliki penyempitan atau gagang bunga di ujung lengan mereka. Di situs ini adalah gen yang ditranskripsikan menjadi RNA.

satelit

Mereka hadir pada kromosom yang memiliki penyempitan sekunder. Mereka adalah bagian dari kromosom dengan bentuk bulat yang dipisahkan dari sisa kromosom oleh struktur yang disebut gagang bunga.

Fungsi

Fungsi autosom adalah menyimpan dan mengirimkan informasi genetik kepada keturunannya.

Perubahan

Kelainan yang diketahui pada kromosom manusia berhubungan dengan perubahan jumlah mereka, yang disebut aneuploidi (monosomi dan trisomi), atau perubahan strukturnya yang disebut penyimpangan struktural (translokasi, defisiensi, duplikasi, inversi, dan lain-lain yang lebih kompleks).

Semua perubahan ini memiliki konsekuensi genetik.

-Aneuploidy

Aneuploidi disebabkan oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom, yang disebut nondisjunction. Ini menghasilkan kesalahan dalam jumlah kromosom.

Ini termasuk trisomi 21 (sindrom Down), monosomi 21, trisio 18, monosomi 18 atau trisio 13 (sindrom Patau).

Monosomi

Pada individu monosomik, salah satu kromosom kariotipe hilang, meninggalkannya tidak lengkap.

Trisonomi

Pada individu trisomik ada kromosom ekstra. Alih-alih berpasangan, ada trio.

- Penyimpangan struktural

Penyimpangan struktural dapat muncul secara spontan atau disebabkan oleh aksi radiasi pengion atau zat kimia.

Diantaranya adalah sindrom tangisan kucing; penghapusan total atau sebagian dari lengan pendek kromosom 5.

Translokasi

Penyimpangan ini terdiri dari pertukaran segmen antara kromosom non-homolog. Mereka bisa menjadi homozigot atau heterozigot.

Kekurangan atau penghapusan

Ini terdiri dari hilangnya bahan kromosom dan bisa menjadi terminal (di satu ujung) atau interstisial (di dalam kromosom).

Duplikasi

Ini terjadi ketika segmen kromosom diwakili dua kali atau lebih. Fragmen yang digandakan dapat bebas atau dapat digabungkan ke dalam segmen kromosom dari komplemen normal.

Investasi

Dalam aberasi ini segmen dibalik 180 °. Mereka bisa menjadi pericentric jika tidak termasuk kinetokor dan paracentric.

Isochromosomes

Dengan mematahkan sentromer (pembelahan gagal) jenis kromosom baru dapat dibuat.

Perbedaan antara autosom dan kromosom seks

Salah satu perbedaannya adalah autosom pada pria dan wanita sama, dan anggota dari pasangan kromosom somatik memiliki morfologi yang sama, sedangkan pasangan kromosom seks mungkin berbeda.

Dalam kasus pria, mereka memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Autosom berisi informasi genetik dari karakteristik individu, tetapi mungkin juga mengandung aspek yang berkaitan dengan jenis kelamin (gen penentuan jenis kelamin), sedangkan kromosom seks hanya berperan dalam menentukan jenis kelamin individu.

Autosom ditentukan oleh nomor berurutan dari nomor 1 hingga 22, sedangkan kromosom seks ditandai dengan huruf X dan Y.

Penyimpangan pada kromosom seks menghasilkan sindrom yang berbeda dari yang disebutkan dalam kromosom autosom. Ini termasuk sindrom Klinefelter, sindrom XYY, atau sindrom Turner (disgenesis gonad).

Referensi

1. Kariotipe. Wikipedia, ensiklopedia gratis. 1 Nov 2018, 05:23 UTC. 13 Des 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Apa yang perlu diketahui dokter tentang gen. Rekam medis. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Tersedia dari scielo.
3. Autosome. Wikipedia, ensiklopedia gratis. 11 Des 2018, 18:44 UTC. 14 Des 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologi seluler dan molekuler. Edisi ke 11. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, ensiklopedia gratis. 17 Nov 2018, 11:03 UTC. 16 Des 2018, 21:30. es.wikipedia.org.